FREQUÊNCIA DA VARIANTE GENÉTICA VAL66MET EM PACIENTES PORTADORES DE GLAUCOMA EM SALVADOR
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Data de Publicação: | 2022 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36978 |
Resumo: | O glaucoma é uma condição bastante frequente e tem o diagnóstico muitas vezes difícil e tardio. O BDNF é um neuropeptídeo, cuja função trófica ajuda na proteção das células ganglionares da retina. A diminuição dos níveis do BDNF no glaucoma tem sido tema de vários estudos. Na procura por elucidação da fisiopatologia glaucomatosa, neste trabalho, pretendemos descrever a frequência de uma variante genética, val66met (rs6265), numa população de portadores de glaucoma e associar a presença desta variante aos diferentes fenótipos da doença. Para isso, um total de 200 pacientes foram recrutados na clínica Oftalmodiagnose Os pacientes são acompanhados nesta clínica pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Glaucoma, no qual os pacientes recebem acompanhamento regular da doença e colírios para o seu tratamento. O diagnóstico de glaucoma primário de ângulo aberto é feito com pressão intraocular acima de 21mmHg, escavação papilar acima de 0,5 DP e/ou defeito de visão no campo visual. Foram obtidos 8ml de sangue de cada paciente, separado plasma para dosagem de BDNF via Luminex e o buffy coat foi utilizado para extração de DNA genômico. A genotipagem foi realizada através de PCR em tempo real usando a tecnologia Taqman em equipamento QuantStudio 12K. A população teve uma média de idade de 63,19 (11,18) anos. 46,8% dos pacientes tinham doença avançada/grave e 53,2% foram classificados como tendo doença precoce/moderada. Encontramos uma frequência genotípica baixa (8,6%) do alelo variante (T) em relação ao mais comum (C). Não encontramos diferenças significantes entre a gravidade do glaucoma e as frequências alélicas. Testamos os níveis plasmáticos de BDNF entre os casos e controles. A média de valores foi de 17,01 (DP 3,92) pg/ml para casos e 365,46 (DP 111,59) pg/ml para controles. Essa diferença foi sugere uma significância estatística (p<0,01), apesar do pouco número de amostras já examinadas. Nosso estudo sugere que o BDNF pode ser um biomarcador para o diagnóstico do glaucoma. |
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2023-05-08T20:50:16Z2023-05-08T20:50:16Z2022-12-19https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36978O glaucoma é uma condição bastante frequente e tem o diagnóstico muitas vezes difícil e tardio. O BDNF é um neuropeptídeo, cuja função trófica ajuda na proteção das células ganglionares da retina. A diminuição dos níveis do BDNF no glaucoma tem sido tema de vários estudos. Na procura por elucidação da fisiopatologia glaucomatosa, neste trabalho, pretendemos descrever a frequência de uma variante genética, val66met (rs6265), numa população de portadores de glaucoma e associar a presença desta variante aos diferentes fenótipos da doença. Para isso, um total de 200 pacientes foram recrutados na clínica Oftalmodiagnose Os pacientes são acompanhados nesta clínica pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Glaucoma, no qual os pacientes recebem acompanhamento regular da doença e colírios para o seu tratamento. 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Essa diferença foi sugere uma significância estatística (p<0,01), apesar do pouco número de amostras já examinadas. Nosso estudo sugere que o BDNF pode ser um biomarcador para o diagnóstico do glaucoma.Glaucoma is a very common condition and its diagnosis is often difficult and late. BDNF is a neuropeptide whose trophic function helps protect retinal ganglion cells. Low levels of BDNF have been associated with glaucoma in several studies. In the search for elucidation of the pathophysiology of glaucoma, in this work, we described the frequency of a genetic variant, val66met (rs6265), in a population of glaucoma patients and associated the presence of this variant with the different phenotypes of the disease. To this end, a total of 200 patients were recruited at the Oftalmodiagnose clinic. Patients are followed up in this clinic by the Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines for Glaucoma, in which patients receive regular monitoring of the disease and eye drops for its treatment. The diagnosis of primary open-angle glaucoma is made with intraocular pressure above 21 mmHg, papillary cupping above 0.5, and/or visual field defect. 8 ml of venous blood was obtained from each patient, plasma was separated for BDNF measurement via Luminex and the buffy coat was used to extract genomic DNA. Genotyping was performed through real-time PCR using Taqman technology in QuantStudio 12K equipment. The population had a mean age of 63.19 (11.18) years. 46.8% of patients had advanced / severe disease and 53.2% were classified as having an early / moderate disease. We found a low genotypic frequency (8.6%) of the variant allele (T) in relation to the most common one (C). We found no significant differences between glaucoma severity and allele frequencies. We tested BDNF plasma levels among cases and controls. Mean values were 17.01 (SD 3.92) pg/ml for cases and 365.46 (SD 111.59) pg/ml for controls. This difference was suggestive of statistical significance (p<0.01), despite the small number of samples already examined. Our study suggests that BDNF may be a biomarker for the diagnosis of glaucoma.Submitted by ALBERTO NETO (albertojunqueira@gmail.com) on 2023-04-25T10:09:06Z No. of bitstreams: 1 dissertação aj.pdf: 2413854 bytes, checksum: 8618641322d0626edd2ae25cb5cb96d7 (MD5)Rejected by Edvaldo Souza (edvaldosouza@ufba.br), reason: O trabalho final deve ter a folha de aprovação assinada pelos membros da banca. on 2023-04-28T14:20:13Z (GMT)Submitted by ALBERTO NETO (albertojunqueira@gmail.com) on 2023-05-07T17:40:53Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) dissertação aj.pdf: 2800548 bytes, checksum: 9fad5a331300489cc004885b42b94ec9 (MD5)Approved for entry into archive by Edvaldo Souza (edvaldosouza@ufba.br) on 2023-05-08T20:50:16Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) dissertação aj.pdf: 2800548 bytes, checksum: 9fad5a331300489cc004885b42b94ec9 (MD5)Made available in DSpace on 2023-05-08T20:50:16Z (GMT). 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