Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
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Data de Publicação: | 2013 |
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Moreira, L. M. AzevedoEspirito Santo, L. DamascenoCarvalho, Acácia Fernandes Lacerda deMoreira, L. M. AzevedoEspirito Santo, L. DamascenoCarvalho, Acácia Fernandes Lacerda de2014-05-16T20:33:27Z20131138-2074http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/14979v. 17, n. 3Texto completo: acesso restrito. p. 36–38Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. Se consideraron los avances actuales en tecnología reproductiva como una posibilidad para evitar la aneuploidía fetal. Dado el riesgo genético, el diagnóstico de preimplantación aparece también como una alternativa para evitar la posibilidad de un aborto posterior no deseado y para obtener una descendencia saludable.Submitted by Suelen Reis (suziy.ellen@gmail.com) on 2014-05-08T11:28:31Z No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf: 190632 bytes, checksum: b7b59eef21d18da828295623998f1399 (MD5)Approved for entry into archive by Alda Lima da Silva (sivalda@ufba.br) on 2014-05-16T20:33:27Z (GMT) No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf: 190632 bytes, checksum: b7b59eef21d18da828295623998f1399 (MD5)Made available in DSpace on 2014-05-16T20:33:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf: 190632 bytes, checksum: b7b59eef21d18da828295623998f1399 (MD5) Previous issue date: 2013http://dx.doi.org/10.1016/S1138-2074(13)70040-Xreponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBASíndrome de DownAbortoReordenamiento cromosómicoReproducciónFertilidadSíndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivoRevista Médica Internacional sobre el Síndrome de Downinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article10000-01-01info:eu-repo/semantics/openAccessspaLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1345https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/2/license.txt0d4b811ef71182510d2015daa7c8a900MD52ORIGINAL1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdfapplication/pdf190632https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/1/1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdfb7b59eef21d18da828295623998f1399MD51TEXT1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txt1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txtExtracted texttext/plain14310https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/3/1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txt5a35fa9bb80c38885290e6c48efe2846MD53ri/149792022-08-08 13:19:13.626oai:repositorio.ufba.br:ri/14979VGVybW8gZGUgTGljZW4/YSwgbj9vIGV4Y2x1c2l2bywgcGFyYSBvIGRlcD9zaXRvIG5vIFJlcG9zaXQ/cmlvIEluc3RpdHVjaW9uYWwgZGEgVUZCQS4KCiBQZWxvIHByb2Nlc3NvIGRlIHN1Ym1pc3M/byBkZSBkb2N1bWVudG9zLCBvIGF1dG9yIG91IHNldSByZXByZXNlbnRhbnRlIGxlZ2FsLCBhbyBhY2VpdGFyIAplc3NlIHRlcm1vIGRlIGxpY2VuP2EsIGNvbmNlZGUgYW8gUmVwb3NpdD9yaW8gSW5zdGl0dWNpb25hbCBkYSBVbml2ZXJzaWRhZGUgRmVkZXJhbCBkYSBCYWhpYSAKbyBkaXJlaXRvIGRlIG1hbnRlciB1bWEgYz9waWEgZW0gc2V1IHJlcG9zaXQ/cmlvIGNvbSBhIGZpbmFsaWRhZGUsIHByaW1laXJhLCBkZSBwcmVzZXJ2YT8/by4gCkVzc2VzIHRlcm1vcywgbj9vIGV4Y2x1c2l2b3MsIG1hbnQ/bSBvcyBkaXJlaXRvcyBkZSBhdXRvci9jb3B5cmlnaHQsIG1hcyBlbnRlbmRlIG8gZG9jdW1lbnRvIApjb21vIHBhcnRlIGRvIGFjZXJ2byBpbnRlbGVjdHVhbCBkZXNzYSBVbml2ZXJzaWRhZGUuCgogUGFyYSBvcyBkb2N1bWVudG9zIHB1YmxpY2Fkb3MgY29tIHJlcGFzc2UgZGUgZGlyZWl0b3MgZGUgZGlzdHJpYnVpPz9vLCBlc3NlIHRlcm1vIGRlIGxpY2VuP2EgCmVudGVuZGUgcXVlOgoKIE1hbnRlbmRvIG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzLCByZXBhc3NhZG9zIGEgdGVyY2Vpcm9zLCBlbSBjYXNvIGRlIHB1YmxpY2E/P2VzLCBvIHJlcG9zaXQ/cmlvCnBvZGUgcmVzdHJpbmdpciBvIGFjZXNzbyBhbyB0ZXh0byBpbnRlZ3JhbCwgbWFzIGxpYmVyYSBhcyBpbmZvcm1hPz9lcyBzb2JyZSBvIGRvY3VtZW50bwooTWV0YWRhZG9zIGVzY3JpdGl2b3MpLgoKIERlc3RhIGZvcm1hLCBhdGVuZGVuZG8gYW9zIGFuc2Vpb3MgZGVzc2EgdW5pdmVyc2lkYWRlIGVtIG1hbnRlciBzdWEgcHJvZHU/P28gY2llbnQ/ZmljYSBjb20gCmFzIHJlc3RyaT8/ZXMgaW1wb3N0YXMgcGVsb3MgZWRpdG9yZXMgZGUgcGVyaT9kaWNvcy4KCiBQYXJhIGFzIHB1YmxpY2E/P2VzIHNlbSBpbmljaWF0aXZhcyBxdWUgc2VndWVtIGEgcG9sP3RpY2EgZGUgQWNlc3NvIEFiZXJ0bywgb3MgZGVwP3NpdG9zIApjb21wdWxzP3Jpb3MgbmVzc2UgcmVwb3NpdD9yaW8gbWFudD9tIG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzLCBtYXMgbWFudD9tIGFjZXNzbyBpcnJlc3RyaXRvIAphbyBtZXRhZGFkb3MgZSB0ZXh0byBjb21wbGV0by4gQXNzaW0sIGEgYWNlaXRhPz9vIGRlc3NlIHRlcm1vIG4/byBuZWNlc3NpdGEgZGUgY29uc2VudGltZW50bwogcG9yIHBhcnRlIGRlIGF1dG9yZXMvZGV0ZW50b3JlcyBkb3MgZGlyZWl0b3MsIHBvciBlc3RhcmVtIGVtIGluaWNpYXRpdmFzIGRlIGFjZXNzbyBhYmVydG8uCg==Repositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-08-08T16:19:13Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false |
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