Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rocha, Valéria Cristina do Rosário Rebouças
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Vasconcelos, Thais de Maria Frota, Albuquerque, Clarissa Pinto de, Nóbrega, Paulo Ribeiro, Castro, José Daniel Vieira de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
Texto Completo: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/63465
Resumo: Objectives: To describe the radiological characteristics that allow the recognition of cerebral arteriopathy cssociated with ACTA2 mutation in magnetic resonance imaging. Methodology: Magnetic resonance (MRI) and magnetic resonance angiography of the brain (MRA) images were analyzed. Results: Female patient, 19 years old, with cognitive deficit and occipital headache, evolving with paraparesis on the right and bilateral amaurosis. She had brain MRI and MRA performed, which showed characteristic findings: arterial structures rectification, hypoplasia and anterior bending of the corpus callosum, “V” aspect of the corpus callosum genu and prominent impression of the basilar artery over the pons. Signal alteration foci were also seen in the right frontal vascular border area. Conclusion: ACTA2 mutations are rare and are characterized by systemic smooth muscle dysfunction, causing cerebrovascular changes, aortic dissections and aneurysms, pulmonary hypertension, among others. Cerebral arteriopathy is responsible for episodes of stroke in childhood, being characterized by rectification of arterial structures and progressive occlusion of the terminal internal carotid arteries and their branches. It has unique image characteristics, which differentiate it from Moya- Moya disease, as described above. Radiologists must, therefore, recognize these findings since the correct diagnosis has important implications for management and prognosis.
id UFC-7_3a958f523a7fac278d1609a5a095c820
oai_identifier_str oai:repositorio.ufc.br:riufc/63465
network_acronym_str UFC-7
network_name_str Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
repository_id_str
spelling Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de casoDiagnostic imaging of cerebral arteriopathy associated with ACTA2 mutation: case reportVasculiteMutaçãoTranstornos CerebrovascularesAngiografia por Ressonância MagnéticaObjectives: To describe the radiological characteristics that allow the recognition of cerebral arteriopathy cssociated with ACTA2 mutation in magnetic resonance imaging. Methodology: Magnetic resonance (MRI) and magnetic resonance angiography of the brain (MRA) images were analyzed. Results: Female patient, 19 years old, with cognitive deficit and occipital headache, evolving with paraparesis on the right and bilateral amaurosis. She had brain MRI and MRA performed, which showed characteristic findings: arterial structures rectification, hypoplasia and anterior bending of the corpus callosum, “V” aspect of the corpus callosum genu and prominent impression of the basilar artery over the pons. Signal alteration foci were also seen in the right frontal vascular border area. Conclusion: ACTA2 mutations are rare and are characterized by systemic smooth muscle dysfunction, causing cerebrovascular changes, aortic dissections and aneurysms, pulmonary hypertension, among others. Cerebral arteriopathy is responsible for episodes of stroke in childhood, being characterized by rectification of arterial structures and progressive occlusion of the terminal internal carotid arteries and their branches. It has unique image characteristics, which differentiate it from Moya- Moya disease, as described above. Radiologists must, therefore, recognize these findings since the correct diagnosis has important implications for management and prognosis.Objetivos: descrever as características radiológicas que permitem o reconhecimento da arteriopatia cerebral associada à mutação ACTA2 nas imagens de ressonância magnética. Metodologia: foram analisadas imagens de ressonância magnética (RM) e angiorresonância (ARM) de crânio. Resultados: paciente do sexo feminino, 19 anos, com déficit cognitivo e cefaleia occipital, evoluindo com paraparesia à direita e amaurose bilateral. Realizou RM e ARM de crânio, que demonstrou achados característicos: retificação das estruturas arteriais, hipoplasia e arqueamento do corpo caloso anteriormente, aspecto em “V” do joelho do corpo caloso e proeminente impressão da artéria basilar sobre a ponte. Foram também vistos focos de alteração de sinal em zona de fronteira vascular frontal direita. Conclusão: Mutações ACTA2 são raras e caracterizam-se por uma disfunção sistêmica do músculo liso, causando alterações cerebrovasculares, dissecções e aneurismas de aorta, hipertensão pulmonar, dentre outros. A arteriopatia cerebral é responsável por episódios de acidente vascular cerebral na infância, sendo caracterizada por retificação das estruturas arteriais e oclusão progressiva das artérias carótidas internas terminais e seus ramos. Tem características de imagem únicas, que permitem diferenciá-la da doença Moya-Moya, conforme acima descritas. Os radiologistas devem, portanto, reconhecer tais achados uma vez que o correto diagnóstico tem importantes implicações no manejo e no prognóstico.Revista de Medicina da UFC2022-01-12T14:07:28Z2022-01-12T14:07:28Z2022-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfROCHA, Valéria Cristina do Rosário Rebouças et al. Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso. Revista de Medicina da UFC, Fortaleza, v. 62, n. 1, p. 1-4, jan. 2022. Disponível em: http://periodicos.ufc.br/revistademedicinadaufc/article/view/62540/218094. Acesso em: 12 jan. 2022.2447-6595http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/63465Rocha, Valéria Cristina do Rosário RebouçasVasconcelos, Thais de Maria FrotaAlbuquerque, Clarissa Pinto deNóbrega, Paulo RibeiroCastro, José Daniel Vieira deporreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)instname:Universidade Federal do Ceará (UFC)instacron:UFCinfo:eu-repo/semantics/openAccess2022-01-12T14:07:28Zoai:repositorio.ufc.br:riufc/63465Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.ufc.br/ri-oai/requestbu@ufc.br || repositorio@ufc.bropendoar:2024-09-11T18:19:08.265055Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC) - Universidade Federal do Ceará (UFC)false
dc.title.none.fl_str_mv Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
Diagnostic imaging of cerebral arteriopathy associated with ACTA2 mutation: case report
title Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
spellingShingle Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
Rocha, Valéria Cristina do Rosário Rebouças
Vasculite
Mutação
Transtornos Cerebrovasculares
Angiografia por Ressonância Magnética
title_short Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
title_full Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
title_fullStr Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
title_full_unstemmed Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
title_sort Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso
author Rocha, Valéria Cristina do Rosário Rebouças
author_facet Rocha, Valéria Cristina do Rosário Rebouças
Vasconcelos, Thais de Maria Frota
Albuquerque, Clarissa Pinto de
Nóbrega, Paulo Ribeiro
Castro, José Daniel Vieira de
author_role author
author2 Vasconcelos, Thais de Maria Frota
Albuquerque, Clarissa Pinto de
Nóbrega, Paulo Ribeiro
Castro, José Daniel Vieira de
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Rocha, Valéria Cristina do Rosário Rebouças
Vasconcelos, Thais de Maria Frota
Albuquerque, Clarissa Pinto de
Nóbrega, Paulo Ribeiro
Castro, José Daniel Vieira de
dc.subject.por.fl_str_mv Vasculite
Mutação
Transtornos Cerebrovasculares
Angiografia por Ressonância Magnética
topic Vasculite
Mutação
Transtornos Cerebrovasculares
Angiografia por Ressonância Magnética
description Objectives: To describe the radiological characteristics that allow the recognition of cerebral arteriopathy cssociated with ACTA2 mutation in magnetic resonance imaging. Methodology: Magnetic resonance (MRI) and magnetic resonance angiography of the brain (MRA) images were analyzed. Results: Female patient, 19 years old, with cognitive deficit and occipital headache, evolving with paraparesis on the right and bilateral amaurosis. She had brain MRI and MRA performed, which showed characteristic findings: arterial structures rectification, hypoplasia and anterior bending of the corpus callosum, “V” aspect of the corpus callosum genu and prominent impression of the basilar artery over the pons. Signal alteration foci were also seen in the right frontal vascular border area. Conclusion: ACTA2 mutations are rare and are characterized by systemic smooth muscle dysfunction, causing cerebrovascular changes, aortic dissections and aneurysms, pulmonary hypertension, among others. Cerebral arteriopathy is responsible for episodes of stroke in childhood, being characterized by rectification of arterial structures and progressive occlusion of the terminal internal carotid arteries and their branches. It has unique image characteristics, which differentiate it from Moya- Moya disease, as described above. Radiologists must, therefore, recognize these findings since the correct diagnosis has important implications for management and prognosis.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-01-12T14:07:28Z
2022-01-12T14:07:28Z
2022-01
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv ROCHA, Valéria Cristina do Rosário Rebouças et al. Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso. Revista de Medicina da UFC, Fortaleza, v. 62, n. 1, p. 1-4, jan. 2022. Disponível em: http://periodicos.ufc.br/revistademedicinadaufc/article/view/62540/218094. Acesso em: 12 jan. 2022.
2447-6595
http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/63465
identifier_str_mv ROCHA, Valéria Cristina do Rosário Rebouças et al. Diagnóstico por imagem de arteriopatia cerebral associada a mutação ACTA2: relato de caso. Revista de Medicina da UFC, Fortaleza, v. 62, n. 1, p. 1-4, jan. 2022. Disponível em: http://periodicos.ufc.br/revistademedicinadaufc/article/view/62540/218094. Acesso em: 12 jan. 2022.
2447-6595
url http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/63465
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Revista de Medicina da UFC
publisher.none.fl_str_mv Revista de Medicina da UFC
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
instname:Universidade Federal do Ceará (UFC)
instacron:UFC
instname_str Universidade Federal do Ceará (UFC)
instacron_str UFC
institution UFC
reponame_str Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
collection Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC) - Universidade Federal do Ceará (UFC)
repository.mail.fl_str_mv bu@ufc.br || repositorio@ufc.br
_version_ 1813028752946364416