Crescimento ao nascimento e no primeiro semestre de vida como sinal precoce de mucopolissacaridose.

• Autor(a) principal: DANTAS, Giuliane de Santana.
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30629
• topic: Mucopolissacaridose; Antropometria - nascimento; Dados antropométricos - nascimento; Nascimento - dados antropométricos; Macrossomia; Primeiro semestre de vida; Mucopolysaccharidosis; Anthropometry - birth; Anthropometric data - birth; Birth - anthropometric data; Macrosomia; First semester of life; Medicina.

As mucopolissacaridoses (MPS) são causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs), causando desordens metabólicas progressivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Indivíduos com MPS apresentam-se normais ao nascimento e, a partir de aproximadamente dois anos de idade, desenvolvem comprometimento progressivo de diversos órgãos e sistemas com alterações morfológicas e funcionais. O diagnóstico de MPS é em geral muito tardio em decorrência da raridade da doença e da heterogeneidade fenotípica. Na ausência de triagem neonatal para MPS, temse procurado sinais clínicos de manifestação mais precoce que possam apontar para o diagnóstico de MPS. Pesquisas envolvendo tipos específicos de MPS e com resultados conflitantes apontam que recém-nascidos e lactentes com MPS em geral apresentam peso e comprimento de nascimento superiores aos da população geral, embora a baixa estatura final seja comum às diversas MPS. Objetivo: Verificar se os dados antropométricos do nascimento até os primeiros 6 meses se diferenciam dos dados da população geral tomando por base os dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) Material e Métodos: análise descritiva retrospectiva de dados antropométricos do nascimento e dos primeiros 6 meses de vida de 32 pacientes distribuídos entre as MPS I, II, IIIC, IVA e VI acompanhados na Genética Médica do Médica do Hospital Universitário Alcides Carneiro e compará-los com os valores do P50 das tabelas antropométricas da OMS. Os dados antropométricos foram coletados da Caderneta de Saúde da Criança e dos prontuários de pacientes com MPS. Os dados foram analisados descritivamente e inferencialmente. Resultados: 1-Analise ao nascimento: média de peso e comprimento são superiores ao da população geral, mas a diferença significativa foi para peso e sexo feminino. A média de peso dos pacientes com MPSIIIC foi inferior aos valores médios de referência e os com MPSIVA e VI foram superiores, com diferença significativa entre MPSIVA e VI com MPS IIIC. A média de comprimento nos três tipos de MPS mais frequentes na amostra foi mais elevada, mas sem diferenças significativas nem entre os valores de referência e nem entres os tipos de MPS. 2-Analise no primeiro semestre de vida: média de peso e comprimento foram superiores à referência em todos os meses avaliados com diferença crescente e significativa. As médias de peso do sexo masculino foram mais elevadas do que no sexo feminino, com diferença significativa na avaliação dos 4 meses. A análise comparativa entre tipos de MPS ficou prejudicada pela falta de homogeneidade de dados, mesmo nas MPS com maior número de pacientes. Conclusão: a análise conjunta dos dados antropométricos dos pacientes com MPS I, IIIC, IVA e VI ao nascimento e nos primeiros seis meses de vida são superiores aos valores das tabelas da OMS e, como tal, poderiam sugerir a hipótese diagnóstica de MPS.