Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Abchiche, Mélissa
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
Texto Completo: http://app.uff.br/riuff/handle/1/26965
Resumo: A melorreostose é uma doença óssea, rara e de etiologia ainda pouco conhecida. Consiste em uma displasia óssea esclerótica progressiva congênita, descrita por A. Leri e L. Joanny, em 1922. Sua incidência é estimada em 0,9 por milhão de habitantes. O início de sua manifestação costuma ser insidioso, ainda na infância, e afeta, principalmente, os ossos longos dos membros inferiores. Gradualmente, a rigidez articular e a impotência funcional se instalam, seguidos por dor e deformidades articulares, constituindo o dito perfil progressivo da doença. Algumas hipóteses sugerem uma mutação dos genes MAP2K1 ou LEMD 3. Seu diagnóstico é feito com base em dados característicos e específicos de radiografias. Por se tratar de uma doença rara, torna-se também pouco conhecida de muitos profissionais de saúde, inclusive médicos. Desse modo, o presente trabalho visa apontar os principais aspectos clínicos e radiológicos que podem, assim, facilitar o diagnóstico.
id UFF-2_41e7813a8439ee3db6b2b2921eccfbad
oai_identifier_str oai:app.uff.br:1/26965
network_acronym_str UFF-2
network_name_str Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
repository_id_str 2120
spelling Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literaturaMelorreostoseHiperostoseRadiologiaDoença de LeriMelorreostoseHiperostoseRadiologiaMelorheostosisHhiperostosisRadiologyLeri's diseaseA melorreostose é uma doença óssea, rara e de etiologia ainda pouco conhecida. Consiste em uma displasia óssea esclerótica progressiva congênita, descrita por A. Leri e L. Joanny, em 1922. Sua incidência é estimada em 0,9 por milhão de habitantes. O início de sua manifestação costuma ser insidioso, ainda na infância, e afeta, principalmente, os ossos longos dos membros inferiores. Gradualmente, a rigidez articular e a impotência funcional se instalam, seguidos por dor e deformidades articulares, constituindo o dito perfil progressivo da doença. Algumas hipóteses sugerem uma mutação dos genes MAP2K1 ou LEMD 3. Seu diagnóstico é feito com base em dados característicos e específicos de radiografias. Por se tratar de uma doença rara, torna-se também pouco conhecida de muitos profissionais de saúde, inclusive médicos. Desse modo, o presente trabalho visa apontar os principais aspectos clínicos e radiológicos que podem, assim, facilitar o diagnóstico.Melorheostosis is a rare bone disease whose etiology is still poorly understood. It consists of a congenital progressive sclerotic bone dysplasia carried by A. Leri and L. Joanny, in 1922. Its incidence is estimated at 0.9 per million population. The onset of the disease manifestation is usually insidious, still in childhood, and affects mainly the long bones of the lower limbs. Gradually, joint stiffness and functional impotence set in, followed by pain and joint deformities, constituting the so-called progressive profile of the disease. Some hypotheses suggest a mutation of MAP2K1 and the LEMD 3 gene. Its diagnosis is made based on characteristic and specific data from radiographs. As it is a rare disease, it is also little known to many health professionals, including physicians. Thus, the present work aims to point out the main clinical and radiological aspects that could facilitate the diagnosis.16 f.Soares, Débora Vieirahttp://lattes.cnpq.br/5263085913546762Abchiche, Mélissa2022-11-17T12:15:44Z2022-11-17T12:15:44Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisapplication/pdfABCHICHE, Mélissa. Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura. 2021. 16 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, 2021.http://app.uff.br/riuff/handle/1/26965CC-BY-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)instacron:UFF2022-11-17T12:15:47Zoai:app.uff.br:1/26965Repositório InstitucionalPUBhttps://app.uff.br/oai/requestriuff@id.uff.bropendoar:21202024-08-19T10:54:54.844961Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)false
dc.title.none.fl_str_mv Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
title Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
spellingShingle Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
Abchiche, Mélissa
Melorreostose
Hiperostose
Radiologia
Doença de Leri
Melorreostose
Hiperostose
Radiologia
Melorheostosis
Hhiperostosis
Radiology
Leri's disease
title_short Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
title_full Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
title_fullStr Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
title_full_unstemmed Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
title_sort Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura
author Abchiche, Mélissa
author_facet Abchiche, Mélissa
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Soares, Débora Vieira
http://lattes.cnpq.br/5263085913546762
dc.contributor.author.fl_str_mv Abchiche, Mélissa
dc.subject.por.fl_str_mv Melorreostose
Hiperostose
Radiologia
Doença de Leri
Melorreostose
Hiperostose
Radiologia
Melorheostosis
Hhiperostosis
Radiology
Leri's disease
topic Melorreostose
Hiperostose
Radiologia
Doença de Leri
Melorreostose
Hiperostose
Radiologia
Melorheostosis
Hhiperostosis
Radiology
Leri's disease
description A melorreostose é uma doença óssea, rara e de etiologia ainda pouco conhecida. Consiste em uma displasia óssea esclerótica progressiva congênita, descrita por A. Leri e L. Joanny, em 1922. Sua incidência é estimada em 0,9 por milhão de habitantes. O início de sua manifestação costuma ser insidioso, ainda na infância, e afeta, principalmente, os ossos longos dos membros inferiores. Gradualmente, a rigidez articular e a impotência funcional se instalam, seguidos por dor e deformidades articulares, constituindo o dito perfil progressivo da doença. Algumas hipóteses sugerem uma mutação dos genes MAP2K1 ou LEMD 3. Seu diagnóstico é feito com base em dados característicos e específicos de radiografias. Por se tratar de uma doença rara, torna-se também pouco conhecida de muitos profissionais de saúde, inclusive médicos. Desse modo, o presente trabalho visa apontar os principais aspectos clínicos e radiológicos que podem, assim, facilitar o diagnóstico.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-11-17T12:15:44Z
2022-11-17T12:15:44Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
format bachelorThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv ABCHICHE, Mélissa. Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura. 2021. 16 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, 2021.
http://app.uff.br/riuff/handle/1/26965
identifier_str_mv ABCHICHE, Mélissa. Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura. 2021. 16 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, 2021.
url http://app.uff.br/riuff/handle/1/26965
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv CC-BY-SA
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv CC-BY-SA
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)
instacron:UFF
instname_str Universidade Federal Fluminense (UFF)
instacron_str UFF
institution UFF
reponame_str Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
collection Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)
repository.mail.fl_str_mv riuff@id.uff.br
_version_ 1811823606661906432

Registros relacionados