Doença de Gaucher – interpretação da quitotriosidase. (Ambulatório de Doenças de Depósito Lisossomial – Doença de Gaucher. Nº de cadastro: QA00.2004.PS.0950)

• Autor(a) principal: Santos, Larissa Gladya Viana
• Data de Publicação: 2016
• Outros Autores: Costa, Clara Maria Bastos Eloy da, Pitombeira, Maria Helena, Araujo, Ana Angelica Lustosa Bittencourt de
• Tipo de documento: Artigo de conferência
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
• Texto Completo: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/57725
• topic: Quitotriosidase; Doença de Gaucher; Diagnóstico diferencial

Introdução: a Doença de Gaucher (DG) é genética hereditária rara, autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos decorrente da redução dos níveis da glicocerebrosidade. O diagnóstico é confirmado pelo baixo nível de beta-glicosidase que habitualmente leva a um grande acúmulo da quitotriosidase. Objetivo: demonstrar a importância da interpretação clínica correta de valores elevados de quitotriosidase. Metodologia: relato de caso de neoplasia com quitotriosidase elevada, comparando com resultados da quitotriosidase nos pacientes de DG acompanhados no HUWC. Parcerias e financiamentos: sem financiamento atualmente. Resultados: Relato do caso–paciente do sexo feminino, 75 anos, apresentava adinamia, palidez e volumosa esplenomegalia; anemia leve microcítica; leucopenia leve; mielograma sem depósitos de ferro, mas sem outras alterações. Tinha história familiar de DG–5 primos. Após três meses de suplementação de ferro, apresentou remissão completa: assintomática, baço inpalpável, Traube livre e hemograma normal. As dosagens mostraram beta-glicosidase de 9,1 (N= 10 a 45 nmol/h/mg de proteína) e quitotriosidase de 585 (N= 8,8 a 132 nmol/h/mL). Após quatro meses assintomática, houve recidiva do quadro inicial, acrescido de plaquetopenia e hepatomegalia. A Tomografia Computadorizada de abdome evidenciou doença hepática crônica com nódulo heterogêneo e baço com varizes hílares. A biópsia hepática revelou carcinoma hepatocelular. A paciente evoluiu rapidamente para óbito. Dos 19 pacientes com DG,19 (100%) tinham os níveis de quitotriosidase acima de 9.000 nmol/h/mL (9.110 a 56.206); a média desses valores iniciais de quitotriosidase foi de 25.459nmol/h/mL. Conclusão: o presente relato demonstra o cuidado necessário na interpretação da quitotriosidase. A DG leva a níveis elevadíssimos de quitotriosidase – o caso apresentado gerou dúvidas devido à clínica, história familiar e quitotriosidase moderadamente elevado. A quitotriosidase pode elevar-se em outras condições clínicas.