Genética da neurofibromatose tipo 1

• Autor(a) principal: Cunha, Karin Soares Gonçalves
• Data de Publicação: 2007
• Outros Autores: Geller, Mauro, Moura Neto, Rodrigo Soares de, Lopes, Vânia Silami
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
• Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20510
• topic: Doença de von Recklinghausen.; Neurofibromatose tipo 1.; Genética.; Gene NF1.

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1.