Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Coutinho, Tadeu
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Coutinho, Conrado Milani, Coutinho, Larissa Milani
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFJF
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0100-72032008000500008
https://repositorio.ufjf.br/jspui/handle/ufjf/8927
Resumo: A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
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A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.por--BrasilRevista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia-Osteocondrodisplasias/diagnósticoOsteocondrodisplasias/ultra-sonografiaDoenças do desenvolvimento ósseoAnormalidades congênitasAnormalidades múltiplasUltra-sonografia pré-natalOsteochondrodysplasias/diagnosisOsteochondrodysplasias/ultrasonographyBone diseasesDevelopmentalCongenital abnormalitiesAbnormalitiesMultipleUltrasonographyPrenatalDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de casoPrenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleCoutinho, TadeuCoutinho, Conrado MilaniCoutinho, Larissa Milaniinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFJFinstname:Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF)instacron:UFJFTHUMBNAILDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica.pdf.jpgDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1333https://repositorio.ufjf.br/jspui/bitstream/ufjf/8927/4/Diagn%c3%b3stico%20pr%c3%a9-natal%20de%20displasia%20camptom%c3%a9lica.pdf.jpg1f2b8dc82c384b300258f16a75621f8aMD54ORIGINALDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica.pdfDiagnóstico pré-natal de displasia camptomélica.pdfapplication/pdf900074https://repositorio.ufjf.br/jspui/bitstream/ufjf/8927/1/Diagn%c3%b3stico%20pr%c3%a9-natal%20de%20displasia%20camptom%c3%a9lica.pdf2ae1f20f3d6656c973261a21f3849b05MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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