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Luiz Armando Cunha De MarcoMarcio Bittar NehemyLeonardo Torquetti CostaLaurentino Biccas NetoRaul Nunes Galvarro ViannaLuciana Negrao Frota de Almeida2019-08-12T00:15:15Z2019-08-12T00:15:15Z2012-03-01http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8TFJREObjetivo: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes CFH,LOC387715/ARMS2 e VEGF e a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de 163 pacientes portadores de DMRI, atendidos no Instituto da Visão, e de 140 pacientes sem DMRI, como grupo controle, atendidos no Hospital São Geraldo/HC da Universidade Federal de Minas Gerais e no Centro Especializado em Olhos. O DNA foi extraído das amostras para amplificação por reação em cadeia dapolimerase em tempo real (RT-PCR) para genotipagem utilizando discriminação alélica e posterior análise estatística dos polimorfismos. Resultados: Na análise dos três genes pesquisados, foi encontrada diferença na distribuição dos genótipos entre o grupo DMRI e o grupo controle. No estudo do gene CFH, 33,3% dos indivíduos do grupo DMRI e 10,1% do grupo controle eram homozigotos para o alelo de risco(odds ratio OR 7,8; intervalo de confiança 95% IC 95%: 4,1-15,4). A prevalência de homozigose para o alelo selvagem do gene LOC387715/ARMS2 também foi maior no grupo DMRI (23,6%) do que no grupo controle (7,2%) (OR 5,6; IC 95%: 2,7-11,7). A presença de heterozigose para esses dois genes também foi estatisticamente significativa para o CFH (OR 2,7; IC 95%: 1,6-4,4) e para o LOC387715/ARMS2 (OR 2,1; IC 95%: 1,3-3,2). Entretanto, o gene VEGF somente apresentou significância estatística quando em presença de homozigose com prevalência de 18,1% no grupo DMRI e de 5,8% no grupo controle (OR 3,6; IC 95%: 1,6-8,2). Conclusão: O estudo sugere que os polimorfismos dos três genes pesquisados estão associados à DMRI nesta amostra da população brasileira.Purpose: Investigate the association between CFH, LOC387715/ARMS2, and VEGF gene polymorphisms and age-related macular degeneration (AMD) in a Brazilian cohort. Methods: Blood samples were collected from 163 individuals with AMD recruited at Instituto da Visão, and from 140 individuals without AMD, as the controlgroup, recruited at São Geraldo Hospital/HC of the Universidade Federal de Minas Gerais and at Centro Especializado em Olhos, Brazil. Genomic DNA was isolated from whole blood for real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) amplification and the allelic discrimination mode was used for genotyping and subsequent statistical analysis of polymorphisms. Results: Analyzing the three genes, a significantdifference was observed in genotype distribution between the AMD and the control groups. Studying CFH gene, 33.3% of the individuals in the AMD group and 10.1% in the control group were homozygous for the at-risk allele (odds ratio OR 7.8; 95% confidence interval 95% CI: 4.1-15.4). Homozygosity for LOC387715/ARMS2 wildtype allele was also higher in the AMD group (23.6%) than in the control group (7.2%) (OR 5.6; 95% CI: 2.7-11.7). Heterozygosity for these two genes was alsostatistically significant for CFH (OR 2.7; 95% CI: 1.6-4.4) and for LOC387715/ARMS2 (OR 2.1; 95% CI: 1.3-3.2). However, VEGF gene showed significant association only for homozygosity, with a prevalence of 18.1% in the AMD group and 5.8% in the control group (OR: 3.6; 95% CI 1.6-8.2). Conclusion: Our results suggest that the polymorphisms of the three genes studied are associated with AMD in this Braziliancohort.Universidade Federal de Minas GeraisUFMGFrequência do geneHomozigoto Polimorfismo de nucleotídeo únicoDNAPolimorfismo genéticoTécnicas de genotipagemReação em cadeia da polimeraseDetecção de heterozigoto OftalmologiaDegeneração macularPolimorfismo GenéticoFrequência do GeneDegeneração MacularÚnico NucleotídeoPolimorfismo de UmAssociação de polimorfismos nos genes CFH, LOC387715 e VEGF com a degeneração macular relacionada à idadeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALtese_luciana_negrao_frota_de_almeida_para_impress_o_26_mar_o_2012.pdfapplication/pdf4489877https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8TFJRE/1/tese_luciana_negrao_frota_de_almeida_para_impress_o_26_mar_o_2012.pdf5b22fde87a2e6cd868c62413d42df055MD51TEXTtese_luciana_negrao_frota_de_almeida_para_impress_o_26_mar_o_2012.pdf.txttese_luciana_negrao_frota_de_almeida_para_impress_o_26_mar_o_2012.pdf.txtExtracted texttext/plain108301https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8TFJRE/2/tese_luciana_negrao_frota_de_almeida_para_impress_o_26_mar_o_2012.pdf.txtccdd7adf983806d46ac6005d7ba861b2MD521843/BUOS-8TFJRE2019-11-14 11:04:28.283oai:repositorio.ufmg.br:1843/BUOS-8TFJRERepositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2019-11-14T14:04:28Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
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