Teste combinado no primeiro trimestre para detecção de aneuploidias em grupo de gestantes não selecionado na cidade do Rio de Janeiro

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Abib, Laila Pinheiro Abi
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
Texto Completo: http://app.uff.br/riuff/handle/1/30415
Resumo: Contém tabelas, ilustrações e gráficos
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Objetivo: Avaliar a taxa de detecção do teste combinado de rastreamento fetal para aneuploidias no primeiro trimestre em uma amostra não selecionada em uma maternidade privada no Rio de Janeiro e comparar com os resultados da literatura. Ajustar as taxas de melhor sensibilidade e especificidade por esse teste para a população estudada. Avaliar a associação de um rastreio combinado para aneuploidias positivo, porém sem diagnóstico de aneuploidia após o nascimento, com alguns desfechos perinatais adversos (abortamento/óbito fetal, prematuridade, nascimento de recém-nascido pequeno para a idade gestacional e hipertensão gestacional) e avaliar a presença de uma associação dos níveis séricos maternos de proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) e à fração livre do betahCG (β-hCG) com esses desfechos. Materiais e Métodos: Foi realizado o rastreamento em 3639 pacientes no período compreendido entre fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto por uma avaliação de risco baseada na idade materna, presença de fatores de risco e realização de uma ultrassonografia com avaliação da translucência nucal, a presença do osso nasal e o Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores PAPP-A e β-hCG. Foram coletadas informações sobre a ocorrência dos desfechos perinatais citados e quanto ao diagnóstico de aneuploidias após o nascimento. Resultados: Excluídas as perdas, foram analisados os resultados de 2748 pacientes. Através da construção de uma curva ROC, adotou-se um ponto de corte em nossa população de 1/1860, obtendo uma taxa de detecção de 90,9% com um percentual de falso positivos de 14,5%. Foi observada uma correlação estatisticamente significante, nas pacientes que apresentavam um alto/médio risco para aneuploidias (>1/1000), porém com nascimento de feto sem trissomias, para a ocorrência de todos os desfechos investigados. Conclusões: O teste combinado de rastreio de aneuploidias apresentou uma taxa de detecção inferior às descritas na literatura e com maior taxa de falso-positivos em nossa população. Foi observada uma correlação entre as pacientes falso-positivas para o exame e a ocorrência de outros desfechos adversos na gestação.Introduction: Among many methods, the combined screening of the first trimester for the diagnosis of aneuploidies has shown a high rate of detection (93-96%) for a false-positive percentage: 2.5%. Objectives: to evaluate the rates of detection of the combined test carried out on a private maternity ward in Rio de Janeiro (Perinatal Group) and compare it with the literature outcomes. To adjust the best sensibility and specificity rates to detect aneuploidies through the combined test for the study population. To evaluate the association of a positive result on the first trimester, -although with no aneuploidy diagnosis after birth-, presenting some adverse perinatal outcomes and to evaluate the presence of a correlation of the maternal serum levels of plasma protein associated to pregnancy – A (PAPP-A) and maternal serum free hCG-beta (hCG- β) with these outcomes. Materials and Methods: 3639 patients were subjected to the screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed by a risk evaluation based on the mother’s age, the presence of risk factors and by performing ultrasound for nuchal translucency evaluation, the presence of the nasal bone and the Doppler of the ductus venous, besides the biochemical analysis of the markers PAPP-A and hCG-β. It was collected information about the occurrence of abortion or fetal death,prematurity, small for gestational age newborn, occurrence of gestational hypertension and aneuploidies diagnosis. Results: Excluded the losses, there were analyzed the results of 2748 patients. Through a ROC curve, we adopted a cut-off point in our population of 1/1860, obtaining a 90.9% detection rate with 14.5% false-positive percentage. It was observed a statistically significant correlation on patients presenting a high/medium risk for aneuploidies (>1/1000), not confirmed after birth, concerning the occurrence of all the researched outcomes. Conclusions: The combined test of aneuploidies screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher false-positive rate. A correlation among the false-positive patientsfor the test and the occurrence of other adverse outcomes on pregnancy has been observed.57 f.Sá, Renato Augusto Moreirahttp://lattes.cnpq.br/7722814490587972Oliveira, Cristiane Alves dehttp://lattes.cnpq.br/6896812175943829França, Bartolomeu Expedito Câmarahttp://lattes.cnpq.br/4417439769761367Peixoto Filho, Fernando Maiahttp://lattes.cnpq.br/3197885404348516http://lattes.cnpq.br/2273798258712223Abib, Laila Pinheiro Abi2023-09-18T17:12:07Z2023-09-18T17:12:07Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfABIB, Laila Pinheiro Abi. Teste combinado no primeiro trimestre para detecção de aneuploidias em grupo de gestantes não selecionado na cidade do Rio de Janeiro. 2017. 57 f. Dissertação (Mestrado Profissional em Saúde Materno-Infantil) - Programa de Pós-Graduação em Saúde Materno-Infantil, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, 2017.http://app.uff.br/riuff/handle/1/30415CC-BY-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)instacron:UFF2023-09-18T17:12:10Zoai:app.uff.br:1/30415Repositório InstitucionalPUBhttps://app.uff.br/oai/requestriuff@id.uff.bropendoar:21202023-09-18T17:12:10Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)false
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