Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moreira, L. M. Azevedo
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Espirito Santo, L. Damasceno, Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: spa
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/14979
Resumo: Texto completo: acesso restrito. p. 36–38
id UFBA-2_8f2b44cfc8cd05d45ccaf1a09a647fe1
oai_identifier_str oai:repositorio.ufba.br:ri/14979
network_acronym_str UFBA-2
network_name_str Repositório Institucional da UFBA
repository_id_str 1932
spelling Moreira, L. M. AzevedoEspirito Santo, L. DamascenoCarvalho, Acácia Fernandes Lacerda deMoreira, L. M. AzevedoEspirito Santo, L. DamascenoCarvalho, Acácia Fernandes Lacerda de2014-05-16T20:33:27Z20131138-2074http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/14979v. 17, n. 3Texto completo: acesso restrito. p. 36–38Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. Se consideraron los avances actuales en tecnología reproductiva como una posibilidad para evitar la aneuploidía fetal. Dado el riesgo genético, el diagnóstico de preimplantación aparece también como una alternativa para evitar la posibilidad de un aborto posterior no deseado y para obtener una descendencia saludable.Submitted by Suelen Reis (suziy.ellen@gmail.com) on 2014-05-08T11:28:31Z No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf: 190632 bytes, checksum: b7b59eef21d18da828295623998f1399 (MD5)Approved for entry into archive by Alda Lima da Silva (sivalda@ufba.br) on 2014-05-16T20:33:27Z (GMT) No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf: 190632 bytes, checksum: b7b59eef21d18da828295623998f1399 (MD5)Made available in DSpace on 2014-05-16T20:33:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf: 190632 bytes, checksum: b7b59eef21d18da828295623998f1399 (MD5) Previous issue date: 2013http://dx.doi.org/10.1016/S1138-2074(13)70040-Xreponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBASíndrome de DownAbortoReordenamiento cromosómicoReproducciónFertilidadSíndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivoRevista Médica Internacional sobre el Síndrome de Downinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article10000-01-01info:eu-repo/semantics/openAccessspaLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1345https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/2/license.txt0d4b811ef71182510d2015daa7c8a900MD52ORIGINAL1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdfapplication/pdf190632https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/1/1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdfb7b59eef21d18da828295623998f1399MD51TEXT1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txt1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txtExtracted texttext/plain14310https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/3/1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txt5a35fa9bb80c38885290e6c48efe2846MD53ri/149792022-08-08 13:19:13.626oai:repositorio.ufba.br:ri/14979VGVybW8gZGUgTGljZW4/YSwgbj9vIGV4Y2x1c2l2bywgcGFyYSBvIGRlcD9zaXRvIG5vIFJlcG9zaXQ/cmlvIEluc3RpdHVjaW9uYWwgZGEgVUZCQS4KCiBQZWxvIHByb2Nlc3NvIGRlIHN1Ym1pc3M/byBkZSBkb2N1bWVudG9zLCBvIGF1dG9yIG91IHNldSByZXByZXNlbnRhbnRlIGxlZ2FsLCBhbyBhY2VpdGFyIAplc3NlIHRlcm1vIGRlIGxpY2VuP2EsIGNvbmNlZGUgYW8gUmVwb3NpdD9yaW8gSW5zdGl0dWNpb25hbCBkYSBVbml2ZXJzaWRhZGUgRmVkZXJhbCBkYSBCYWhpYSAKbyBkaXJlaXRvIGRlIG1hbnRlciB1bWEgYz9waWEgZW0gc2V1IHJlcG9zaXQ/cmlvIGNvbSBhIGZpbmFsaWRhZGUsIHByaW1laXJhLCBkZSBwcmVzZXJ2YT8/by4gCkVzc2VzIHRlcm1vcywgbj9vIGV4Y2x1c2l2b3MsIG1hbnQ/bSBvcyBkaXJlaXRvcyBkZSBhdXRvci9jb3B5cmlnaHQsIG1hcyBlbnRlbmRlIG8gZG9jdW1lbnRvIApjb21vIHBhcnRlIGRvIGFjZXJ2byBpbnRlbGVjdHVhbCBkZXNzYSBVbml2ZXJzaWRhZGUuCgogUGFyYSBvcyBkb2N1bWVudG9zIHB1YmxpY2Fkb3MgY29tIHJlcGFzc2UgZGUgZGlyZWl0b3MgZGUgZGlzdHJpYnVpPz9vLCBlc3NlIHRlcm1vIGRlIGxpY2VuP2EgCmVudGVuZGUgcXVlOgoKIE1hbnRlbmRvIG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzLCByZXBhc3NhZG9zIGEgdGVyY2Vpcm9zLCBlbSBjYXNvIGRlIHB1YmxpY2E/P2VzLCBvIHJlcG9zaXQ/cmlvCnBvZGUgcmVzdHJpbmdpciBvIGFjZXNzbyBhbyB0ZXh0byBpbnRlZ3JhbCwgbWFzIGxpYmVyYSBhcyBpbmZvcm1hPz9lcyBzb2JyZSBvIGRvY3VtZW50bwooTWV0YWRhZG9zIGVzY3JpdGl2b3MpLgoKIERlc3RhIGZvcm1hLCBhdGVuZGVuZG8gYW9zIGFuc2Vpb3MgZGVzc2EgdW5pdmVyc2lkYWRlIGVtIG1hbnRlciBzdWEgcHJvZHU/P28gY2llbnQ/ZmljYSBjb20gCmFzIHJlc3RyaT8/ZXMgaW1wb3N0YXMgcGVsb3MgZWRpdG9yZXMgZGUgcGVyaT9kaWNvcy4KCiBQYXJhIGFzIHB1YmxpY2E/P2VzIHNlbSBpbmljaWF0aXZhcyBxdWUgc2VndWVtIGEgcG9sP3RpY2EgZGUgQWNlc3NvIEFiZXJ0bywgb3MgZGVwP3NpdG9zIApjb21wdWxzP3Jpb3MgbmVzc2UgcmVwb3NpdD9yaW8gbWFudD9tIG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzLCBtYXMgbWFudD9tIGFjZXNzbyBpcnJlc3RyaXRvIAphbyBtZXRhZGFkb3MgZSB0ZXh0byBjb21wbGV0by4gQXNzaW0sIGEgYWNlaXRhPz9vIGRlc3NlIHRlcm1vIG4/byBuZWNlc3NpdGEgZGUgY29uc2VudGltZW50bwogcG9yIHBhcnRlIGRlIGF1dG9yZXMvZGV0ZW50b3JlcyBkb3MgZGlyZWl0b3MsIHBvciBlc3RhcmVtIGVtIGluaWNpYXRpdmFzIGRlIGFjZXNzbyBhYmVydG8uCg==Repositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-08-08T16:19:13Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down
title Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
spellingShingle Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
Moreira, L. M. Azevedo
Síndrome de Down
Aborto
Reordenamiento cromosómico
Reproducción
Fertilidad
title_short Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
title_full Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
title_fullStr Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
title_full_unstemmed Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
title_sort Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo
author Moreira, L. M. Azevedo
author_facet Moreira, L. M. Azevedo
Espirito Santo, L. Damasceno
Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
author_role author
author2 Espirito Santo, L. Damasceno
Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
author2_role author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Moreira, L. M. Azevedo
Espirito Santo, L. Damasceno
Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
Moreira, L. M. Azevedo
Espirito Santo, L. Damasceno
Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de Down
Aborto
Reordenamiento cromosómico
Reproducción
Fertilidad
topic Síndrome de Down
Aborto
Reordenamiento cromosómico
Reproducción
Fertilidad
description Texto completo: acesso restrito. p. 36–38
publishDate 2013
dc.date.issued.fl_str_mv 2013
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2014-05-16T20:33:27Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/14979
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 1138-2074
dc.identifier.number.pt_BR.fl_str_mv v. 17, n. 3
identifier_str_mv 1138-2074
v. 17, n. 3
url http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/14979
dc.language.iso.fl_str_mv spa
language spa
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.source.pt_BR.fl_str_mv http://dx.doi.org/10.1016/S1138-2074(13)70040-X
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFBA
instname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)
instacron:UFBA
instname_str Universidade Federal da Bahia (UFBA)
instacron_str UFBA
institution UFBA
reponame_str Repositório Institucional da UFBA
collection Repositório Institucional da UFBA
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/2/license.txt
https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/1/1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf
https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/14979/3/1-s2.0-S113820741370040X-main-1.pdf.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv 0d4b811ef71182510d2015daa7c8a900
b7b59eef21d18da828295623998f1399
5a35fa9bb80c38885290e6c48efe2846
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1808459477768208384