Análise de associação genômica para hérnia umbilical em suínos comerciais utilizando abordagem de marcadores únicos e múltiplos

• Autor(a) principal: Lagos, Essamai Brizola
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UEPG
• Texto Completo: http://tede2.uepg.br/jspui/handle/prefix/3236
• topic: CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::ZOOTECNIA; Defeito congênito; Genes candidatos; Marcadores genéticos; Produção suína; Congenital defect; Candidate genes; Genetic markers; Swine production.

Existem vários defeitos congênitos que afetam a suinocultura mundial, dentre elas a criptorquidia, pernas abertas, tremor congênito, intersexualidade, atresia anal e hérnias. A hérnia umbilical (HU) é um dos defeitos congênitos mais comuns em suínos, ocasionado pela protusão do conteúdo intestinal pelo canal umbilical. A presença de hérnias causa prejuízos ao bem-estar dos animais e pode ocasionar perdas econômicas devido ao menor crescimento e pior conversão alimentar. Além disto, as hérnias também podem gerar danos no momento do abate, contaminando a carcaça caso ocorra o rompimento das alças intestinais. A etiologia deste defeito congênito é multifatorial, envolvendo dentre eles fatores genéticos, existentes em diferentes raças suínas. Por isto, é importante para a indústria suinícola, a identificação de marcadores no genoma suíno que possam estar relacionados a hérnia umbilical e, possam ser utilizados no processo de seleção de progenitores, evitando a ocorrência da anomalia. O desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento de nova geração levou a identificação de muitos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), tornando possível estudos de análise de associação genômica ampla (GWAS), que envolvem milhares de variantes em todo o genoma, utilizadas para identificar as associadas com características de interesse. Para este tipo de estudo, várias metodologias podem ser utilizadas, entre elas a de único marcador que avalia o efeito individual de cada SNP e a de múltiplos marcadores, que analisa os haplótipos. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi avaliar regiões genômicas associadas ao desenvolvimento de hérnia umbilical em suíno por meio de duas metodologias estatísticas, utilizando único e múltiplos marcadores. Foram avaliados e genotipados 325 animais (92 casos e 233 controles) advindos de granjas de Santa Catarina, sendo híbridos da genética Agroceres Pic®, utilizando GGP Porcine Bead Chip (Neogen, Lincon, NE, EUA). Foram encontrados 10 SNPs significativos pela análise de único marcador contando com 23 transcritos de conhecimento biológico na extensão das regiões. Com a análise de múltiplos marcadores foram observados 401 SNPs distribuídos em 51 regiões do genoma contando com 116 transcritos conhecidos. Os processos biológicos significativamente associados a estes genes foram aqueles relacionados ao desenvolvimento da musculatura esquelética, a ocorrência da angiogênese, bem como o recrutamento de citocinas para combate inflamatório e cicatrização umbilical. De acordo com nossos resultadosforam considerados fortes candidatos ao desenvolvimento de hérnia umbilical em suínos segundo a metodologia utilizando único marcador, os genes MTM1 e MTMR1, segundo a metodologia de múltiplos marcadores, os genes EP300, MSTN e EYA2, e por ambas as metodologias os genes GJA5, BCL9, ACP6 e WARS2. Assim, pôde-se conhecer melhor os fatores genéticos associados a hérnia umbilical, demonstrando que genes relacionados ao desenvolvimento da musculatura esquelética, e processos ligados a matriz extracelular e ao sistema imune, podem estar intimamente relacionados a distúrbios que levam a predisposição da ocorrência de hérnia umbilical em suínos comerciais.