Fibrose cística: uma revisão da literatura.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Holanda, Mayla Mayumi Mizuno
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
Texto Completo: http://app.uff.br/riuff/handle/1/26967
Resumo: A fibrose cística (FC) é uma doença de caráter genético autossômico recessivo que afeta o canal cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), responsável pela passagem do íon cloreto pela membrana plasmática. As mutações desse canal se dividem em seis diferentes classes, o que justifica o amplo espectro de manifestações clínicas entre os pacientes, como pneumonias de repetição, constipação, diarréia, pancreatite e hipovitaminoses. O diagnóstico precoce é de suma importância para o encaminhamento aos centros de referência e início das terapias sintomáticas e preventivas contra possíveis complicações, além de orientações à família quanto a doença, cuidados necessários e orientação genética. O tratamento sintomático se mostra como principal estratégia atualmente e novas terapias com alvo na correção molecular dos defeitos da proteína vêm avançando, porém o custo financeiro elevado dificulta o amplo acesso à população. Este trabalho tem como objetivo apresentar uma revisão da literatura sobre a FC, destacando os aspectos epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, terapêuticos, além de destacar as barreiras no manejo dos pacientes.
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