Prevalência de doenças neuromusculares e demandas por serviços especializados em municípios da Paraíba, Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pequeno, Anne Aluska da Silva
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UEPB
Texto Completo: http://tede.bc.uepb.edu.br/tede/jspui/handle/tede/2135
Resumo: INTRODUÇÃO: Os estados do nordeste brasileiro apresentam elevadas frequências de casamentos consanguíneos, os quais contribuem para aumentar o risco de nascimento de crianças afetadas por diferentes doenças genéticas. OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência de pessoas com deficiência, caracterizar os fatores etiológicos determinantes e as demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal com uso do método do informante, realizado em oito municípios com elevadas taxas de endogamia, no estado da Paraíba, Brasil. Foram indicados 338 indivíduos para triagem e selecionados 256 deficientes para avaliação clínica-genética. A análise estatística descritiva e de correlação foi feita com SPSS 17. RESULTADOS: A frequência de indivíduos com deficiência física na população foi de 0,3% e 48,5% dessas deficiências tinham etiologia genética. A prevalência estimada de doenças neuromusculares hereditárias foi de 1/1.732 habitantes, tendo sido identificadas três clusters dessas doenças neuromusculares: síndrome Spoan, distrofia muscular de cinturas tipo II B (disferlinopatia) e amiotrofia espinal progressiva. CONCLUSÃO: Os achados podem evidenciar a existência de clusters, fruto da combinação de efeito de fundador, deriva genética e endogamia. Políticas públicas específicas para essas comunidades devem incluir o acesso aos serviços especializados, como genética médica comunitária e tecnologia assistiva.
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spelling Prevalência de doenças neuromusculares e demandas por serviços especializados em municípios da Paraíba, BrasilPortadores de deficiênciaDoenças genéticasSistema Único de Saúde SUSCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::SAUDE COLETIVA::SAUDE PUBLICAINTRODUÇÃO: Os estados do nordeste brasileiro apresentam elevadas frequências de casamentos consanguíneos, os quais contribuem para aumentar o risco de nascimento de crianças afetadas por diferentes doenças genéticas. OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência de pessoas com deficiência, caracterizar os fatores etiológicos determinantes e as demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal com uso do método do informante, realizado em oito municípios com elevadas taxas de endogamia, no estado da Paraíba, Brasil. Foram indicados 338 indivíduos para triagem e selecionados 256 deficientes para avaliação clínica-genética. A análise estatística descritiva e de correlação foi feita com SPSS 17. RESULTADOS: A frequência de indivíduos com deficiência física na população foi de 0,3% e 48,5% dessas deficiências tinham etiologia genética. A prevalência estimada de doenças neuromusculares hereditárias foi de 1/1.732 habitantes, tendo sido identificadas três clusters dessas doenças neuromusculares: síndrome Spoan, distrofia muscular de cinturas tipo II B (disferlinopatia) e amiotrofia espinal progressiva. CONCLUSÃO: Os achados podem evidenciar a existência de clusters, fruto da combinação de efeito de fundador, deriva genética e endogamia. Políticas públicas específicas para essas comunidades devem incluir o acesso aos serviços especializados, como genética médica comunitária e tecnologia assistiva.INTRODUCTION: The Northeastearn states of Brazil have higher frequencies of consanguineous marriages, which contribute to increase the risk of children affected by different genetic diseases. OBJECTIVES: The aim of this study was to estimate the prevalence of disabled people and to characterize their etiological factors and demands for rehabilitation services and assistive technology. MATERIALS AND METHODS: Crosssectional epidemiological study using the method of the informant, involving eight communities with high rates of inbreeding in the state of Paraíba, Brazil. 338 individuals were indicated and 256 selected to perform clinical genetics evaluation. Descriptive and correlation statistical analysis was performed using SPSS 17 with significance level of 5%. RESULTS: The frequency of individuals with physical disabilities in the population was 0.3% and 48.5% had genetic etiology. The estimated prevalence of inherited neuromuscular disease was 1/1.732 inhabitants, having been identified three clusters of these neuromuscular diseases: Spoan syndrome, girdle muscular dystrophy type IIB (disferlinopatia) and progressive spinal amyotrophy. CONCLUSION: These findings can show the existence of clusters, resulting from the combination of founder effect, genetic drift and inbreeding. Public policies for these communities should include access to specialized services such as medical genetics community and assistive technology.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorUniversidade Estadual da ParaíbaSaúde PúblicaBRUEPBMestrado em Saúde PúblicaSantos, Silvana Cristina dosCPF:12790538875http://lattes.cnpq.br/2086707959173246Medeiros, Jovany Luis Alves deCPF:12794104420http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4796846T6Gomes, Márcia Queiroz de CarvalhoCPF:16209079504http://lattes.cnpq.br/7437256165122906Pequeno, Anne Aluska da Silva2015-09-25T12:23:25Z2014-11-282012-05-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfPEQUENO, Anne Aluska da Silva. Prevalência de doenças neuromusculares e demandas por serviços especializados em municípios da Paraíba, Brasil. 2012. 52 f. Dissertação (Mestrado em Saúde Pública) - Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande, 2012.http://tede.bc.uepb.edu.br/tede/jspui/handle/tede/2135porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UEPBinstname:Universidade Estadual da Paraíba (UEPB)instacron:UEPB2016-01-26T14:55:36Zoai:tede.bc.uepb.edu.br:tede/2135Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://tede.bc.uepb.edu.br/jspui/PUBhttp://tede.bc.uepb.edu.br/oai/requestbc@uepb.edu.br||opendoar:2016-01-26T14:55:36Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UEPB - Universidade Estadual da Paraíba (UEPB)false
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