Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Aline Silva dos
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Santos Neto, Fernando Presídio dos, Ramos, Thaís Andrade, Silva, Delson Arcanjo, Souza, Delano Oliveira, Guimarães, Isabel Cristina Britto, Guimarães, Armênio
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23103
Resumo: Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadas cinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem ser observadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que ainda não existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome. Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso de uma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhada ao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento.
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