Análise funcional de nove SNPs de susceptibilidade ao câncer de ovário no locus 8q21

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lyra Junior, Paulo Cilas Morais
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal do Espírito Santo (riUfes)
Texto Completo: http://repositorio.ufes.br/handle/10/7145
Resumo: Ovarian câncer (OC) is one of the most lethal cancer because of lack of early diagnosis. Genetic factors contributing to OC have recently been investigated through genome-wide association studies (GWAS), implicating in several independent OC risk loci in different chromosomal regions, among them the locus 8q21. Here, we performed an in-depth functional analysis of 9 SNPs causal candidates in the risk locus on 8q21 proximal to the CHMP4C gene. We first characterized the region for likely regulatory elements and genes associated, then we tested the 9 SNPs candidates for allele-specific activity in two different enhancer scanning assay, as well transcription factors associated.
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spelling Análise funcional de nove SNPs de susceptibilidade ao câncer de ovário no locus 8q21Fine MappingCâncer de ovárioOvários - CâncerPolimorfismo (Genética)Mapeamento cromossômicoGenômicaBiotecnologia61Ovarian câncer (OC) is one of the most lethal cancer because of lack of early diagnosis. Genetic factors contributing to OC have recently been investigated through genome-wide association studies (GWAS), implicating in several independent OC risk loci in different chromosomal regions, among them the locus 8q21. Here, we performed an in-depth functional analysis of 9 SNPs causal candidates in the risk locus on 8q21 proximal to the CHMP4C gene. We first characterized the region for likely regulatory elements and genes associated, then we tested the 9 SNPs candidates for allele-specific activity in two different enhancer scanning assay, as well transcription factors associated.O câncer de ovário (CaOV) configura como um câncer letal. Fatores genéticos contribuindo para o risco de desenvolvimento do CaOV têm sido investigados através dos estudos de associação ampla do genoma (GWAS), identificando loci de risco em diferentes regiões dos cromossomos, dentre eles o locus 8q21. Nesse estudo, realizamos uma análise funcional sistemática de nove SNPs candidatos para a causalidade ao CaOV no locus proximal ao gene CHMP4C. Após a caracterização da região para prováveis elementos regulatórios e genes associados, testamos os nove SNPs candidatos para atividade alelo específica para regiões com atividade de enhancer, como também testes para identificar prováveis fatores de transcrição. O SNP candidato localizado na região codificante do gene CHMP4C foi testado para instabilidade da proteína. Três SNPs foram identificados com funcionalidade alelo específica: rs35094336, rs137960856, rs1116683632. Este estudo elucidou o campo funcional da região 8q21 associado ao CaOV e identificou SNPs funcionais como possíveis mecanismos de associação ao risco de desenvolvimento da doença.Universidade Federal do Espírito SantoBRDoutorado em BiotecnologiaCentro de Ciências da SaúdeUFESPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaMonteiro, ÁlvaroRangel, Letícia Batista AzevedoDaltoé, Renata DalmaschioGimba, Etel Rodrigues PereiraGuimarães, Marco César CunegundesBarauna, Valério GarroneLyra Junior, Paulo Cilas Morais2018-08-01T21:35:21Z2018-08-012018-08-01T21:35:21Z2018-03-19info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisTextapplication/pdfLYRA JUNIOR, Paulo Cilas Morais. Análise funcional de nove SNPs de susceptibilidade ao câncer de ovário no locus 8q21. 2018. 76 f. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2018.http://repositorio.ufes.br/handle/10/7145porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal do Espírito Santo (riUfes)instname:Universidade Federal do Espírito Santo (UFES)instacron:UFES2024-08-27T13:05:15Zoai:repositorio.ufes.br:10/7145Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.ufes.br/oai/requestopendoar:21082024-08-27T13:05:15Repositório Institucional da Universidade Federal do Espírito Santo (riUfes) - Universidade Federal do Espírito Santo (UFES)false
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