Os aspectos cognitivos da Distrofia Muscular de Duchenne: revisão integrativa.

• Autor(a) principal: FIGUEIREDO, Fernanda Pedrosa de.
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/10877
• topic: Distrofia Muscular de Duchenne; Cognição; Doença neuromuscular; Revisão de literatura; Duchenne Muscular Dystrophy; Cognition; Neuromuscular Disease; Literature Review; Medicina.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular mais comum e severa da infância, afetando 1 em cada 3600 6000 recém nascidos vivos do sexo masculino. É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, que ocorre devido a mutações no gene da distrofina. Caracteriza se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, respiratória e cardíaca. As manifestações clínicas incluem fraqueza motora, que evolui para a perda da deambulação antes dos 13 anos. Além do comprometimento motor, um terço dos pacientes apresentam disfunções cognitivas. Uma vez que a DMD possui natureza muscular periférica, busca se com o presente estudo encontrar as possíveis explicações fisiopatológicas para a alta prevalência de disfunções cognitivas encontrada nos pacientes portadores desta doença. Optou se pelo método de revisão integrativa, utilizando os descritores: Distrofia Muscular de Duchenne e cognitivo (Duchenne Muscular Dystrophy, cognitive); as bases de dados consultadas foram Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e a Medical Published service of the U. S. National Library of Medicine (PUBMED). Após analisados os artigos, e considerando o período de publicação nos últimos dez anos, foram contemplados e criticamente analisados 16 estudos. A avaliação dos trabalhos possibilitou que estes fossem organizados em três categorias segundo o enfoque dado aos aspectos cognitivos da DMD observado nos estudos: ação da distrofina no Sistema Nervoso Central (SNC) e fisiopatologia das disfunções cognitivas na DMD; mutação genética mais frequente e o prognóstico clínico da DMD com relação aos aspectos cognitivos. Os resultados demonstraram a importância das isoformas cerebrais da distrofina no desenvolvimento cognitivo e que as mutações distais estão relacionadas a incidência aumentada de disfunções cognitivas, as quais correlacionam se a um pior prognóstico clínico. Com isso, é importante que a avaliação neurológica e psiquiátrica seja realizada rotineiramente em todos os pacientes, a fim de que seja feito o diagnóstico precoce do déficit cognitivo e intervenções terapêuticas. Tendo em vista a incidência elevada e a gravidade da DMD, meninos com atraso cognitivo tem de ser submetidos a triagem para esta doença.