Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2011 |
Outros Autores: | , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22782 |
Resumo: | O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequência de alterações cromossômicas em indivíduos que realizaram o cariótipo em serviço universitário de genética. Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no período de 1990 a 2010 no serviço referido. As preparações foram obtidas por cultura convencional de linfócitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia. Ocorreram alterações cromossômicas em 268 cariótipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuição dos distúrbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alterações numéricas as mais frequentes. Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenética no esclarecimento do diagnóstico de diferentes distúrbios congênitos, responsáveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuição dessa especialidade no fortalecimento da Genética Comunitária como uma nova abordagem da genética em benefício da população. |
id |
UFBA-2_4ecfc4f81393e74c6e805ea0f59c2643 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.ufba.br:ri/22782 |
network_acronym_str |
UFBA-2 |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFBA |
repository_id_str |
1932 |
spelling |
Moreira, Lilia Maria de AzevedoEspírito Santo, Layla Damasceno doRodrigues, Mariana OliveiraSantos, Thaiara Oliveira dosCabanelas, Iago Teles DominguezFarias, Jaqueline OliveiraLima, Renata Lúcia Leite Ferreira deFreitas, Lucy Magalhães2017-06-05T18:37:00Z2017-06-05T18:37:00Z2011-01R. Ci. md. biol., Salvador, v.10, n.1, p.26-28, jan./abr. 20112236-5222http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22782v.10, n.1O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequência de alterações cromossômicas em indivíduos que realizaram o cariótipo em serviço universitário de genética. Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no período de 1990 a 2010 no serviço referido. As preparações foram obtidas por cultura convencional de linfócitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia. Ocorreram alterações cromossômicas em 268 cariótipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuição dos distúrbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alterações numéricas as mais frequentes. Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenética no esclarecimento do diagnóstico de diferentes distúrbios congênitos, responsáveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuição dessa especialidade no fortalecimento da Genética Comunitária como uma nova abordagem da genética em benefício da população.Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-06-05T18:37:00Z No. of bitstreams: 1 4_v.10_1.pdf: 285309 bytes, checksum: 938815acaeb67541990b25e38938ed93 (MD5)Made available in DSpace on 2017-06-05T18:37:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4_v.10_1.pdf: 285309 bytes, checksum: 938815acaeb67541990b25e38938ed93 (MD5) Previous issue date: 2011-01SalvadorInstituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasilhttp://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4748/3950reponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBAVariação genéticaAnálise citogenéticaTranstornos cromossômicosGenética populacional.Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitáriaRevista de Ciências Médicas e Biológicasinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessporORIGINAL4_v.10_1.pdf4_v.10_1.pdfapplication/pdf285309https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22782/1/4_v.10_1.pdf938815acaeb67541990b25e38938ed93MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1383https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22782/2/license.txt05eca2f01d0b3307819d0369dab18a34MD52TEXT4_v.10_1.pdf.txt4_v.10_1.pdf.txtExtracted texttext/plain13272https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22782/3/4_v.10_1.pdf.txt16e76a52f49f1a80da7c86ef7b04e02fMD53ri/227822022-03-10 14:37:56.585oai:repositorio.ufba.br:ri/22782VGVybW8gZGUgTGljZW7Dp2EsIG7Do28gZXhjbHVzaXZvLCBwYXJhIG8gZGVww7NzaXRvIG5vIFJlcG9zaXTDs3JpbyBJbnN0aXR1Y2lvbmFsIGRhIFVGQkEuCgogUGVsbyBwcm9jZXNzbyBkZSBzdWJtaXNzw6NvIGRlIGRvY3VtZW50b3MsIG8gYXV0b3Igb3Ugc2V1IHJlcHJlc2VudGFudGUgbGVnYWwsIGFvIGFjZWl0YXIgCmVzc2UgdGVybW8gZGUgbGljZW7Dp2EsIGNvbmNlZGUgYW8gUmVwb3NpdMOzcmlvIEluc3RpdHVjaW9uYWwgZGEgVW5pdmVyc2lkYWRlIEZlZGVyYWwgZGEgQmFoaWEgCm8gZGlyZWl0byBkZSBtYW50ZXIgdW1hIGPDs3BpYSBlbSBzZXUgcmVwb3NpdMOzcmlvIGNvbSBhIGZpbmFsaWRhZGUsIHByaW1laXJhLCBkZSBwcmVzZXJ2YcOnw6NvLiAKRXNzZXMgdGVybW9zLCBuw6NvIGV4Y2x1c2l2b3MsIG1hbnTDqm0gb3MgZGlyZWl0b3MgZGUgYXV0b3IvY29weXJpZ2h0LCBtYXMgZW50ZW5kZSBvIGRvY3VtZW50byAKY29tbyBwYXJ0ZSBkbyBhY2Vydm8gaW50ZWxlY3R1YWwgZGVzc2EgVW5pdmVyc2lkYWRlLgoKIFBhcmEgb3MgZG9jdW1lbnRvcyBwdWJsaWNhZG9zIGNvbSByZXBhc3NlIGRlIGRpcmVpdG9zIGRlIGRpc3RyaWJ1acOnw6NvLCBlc3NlIHRlcm1vIGRlIGxpY2Vuw6dhIAplbnRlbmRlIHF1ZToKCiBNYW50ZW5kbyBvcyBkaXJlaXRvcyBhdXRvcmFpcywgcmVwYXNzYWRvcyBhIHRlcmNlaXJvcywgZW0gY2FzbyBkZSBwdWJsaWNhw6fDtWVzLCBvIHJlcG9zaXTDs3Jpbwpwb2RlIHJlc3RyaW5naXIgbyBhY2Vzc28gYW8gdGV4dG8gaW50ZWdyYWwsIG1hcyBsaWJlcmEgYXMgaW5mb3JtYcOnw7VlcyBzb2JyZSBvIGRvY3VtZW50bwooTWV0YWRhZG9zIGVzY3JpdGl2b3MpLgoKIERlc3RhIGZvcm1hLCBhdGVuZGVuZG8gYW9zIGFuc2Vpb3MgZGVzc2EgdW5pdmVyc2lkYWRlIGVtIG1hbnRlciBzdWEgcHJvZHXDp8OjbyBjaWVudMOtZmljYSBjb20gCmFzIHJlc3RyacOnw7VlcyBpbXBvc3RhcyBwZWxvcyBlZGl0b3JlcyBkZSBwZXJpw7NkaWNvcy4KCiBQYXJhIGFzIHB1YmxpY2HDp8O1ZXMgc2VtIGluaWNpYXRpdmFzIHF1ZSBzZWd1ZW0gYSBwb2zDrXRpY2EgZGUgQWNlc3NvIEFiZXJ0bywgb3MgZGVww7NzaXRvcyAKY29tcHVsc8OzcmlvcyBuZXNzZSByZXBvc2l0w7NyaW8gbWFudMOqbSBvcyBkaXJlaXRvcyBhdXRvcmFpcywgbWFzIG1hbnTDqm0gYWNlc3NvIGlycmVzdHJpdG8gCmFvIG1ldGFkYWRvcyBlIHRleHRvIGNvbXBsZXRvLiBBc3NpbSwgYSBhY2VpdGHDp8OjbyBkZXNzZSB0ZXJtbyBuw6NvIG5lY2Vzc2l0YSBkZSBjb25zZW50aW1lbnRvCiBwb3IgcGFydGUgZGUgYXV0b3Jlcy9kZXRlbnRvcmVzIGRvcyBkaXJlaXRvcywgcG9yIGVzdGFyZW0gZW0gaW5pY2lhdGl2YXMgZGUgYWNlc3NvIGFiZXJ0by4KRepositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-03-10T17:37:56Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv |
Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
title |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
spellingShingle |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária Moreira, Lilia Maria de Azevedo Variação genética Análise citogenética Transtornos cromossômicos Genética populacional. |
title_short |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
title_full |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
title_fullStr |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
title_full_unstemmed |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
title_sort |
Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária |
author |
Moreira, Lilia Maria de Azevedo |
author_facet |
Moreira, Lilia Maria de Azevedo Espírito Santo, Layla Damasceno do Rodrigues, Mariana Oliveira Santos, Thaiara Oliveira dos Cabanelas, Iago Teles Dominguez Farias, Jaqueline Oliveira Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira de Freitas, Lucy Magalhães |
author_role |
author |
author2 |
Espírito Santo, Layla Damasceno do Rodrigues, Mariana Oliveira Santos, Thaiara Oliveira dos Cabanelas, Iago Teles Dominguez Farias, Jaqueline Oliveira Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira de Freitas, Lucy Magalhães |
author2_role |
author author author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Moreira, Lilia Maria de Azevedo Espírito Santo, Layla Damasceno do Rodrigues, Mariana Oliveira Santos, Thaiara Oliveira dos Cabanelas, Iago Teles Dominguez Farias, Jaqueline Oliveira Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira de Freitas, Lucy Magalhães |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Variação genética Análise citogenética Transtornos cromossômicos Genética populacional. |
topic |
Variação genética Análise citogenética Transtornos cromossômicos Genética populacional. |
description |
O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequência de alterações cromossômicas em indivíduos que realizaram o cariótipo em serviço universitário de genética. Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no período de 1990 a 2010 no serviço referido. As preparações foram obtidas por cultura convencional de linfócitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia. Ocorreram alterações cromossômicas em 268 cariótipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuição dos distúrbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alterações numéricas as mais frequentes. Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenética no esclarecimento do diagnóstico de diferentes distúrbios congênitos, responsáveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuição dessa especialidade no fortalecimento da Genética Comunitária como uma nova abordagem da genética em benefício da população. |
publishDate |
2011 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2011-01 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2017-06-05T18:37:00Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2017-06-05T18:37:00Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
R. Ci. md. biol., Salvador, v.10, n.1, p.26-28, jan./abr. 2011 |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22782 |
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
2236-5222 |
dc.identifier.number.pt_BR.fl_str_mv |
v.10, n.1 |
identifier_str_mv |
R. Ci. md. biol., Salvador, v.10, n.1, p.26-28, jan./abr. 2011 2236-5222 v.10, n.1 |
url |
http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/22782 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
dc.publisher.country.fl_str_mv |
Brasil |
publisher.none.fl_str_mv |
Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
dc.source.pt_BR.fl_str_mv |
http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4748/3950 |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFBA instname:Universidade Federal da Bahia (UFBA) instacron:UFBA |
instname_str |
Universidade Federal da Bahia (UFBA) |
instacron_str |
UFBA |
institution |
UFBA |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFBA |
collection |
Repositório Institucional da UFBA |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22782/1/4_v.10_1.pdf https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22782/2/license.txt https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/22782/3/4_v.10_1.pdf.txt |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
938815acaeb67541990b25e38938ed93 05eca2f01d0b3307819d0369dab18a34 16e76a52f49f1a80da7c86ef7b04e02f |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1808459512573591552 |