Genética da Intolerância a frutose e a Construção de Primers Específicos para Genes da Enzima Aldolase (ALDOB).

• Autor(a) principal: LEITE, Ana Gabriela do Rêgo.
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/17133
• topic: Metabolismo e Bioenergética; Frutose-1,6-bifosfato; Nutrigenética; Bioinformática; Fructose-1,6-bisphosphate; Nutrigenetics; Bioinformatics; Fructosa-1,6-bisfosfato

A frutose é mais conhecida por erros inatos associados ao seu metabolismo que podem ter consequências clínicas importantes. Assim, existem algumas patologias associadas ao consumo deste carboidrato, uma delas é a intolerância hereditária a frutose ou HFI, uma patologia hereditária rara, um distúrbio autossômico recessivo causado pela ausência ou deficiência da enzima aldolase B em tecidos. Sendo assim a frutose ingerida é incapaz de ser metabolizada nestes tecidos, causando diversos sintomas e quadros clínicos potencialmente fatais caso não sejam tratados. Neste sentido, a aquisição de informações mais detalhadas sobre os processos envolvidos com o metabolismo da aldolase podem contribuir para o desenvolvimento de tecnologias capazes de suprir uma demanda crescente em entender pontualmente cada caso, é essencial o esclarecimento dos mecanismos que expliquem as influências dos genes no desenvolvimento de determinados acometimentos, dentre eles as intolerâncias. Dito isto, o presente estudo tem como objetivo: Analisar a genética da intolerância a frutose e construir primers específicos para genes da família aldolase (ALDOB) importantes nesse processo. A metodologia aplicada neste trabalho foi narrativa e com desenvolvimento de potencial biotecnológico e explicativo, bem como de revisão bibliográfica como ferramenta para a compreensão dos efeitos dos genes e do ambiente no processo de intolerância a frutose, mais precisamente sobre o processo de intolerância, além de aprofundar de forma qualitativa os conhecimentos envolvendo as potencialidades sobre esta problemática. Os resultados demonstraram que o conhecimento dos nutricionistas sobre certas desordens de origem nutricional ainda é escasso devido à enorme gama de possíveis desordens existentes. Desta forma nota-se que, é importante que haja um olhar clínico profundo durante a anamnese e o entendimento dos diferentes fatores que estão por trás de certos distúrbios tais como as intolerâncias. Além disso, viu-se que existem três genes para aldolase encontrados em humanos responsáveis pelas vias bioquímicas de degradação da frutose e manose descritos em bancos de dados, são eles: (ALDOA), (ALDOB), (ALDOC). Várias são as implicações bioenergéticas influenciadas por estes genes. Estes expressam-se de forma diferente, onde qualquer alteração na via de metabolização causa distúrbios, entre eles a intolerância a frutose. Em conclusão, viuse que os dados obtidos nesse trabalho são promissores para estudos in vitro, além de ser essencial para construção de 10 sets de primers específicos para esse gene, onde 6 apresentaram potencial uso.