Caracterização do modelo de endofenótipo do transtorno bipolar do humor

• Autor(a) principal: Naraiana de Oliveira Tavares
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-A29H28
• topic: Transtorno bipolar do humor; Análise de redes sociais; Cognição; Endofenótipos; Personalidade; Neurociências; Redes de relações sociais; Transtorno bipolar; Cognição; Personalidade; Endofenótipos

Introdução: endofenótipos são conjuntos de fenótipos que podem ser alcançados por medidas bioquímicas, genéticas, endocrinológicas, neurofisiológicas, anatômicas, cognitivas e de personalidade, isto é o que denomina se caracterização do modelo de endofenótipo. O objetivo do modelo visa relacionar medidas de expressão de fenômenos neuropsiquiátricos com o risco de desenvolver a doença (fatores de risco). Objetivos: delimitar as redes de produção, colaboração científica e temas estudados no modelo para o transtorno bipolar do humor. Verificar as características: sociodemográficas, clínicas, cognitivas, de personalidade, impulsividade, de habilidades sociais e sono em pacientes com o diagnóstico de transtorno bipolar do humor, seus familiares de primeiro grau e o grupo controle. Método: estudo de natureza qualitativa e quantitativa, coorte transversal que ocorre por avaliação multidimensional cujo desfecho é a identificação de possíveis endofenótipos. A amostra foi composta por três grupos com igual distribuição de pacientes, familiares e controles. Os dados foram tratados por meio do modelo análise de variância, de regressão univariada e multivariada marginal para verificar a correlação entre as variáveis clínicas, sóciodemográficas, de personalidade e neuropsicológicas. E, por fim, foi feita uma genotipagem com o uso de dois marcadores rs4680 e rs4818 entre os grupos. Resultados: a análise de rede social identificou o número de autores que colaboravam, os locais das pesquisas sobre endofenótipos e as temáticas recorrentes caracterizando o modelo de endofenótipo do transtorno bipolar do humor. Quanto à comparação entre os grupos, identificamos um pior desempenho cognitivo nas funções (atenção, memória e função executiva) e quanto à personalidade: os grupos de pacientes obtêm piores desempenhos nas variáveis de personalidade, que constituem os fatores: busca por novidades (BN), (p < 0,001) e esquiva aos danos (ED), (p<0,001). Verificou-se pelo desempenho dos grupos, com resultados padronizados (R), a seguinte distribuição: R (GTBH) < R (GTBHF) < R (GC). As análises de equilibrio de Hardy-Weinberg para os marcadores no grupo controle, no tag SNP rs4818 houve desequilíbrio (2 =5,737; p=0,0166). Na análise alélica, o SNP rs4680 mostrou associação quanto à presença do alelo G (p=0,055) entre o grupo de pacientes acometidos pelo transtorno bipolar do humor e o grupo controle com significância estatítica (p<0,05). Conclusões: pode-se qualificar o modelo de endofenótipos do transtorno bipolar do humor. Existem diferenças médias significativas entre os grupos para a cognição, personalidade e habilidades sociais. E possíveis marcadores de riscos genéticos quanto à presença ou ausência do alelo G podem ser identificados.