Influência de variantes da região promotora do gene da lectina ligante de manose (MBL2) na hanseníase

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vendramini, Evelyn Castillo Lima
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Estadual de Maringá (RI-UEM)
Texto Completo: http://repositorio.uem.br:8080/jspui/handle/1/7584
Resumo: Orientador: Prof.ª Dr.ª Jeane Eliete Laguila Visentainer
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spelling Influência de variantes da região promotora do gene da lectina ligante de manose (MBL2) na hanseníaseHanseníaseLectina ligante de manose (MBL)Imunidade inataPredisposição genética para doença616.998Ciências da SaúdeFarmáciaOrientador: Prof.ª Dr.ª Jeane Eliete Laguila VisentainerCoorientador: Prof. Dr. Quirino Alves de Lima NetoDissertação (mestrado em Biociências e Fisiopatologia) - Universidade Estadual de Maringá, 2019RESUMO: A hanseníase, doença causada pelo Mycobacterium leprae, é um problema de saúde pública no Brasil, sendo o segundo país com maior número de casos no mundo. Nem todos os indivíduos infectados pelo desenvolvem a doença, e entre aqueles que desenvolvem é observado um amplo espectro de manifestações clínicas, desta forma, fatores relacionados ao hospedeiro, como os fatores genéticos, estão associados à patogênese da hanseníase. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) no gene MBL2, que codifica a Lectina Ligante de Manose (MBL) estão diretamente relacionados com alterações transcricionais e estruturais na mesma e já foram associados com a hanseníase, porém com resultados divergentes. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi investigar a associação de variantes da região promotora do gene MBL2 e dos haplótipos formados com variantes do éxon 1 do mesmo gene com a hanseníase e suas formas. Para tanto foram incluídos 352 pacientes com hanseníase (257 multibacilares e 77 paucibacilares) e 352 controles (sem hanseníase ou doenças autoimunes), das regiões norte e noroeste do Paraná, e genotipados pela técnica de PCR-SSP (Reação em Cadeia da Polimerase - Primers de Sequência Específica) para as variantes rs11003125 (L/H) e rs7096206 (X/Y). Também foram avaliados os haplótipos formados com variantes do éxon 1 do gene MBL2. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas nas frequências de alelos e genótipos para os SNPs avaliados entre pacientes e controles, porém, o haplótipo LYA foi associado a susceptibilidade para a forma multibacilar da hanseníase, comparada com a forma paucibacilar (RR = 1,34; IC 95% = 1,03-1,75; P = 0,047). Este haplótipo também foi associado a níveis mais altos de MBL em comparação ao haplótipo LYB (P= 0,042). Portanto, embora não tenha sido observada associação com os polimorfismos rs11003125 e rs7096206 na hanseníase, o haplótipo LYA do gene MBL2 está associado à suscetibilidade à forma multibacilarABSTRACT: Leprosy, a disease caused by Mycobacterium leprae, is a public health problem in Brazil, the second country in the world with greater number of cases. Not all individuals infected by M. leprae develop leprosy, and among leprosy patients a broad spectrum of clinical manifestations is observed, so host related factors (e.g. genetic factors) are associated with the pathogenesis of leprosy. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in MBL2 gene, which encodes Mannose Ligand Lectin (MBL), are directly related to transcriptional and structural changes in the protein and have already been associated with leprosy, but with divergent results. Thus, the aim of this study was to investigate the association of variants of MBL2 promoter region and haplotypes formed with exon 1 variants of the same gene with leprosy and its forms. Therefore, 352 patients with leprosy (257 multibacillary and 77 paucibacillary) and 352 controls (without leprosy or autoimmune diseases) from the northern and northwestern regions of Paraná were included, and genotyped by PCR-SSP (Polymerase Chain Reaction - Specific Sequence Primers) for MBL2 variants rs11003125 (L/H) and rs7096206 (X/Y). The haplotypes formed with variants of the MBL2 gene exon 1 were also evaluated. No statistically significant differences were observed in the frequencies of alleles and genotypes for the SNPs evaluated among patients and controls; however, LYA haplotype was associated with susceptibility to the multibacillary form of leprosy compared with the paucibacillary form (RR = 1.34; 95% CI = 1.03-1.75; P-value = 0.047). This haplotype was also associated with higher MBL levels compared to the LYB haplotype (P-value = 0.042). Therefore, although no association with rs11003125 and rs7096206 polymorphisms has been observed in leprosy, LYA haplotype of the MBL2 gene is associated with susceptibility to the multibacillary form67 f. : il. (algumas col.).Universidade Estadual de MaringáDepartamento de Análises Clínicas e BiomedicinaPrograma de Pós-Graduação em Biociências e FisiopatologiaMaringá, PRCentro de Ciências da SaúdeVisentainer, Jeane Eliete LaguilaLima Neto, Quirino Alves de, 1984-Simão, Andréa Name ColadoMoliterno, Ricardo AlbertoVendramini, Evelyn Castillo Lima2024-05-29T20:36:04Z2024-05-29T20:36:04Z2019info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfVENDRAMINI, Evelyn Castillo Lima. Influência de variantes da região promotora do gene da lectina ligante de manose (MBL2) na hanseníase. 2019. 67 f. Dissertação (mestrado em Biociências e Fisiopatologia) - Universidade Estadual de Maringá, 2019, Maringá, PR.http://repositorio.uem.br:8080/jspui/handle/1/7584info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da Universidade Estadual de Maringá (RI-UEM)instname:Universidade Estadual de Maringá (UEM)instacron:UEM2024-06-27T21:09:05Zoai:localhost:1/7584Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.uem.br:8080/oai/requestopendoar:2024-06-27T21:09:05Repositório Institucional da Universidade Estadual de Maringá (RI-UEM) - Universidade Estadual de Maringá (UEM)false
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