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Gustavo Campos e Silva Kuhnhttp://lattes.cnpq.br/4582449920414851Marta SvartmanAntônio Bernardo de CarvalhoJurandir Vieira de MagalhãesÁlvaro Gil Araújo Ferreirahttp://lattes.cnpq.br/8456559920359176Guilherme Borges Dias2023-07-14T16:16:05Z2023-07-14T16:16:05Z2017-08-22http://hdl.handle.net/1843/56230Os DNAs repetitivos representam uma grande fração dos genomas eucariotos. Estes elementos são sub-representados em análises genômicas devido às dificuldades computacionais de lidar com repetições, especialmente pelo tamanho curto das reads de sequenciamento comumente utilizadas. Drosophila virilis é a espécie de Drosophila com o maior genoma e maior proporção de DNAs repetitivos entre as espécies sequenciadas do gênero. Esta tese reúne esforços de caracterização de DNAs repetitivos em D. virilis. No primeiro capítulo, caracterizamos uma repetição em tandem descrita como a mais abundante em D. virilis e discutimos sua origem, distribuição cromossômica e impacto na evolução do genoma. Demonstramos que se trata de um DNA satélite que surgiu a partir da amplificação de repetições internas de um transposon do tipo Helitron. O mesmo processo ocorreu independentemente a partir de um Helitron homólogo em D. biarmipes, uma espécie filogeneticamente distante de D. virilis. Em D. virilis, este transposon e as repetições a ele associadas são abundantes em regiões de transição de cromatina e produzem piRNAs, indicando possíveis efeitos destas sequências na modulação da cromatina. No segundo capítulo discutimos o possível papel destas repetições derivadas de transposons na modulação da cromatina em todo o genoma. Também descrevemos modelos de transposição que abordam a frequente inserção de Helitrons em tandem, um fenômeno até então não discutido na literatura. No terceiro e último capítulo caracterizamos uma repetição em tandem de 172 pb em D. virilis. Descobrimos que esta repetição é um minissatélite extremamente abundante (em torno de 15,500 cópias) e presente em todas as espécies do subgrupo. Também identificamos a presença de pequenos RNAs derivados deste minissatélite em embriões e gônadas de D. virilis. Utilizando reads longas de sequenciamento de terceira geração, construímos uma nova montagem genômica para D. virilis. Esta montagem se mostrou muito mais íntegra do que o genoma de referência (sequenciado pelo método de Sanger), e com ela foi possível recuperar mais cadeias completas contendo esta repetição. Os resultados obtidos nesta tese representam uma importante adição à caracterização de DNAs repetitivos no genoma de D. virilis, uma espécie tradicionalmente utilizada em estudos comparativos no gênero Drosophila.Repetitive DNAs represent a large fraction of eukaryote genomes. These elements are underrepresented in genomic analyses because of the computational limitations in dealing with repeats, especially with current short read sequencing technologies. Drosophila virilis is the Drosophila species with the largest genome and largest proportion of repetitive DNA among all the sequenced species of the genus. This thesis reunites efforts in characterizing repetitive DNAs of D. virilis. In the first chapter, we characterized a tandem repeat identified as the most abundant in D. virilis and discussed its origin, chromosome distribution and impact in genome evolution. We demonstrate that this repeat is a satellite DNA that emerged from internal tandem repeats from an Helitron transposon. The same phenomenon happened independently from a homologous Helitron in D. biarmipes, a phylogenetically distant species. In D. virilis, this transposon and its associated repeats are abundant in chromatin transition zones and generate piRNAs, suggesting possible chromatin modulation roles for these sequences. In the second chapter, we discuss the possible role of transposon derived repeats on genome-wide chromatin modulation. We also describe transposition models which explain the frequent tandem insertions of Helitrons, a phenomenon that has not been addressed so far. In the third and last chapter, we characterized a 172 bp tandem repeat in D. virilis. We determined that this repeat is an extremely abundant minisatellite (around 15500 copies) that is present in all species from the virilis subgroup. We also identified small RNAs derived from these repeats in embryos and gonads of D. virilis. By using long reads from third generation sequencing we produced a new genome assembly for D. virilis. This assembly proved to be a lot more contiguous than the reference genome (sequenced with the Sanger method) and recovered more complete arrays of the 172 bp tandem repeats. The results presented herein represent important additions to the characterization of repetitive DNA in the genome of D. virilis, a species traditionally used in comparative studies of the Drosophila genus.porUniversidade Federal de Minas GeraisPrograma de Pós-Graduação em GenéticaUFMGBrasilICB - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICAShttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pt/info:eu-repo/semantics/openAccessGenômicaMosca-das-frutasHeterocromatinaTransposonsSequências de Repetição em TandemDNAsGenomas eucariotosDrosophila virilisGenômica de DNAs repetitivos em Drosophila virilisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALtese_Dias2017.pdftese_Dias2017.pdfapplication/pdf18673209https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/56230/1/tese_Dias2017.pdf6d6bb4a2d1f97a8ddaf2c13c568ffa5cMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/56230/2/license_rdfcfd6801dba008cb6adbd9838b81582abMD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82118https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/56230/3/license.txtcda590c95a0b51b4d15f60c9642ca272MD531843/562302023-07-14 13:16:06.04oai:repositorio.ufmg.br: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ório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2023-07-14T16:16:06Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false
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