Late-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a brazilian family

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sarah Teixeira Camargos
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Rita Guerreiro, Jose Bras, Luis Sergio Mageste
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
Texto Completo: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000215
http://hdl.handle.net/1843/77182
Resumo: A deficiência do transportador de riboflavina (anteriormente conhecida como Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] ou síndrome de Fazio-Londe) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia bulbar progressiva com surdez neurossensorial ou neuropatia hereditária bulbar.1 É causada por mutações nos genes do transportador de riboflavina SLC52A2 (RFVT2) ou SLC52A3 (RFVT3).2,3 É uma síndrome rara com aproximadamente 70 casos relatados em todo o mundo, com diagnósticos moleculares de RFVT2 ou RFVT3. 1,4 Descrevemos anteriormente a primeira família brasileira com um diagnóstico clínico de BVVL.5 Neste relato, ampliamos o espectro clínico associado a esta família e descrevemos uma nova mutação relacionada ao metabolismo da riboflavina.
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spelling Late-onset and acute presentation of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a brazilian familySíndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de início tardio e apresentação aguda em uma família brasileiraNeurological DisordersBulbar Palsy, ProgressiveDoenças do Sistema NervosoParalisiaA deficiência do transportador de riboflavina (anteriormente conhecida como Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] ou síndrome de Fazio-Londe) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia bulbar progressiva com surdez neurossensorial ou neuropatia hereditária bulbar.1 É causada por mutações nos genes do transportador de riboflavina SLC52A2 (RFVT2) ou SLC52A3 (RFVT3).2,3 É uma síndrome rara com aproximadamente 70 casos relatados em todo o mundo, com diagnósticos moleculares de RFVT2 ou RFVT3. 1,4 Descrevemos anteriormente a primeira família brasileira com um diagnóstico clínico de BVVL.5 Neste relato, ampliamos o espectro clínico associado a esta família e descrevemos uma nova mutação relacionada ao metabolismo da riboflavina.Riboflavin transporter deficiency (formerly known as Brown-Vialetto-Van Laere [BVVL] or Fazio-Londe syndrome) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive bulbar palsy with sensorineural deafness or bulbar hereditary neuropathy.1 It is caused by mutations in the riboflavin transporter genes SLC52A2 (RFVT2) or SLC52A3 (RFVT3).2,3 It is a rare syndrome with approximately 70 cases reported worldwide, with molecular diagnoses of RFVT2 or RFVT3. 1,4 We have previously described the first Brazilian family with a clinical diagnosis of BVVL.5 In this report, we extend the clinical spectrum associated with this family and describe a new mutation related to the metabolism of riboflavin.Universidade Federal de Minas GeraisBrasilMED - DEPARTAMENTO DE CLÍNICA MÉDICAUFMG2024-10-03T20:05:19Z2024-10-03T20:05:19Z2018info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlepdfapplication/pdfhttps://doi.org/10.1212/NXG.000000000000021523767839http://hdl.handle.net/1843/77182engNeurology GeneticsSarah Teixeira CamargosRita GuerreiroJose BrasLuis Sergio Magesteinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMG2024-10-03T20:05:20Zoai:repositorio.ufmg.br:1843/77182Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oairepositorio@ufmg.bropendoar:2024-10-03T20:05:20Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
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Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de início tardio e apresentação aguda em uma família brasileira
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