Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeita

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moraes, Marcos Vinícius Dornelas de
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal do Espírito Santo (riUfes)
Texto Completo: http://repositorio.ufes.br/handle/10/4449
Resumo: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable disorder associated with bone fragility and propensity to fracture. The most common mutations associated with dominant inheritance affect the structural genes of type I collagen and can result from failure to synthesize the products of COL1A1 or COL1A2 genes (quantitative) or by substitution for glycine residues within the Gly-X-Y triplet domain of the triple helix (qualitative). The aim of this study was to verify the occurrence of pathogenic mutations in coding regions of the COL1A1 gene, including splice sites and exon flanking regions, in patients with Osteogenesis Imperfecta assisted at the Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.
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spelling Paula, Flávia deMoraes, Marcos Vinícius Dornelas deErrera, Flávia Imbroisi ValleBortolini, Eliete Rabbi2016-08-29T15:34:28Z2016-07-112016-08-29T15:34:28Z2011-08-26Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable disorder associated with bone fragility and propensity to fracture. The most common mutations associated with dominant inheritance affect the structural genes of type I collagen and can result from failure to synthesize the products of COL1A1 or COL1A2 genes (quantitative) or by substitution for glycine residues within the Gly-X-Y triplet domain of the triple helix (qualitative). The aim of this study was to verify the occurrence of pathogenic mutations in coding regions of the COL1A1 gene, including splice sites and exon flanking regions, in patients with Osteogenesis Imperfecta assisted at the Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário associado com fragilidade óssea e propensão a fraturas. As mutações comumente associadas em OI com padrões de herança dominantes afetam os genes estruturais do colágeno tipo I e podem resultar na falha da síntese dos produtos dos genes COL1A1 ou COL1A2 (quantitativa) ou na substituição de resíduos de glicina do triplet Gly-X-Y no domínio da triple hélice (qualitativo). O objetivo deste estudo foi verificar a ocorrência de mutações patogênicas em regiões codificantes do gene COL1A1, incluindo sítios de splicing e regiões flanqueadoras dos exons, em pacientes com Osteogênese Imperfeita atendidos no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.TextMORAES, Marcos Vinícius Dornelas de. Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeita. 2011. 95 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2011.http://repositorio.ufes.br/handle/10/4449porUniversidade Federal do Espírito SantoMestrado em BiotecnologiaPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESBRCentro de Ciências da SaúdeType I collagenBone fragilitySingle strand conformation polymorphismGenetic alterationsColágenoOsteogênese imperfeitaPolimorfismo (Genética)Biotecnologia61Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeitainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal do Espírito Santo (riUfes)instname:Universidade Federal do Espírito Santo (UFES)instacron:UFESORIGINALtese_5055_Dissertação_Marcos Vinícius D. de Moraes.pdfapplication/pdf1970770http://repositorio.ufes.br/bitstreams/ba6e73af-5ed6-47eb-85a8-51fec9f03607/downloadc7a0333088f1bfc993326779f1c1f90fMD5110/44492024-07-16 17:09:21.658oai:repositorio.ufes.br:10/4449http://repositorio.ufes.brRepositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.ufes.br/oai/requestopendoar:21082024-10-15T17:59:47.916363Repositório Institucional da Universidade Federal do Espírito Santo (riUfes) - Universidade Federal do Espírito Santo (UFES)false
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