Caracterização clínica e demográfica de indivíduos com retardo mental idopático atendidos em serviço de referência do estado da Bahia

• Autor(a) principal: Ferreira, Isabella Fernanda Silva
• Data de Publicação: 2013
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
• Texto Completo: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/10424
• topic: Retardo mental; Genética; Fenótipo

Introdução: retardo mental (RM) é a condição de déficit intelectual e adaptativo não progressivo, com manifestação anterior aos 18 anos. No ocidente, 1% a 3% da população é acometida. A etiologia do RM pode ser ambiental, genética ou multifatorial, contudo até 60% dos casos são idiopáticos. Objetivo: descrever as características clínicas e demográficas de pacientes com retardo mental idiopático (RMI) atendidos em serviço de referência. Causuística e metodologia: foram selecionados 56 pacientes com história de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) e/ou dificuldade de aprendizagem sem etiologia definida, atendidos em serviço de referência de Genética Médica no Estado da Bahia. Informações clínicas foram obtidas mediante o consentimento livre e esclarecido pelo responsável. A análise estatística descritiva dos dados foi feita no software Epidata. Resultados: a frequência de casos de RM foi 37%. O sexo masculino foi predominante (62,5%) e a mediana de idades foi 6,4 (0,5 – 25) anos. ADNPM foi a principal queixa referida (69,6%). Ao exame físico, 85,7% dos pacientes apresentaram RMI sindrômico, sendo as dismorfias em face as mais frequentes (80,4%). Em 73,2% dos casos não foi firmado diagnóstico etiológico. Discussão: a alta prevalência de RM se deveu à população pertencer a um serviço especializado, tendo sido a proporção entre os sexos consoante com a literatura. ADNPM é descrito frequentemente em associação a RM, apesar de não determinar diagnóstico isoladamente. A alta frequência de RMI sindrômico justifica a importância do exame físico com pesquisa de dismorfias. Conclusões: foi observada grande variabilidade na apresentação clínica do RMI. Uma boa avaliação clínica é fundamental para a suspeição diagnóstica consistente.