Mapeamento do diagnóstico da síndrome do X frágil: da triagem à proposta de implantação de diagnóstico molecular em um Hospital Universitário do Rio de Janeiro

• Autor(a) principal: Costa, Lucas de Carvalho
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
• Texto Completo: https://app.uff.br/riuff/handle/1/13165
• topic: Síndrome do x-frágil; Diagnóstico molecular; Deficiência intelectual; Mapeamento de processos; Protocolo; Síndrome do cromossomo X frágil; Deficiência intelectual; Medicina molecular; Protocolos clínicos; Fragile X syndrome; Molecular diagnostics; Intellectual disability; Process mapping; Protocol

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma doença genética de padrão de herança ligada ao X dominante que constitui a principal causa de deficiência intelectual (DI) hereditária. O distúrbio é causado predominantemente por uma expansão de repetições de trinucleotídeos CGG no gene FMR1, gerando perda de função e hipermetilação. A deficiência intelectual é uma característica pertencente a várias morbidades, sendo necessário um longo acompanhamento com o objetivo de determinar a verdadeira causa. Em função desta variabilidade, o diagnóstico clínico da SXF não é suficiente, sendo necessária a aplicação de técnicas moleculares capazes de detectar a mutação causadora da doença, permitindo ao médico geneticista realizar o diagnóstico e promover o aconselhamento genético. Entretanto, o diagnóstico molecular ainda não é bastante difundido no Brasil, principalmente na rede pública. O Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP), que atende pelo Sistema Único de Saúde (SUS), ainda não dispõe de tais metodologias. Portanto, o objetivo deste estudo é mapear todo o procedimento de diagnóstico de DI, incluindo SXF, desde a triagem até o diagnóstico definitivo, e determinar um método molecular adequado para uso no HUAP. O mapeamento de processos foi realizado no formato de fluxograma, sendo dividido em 3 partes: diagnóstico completo de DI e SXF, diagnóstico de DI e SXF realizado no HUAP, e diagnóstico citogenético existente no hospital. O método escolhido utiliza apenas a tecnologia de PCR convencional e eletroforese horizontal, sendo capaz de determinar a presença de alelos expandidos e diagnosticar a maior parte dos casos da SXF. Entretanto, não consegue dimensionar o tamanho dos alelos nem identificar seu estado de metilação. Com este trabalho, espera-se conseguir demonstrar a importância desta doença, e fazer uma proposta para a dministração do hospital, visando, eventualmente, a implantação desta técnica e melhoria da qualidade do atendimento aos pacientes no hospital universitário.