Estudo do gene da isoforma beta do receptor do hormônio tireoideano em paciente com síndrome de resistência ao hormônio tireoideano

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Autor(a) principal: Rocha, Márcia Cristina Oliveira da
Data de Publicação: 2011
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UCB
Texto Completo: https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/12190
Resumo: A síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano (SRHT) é uma doença genética, autossômica dominante causada pela mutação no receptor do hormônio tireoidiano na isoforma beta (TRβ). Caracterizada por elevados níveis séricos do hormônio tireoidiano (HT) associado a feedback negativo anormal na regulação do hormônio estimulador da tireóide (TSH). O gene com a mutação inibe a função do gene normal que é chamada de dominância negativa. Foi feito um estudo na qual pesquisou-se uma paciente com características da síndrome e a realização do diagnóstico foi feito através do estudo molecular com o seqüenciamento do gene TRβ para identificar a região onde teria a possível mutação.
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spelling Amato, Angélica AmorimRocha, Márcia Cristina Oliveira da2019-07-15T12:41:30Z2019-07-132019-07-15T12:41:30Z2011-03ROCHA, Márcia Cristina Oliveira da. Estudo do gene da isoforma beta do receptor do hormônio tireoideano em paciente com síndrome de resistência ao hormônio tireoideano. 2011. 38 f. Monografia (Graduação em Ciências Biológicas) – Universidade Católica de Brasília, Brasília, 2011.https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/12190A síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano (SRHT) é uma doença genética, autossômica dominante causada pela mutação no receptor do hormônio tireoidiano na isoforma beta (TRβ). Caracterizada por elevados níveis séricos do hormônio tireoidiano (HT) associado a feedback negativo anormal na regulação do hormônio estimulador da tireóide (TSH). O gene com a mutação inibe a função do gene normal que é chamada de dominância negativa. Foi feito um estudo na qual pesquisou-se uma paciente com características da síndrome e a realização do diagnóstico foi feito através do estudo molecular com o seqüenciamento do gene TRβ para identificar a região onde teria a possível mutação.The syndrome of resistence to thyroid hormone (SRHT) is a genetic disease caused by autosomal dominant mutation in the thyroid hormone receptor isoform beta (TRβ). Characterized by high serum levels of thyroid hormone (TH) associated with abnormal negative feedback regulation of thyroid stimulating hormone (TSH). The gene with the mutation inhibits the function of the normal gene that is called dominant negative. The study researched a pacient with characteristics of the SRHT. The diagnosis was made by genetic sequencing for identify the region of the possible mutation in TRβ gene.Submitted by Maria José Martins (mmartins@ucb.br) on 2019-07-13T15:26:19Z No. of bitstreams: 1 MárciaCristinaOliveiradaRochaTCCGraduacao2011.pdf: 1062066 bytes, checksum: f6fa658bad17e4ddf72c9c759ebb145f (MD5)Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2019-07-15T12:41:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 MárciaCristinaOliveiradaRochaTCCGraduacao2011.pdf: 1062066 bytes, checksum: f6fa658bad17e4ddf72c9c759ebb145f (MD5)Made available in DSpace on 2019-07-15T12:41:30Z (GMT). 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The syndrome of resistence to thyroid hormone (SRHT) is a genetic disease caused by autosomal dominant mutation in the thyroid hormone receptor isoform beta (TRβ). Characterized by high serum levels of thyroid hormone (TH) associated with abnormal negative feedback regulation of thyroid stimulating hormone (TSH). The gene with the mutation inhibits the function of the normal gene that is called dominant negative. The study researched a pacient with characteristics of the SRHT. The diagnosis was made by genetic sequencing for identify the region of the possible mutation in TRβ gene.
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