Maturity-Onset Diabetes of the Young (Mody): Rastreamento e seguimento.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: BEZERRA, Arthur Pires.
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30535
Resumo: O diabetes do tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um diabetes do tipo monogênico, de herança autossômica dominante, em que os pacientes apresentam disfunção das células β-pancreáticas, associado a defeitos na secreção de insulina. Estima-se que, de 1-2% dos indivíduos classificados como portadores de diabetes mellitus do tipo 1 ou 2 sejam, na verdade, portadores de mutações do tipo MODY. Até o momento, já são conhecidos 14 genes anormais responsáveis por causar o MODY. O diagnóstico de MODY torna-se importante, tendo influência na escolha do tratamento adequado ao tipo de MODY que possui o paciente, além de permitir a identificação e diagnóstico de outros familiares. O objetivo principal do estudo é identificar os pacientes com MODY, além de estabelecer quais são os subtipos mais frequentes em nossa região por meio da investigação genética-molecular. Foram entrevistados 91 pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 1 que faziam acompanhamento médico nos ambulatórios de endocrinologia e endocrinologia pediátrica do Hospital Universitário Alcides Carneiro. Desses pacientes, 8 atendiam os critérios de inclusão do estudo e foram convidados a participar da pesquisa através da coleta de uma amostra sanguínea e posterior análise genético-molecular para avaliação dos 5 tipos mais prevalentes de MODY. Foram encontrados 6 pacientes com MODY2 e 2 pacientes com MODY3. Dessa forma, a correta identificação dos casos de MODY propiciou um tratamento mais individualizado e a melhora dos controles glicêmicos, o que permite prevenir as complicações do diabetes em médio e longo prazo nesses pacientes.
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spelling Maturity-Onset Diabetes of the Young (Mody): Rastreamento e seguimento.Maturity-Onset Diabetes of the Young (Mody): Screening and follow-up.Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (Mody): Detección y seguimiento.Diabetes monogênicoDiagnósticoModyMonogenic diabetesDiagnosisMedicinaO diabetes do tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um diabetes do tipo monogênico, de herança autossômica dominante, em que os pacientes apresentam disfunção das células β-pancreáticas, associado a defeitos na secreção de insulina. Estima-se que, de 1-2% dos indivíduos classificados como portadores de diabetes mellitus do tipo 1 ou 2 sejam, na verdade, portadores de mutações do tipo MODY. Até o momento, já são conhecidos 14 genes anormais responsáveis por causar o MODY. O diagnóstico de MODY torna-se importante, tendo influência na escolha do tratamento adequado ao tipo de MODY que possui o paciente, além de permitir a identificação e diagnóstico de outros familiares. O objetivo principal do estudo é identificar os pacientes com MODY, além de estabelecer quais são os subtipos mais frequentes em nossa região por meio da investigação genética-molecular. Foram entrevistados 91 pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 1 que faziam acompanhamento médico nos ambulatórios de endocrinologia e endocrinologia pediátrica do Hospital Universitário Alcides Carneiro. Desses pacientes, 8 atendiam os critérios de inclusão do estudo e foram convidados a participar da pesquisa através da coleta de uma amostra sanguínea e posterior análise genético-molecular para avaliação dos 5 tipos mais prevalentes de MODY. Foram encontrados 6 pacientes com MODY2 e 2 pacientes com MODY3. Dessa forma, a correta identificação dos casos de MODY propiciou um tratamento mais individualizado e a melhora dos controles glicêmicos, o que permite prevenir as complicações do diabetes em médio e longo prazo nesses pacientes.MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) is a form of monogenic diabetes, with an autosomal dominant mode of inheritance, in which patients present β-pancreatic cells dysfunction, along with defects in insulin secretion. It is estimated that 1-2% of diagnosed diabetes mellitus type 1 or 2 patients have MODY mutations instead. So far, it is known 14 different abnormal genes that can cause MODY. The diagnosis of MODY is important because it can affect the choice of treatment according to the type of MODY that the patient has and allow us to identify and diagnose relatives of the affected patients with the same type of diabetes. The main goal of our study is to identify MODY patients and also analyze wich are the most frequent MODY subtypes in our region. During our research, 91 diabetes mellitus type 1 patients, that are being treated in the endocrinology and pediatric endocrinology clinics of Alcides Carneiro University Hospital (HUAC), were interviewed. Among those individuals, 8 filled our study inclusion criteria and were invited to participate in our research by having a sample of blood collected and tested for genetic-molecular analysis of the 5 most common MODY mutations. After that, 6 patients were diagnosed with MODY2 and 2 patients were diagnosed with MODY3. Therefore, identifying the MODY cases allowed them to receive an individualized treatment, with improved glycemic control that help prevent medium and long term complications of diabetes.La diabetes MODY (Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes) es una diabetes de tipo monogénico, de herencia autosómica dominante, en la que el Los pacientes tienen disfunción de las células β pancreáticas asociada con Defectos en la secreción de insulina. Se estima que el 1-2% de las personas clasificados como pacientes con diabetes mellitus tipo 1 o 2, ya sea, en de hecho, portadores de mutaciones de tipo MODY. Hasta el momento, son 14 genes anormales conocidos responsables de causar MODY. O El diagnóstico de MODY se vuelve importante, lo que influye en la elección de tratamiento adecuado para el tipo de MODY que tiene el paciente, además de permitir la identificación y diagnóstico de otros miembros de la familia. El objetivo principal del estudio es identificar pacientes con MODY, además de establecer cuáles son los subtipos más frecuentes en nuestra región a través de la investigación genética molecular. 91 pacientes con diabetes fueron entrevistados diabetes mellitus tipo 1 que realizaron seguimiento médico en las consultas externas de Endocrinología y Endocrinología Pediátrica en el Hospital Universitário Alcides RAM. De estos pacientes, 8 cumplieron los criterios de inclusión del estudio y fueron invitados a participar en la investigación a través de la recolección de una muestra sangre y posterior análisis genético-molecular para evaluar los 5 tipos más frecuente de MODY. Hubo 6 pacientes con MODY2 y 2 pacientes con MODY3. Así, la correcta identificación de los casos de MODY proporcionó un tratamiento más individualizado y controles mejorados niveles glucémicos, lo que permite prevenir las complicaciones de la diabetes a mediano y largo plazo. largo plazo en estos pacientes.Universidade Federal de Campina GrandeBrasilCentro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBSUFCGBRAZ, Adriana Farrant.Braz, A. F.Braz, AF.Braz, A F.http://lattes.cnpq.br/9607183292060928FARIAS, Lígia Cristina Lopes de.FARIAS, LCL.Lígia Cristina Lopes.LOPES, LC.http://lattes.cnpq.br/5677362082543716TRINDADE, Mônica Cavalcanti.FIGUEIREDO, M. C. T.TRINDADE, M. 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