Análise de polimorfismos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase 1 (GCH1) em pacientes com neuralgia do trigêmeo
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Data de Publicação: | 2020 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFMG |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/1843/44500 |
Resumo: | A neuralgia do trigêmeo (NT) é caracterizada por episódios paroxísticos de dor intensa em choque elétrico, com início e término abruptos, normalmente desencadeados por estímulos inócuos no território de inervação de um ou mais ramos do nervo trigêmeo. Polimorfismos genéticos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase (GCH1) foram associados ao aumento da suscetibilidade e à proteção no desenvolvimento de condições dolorosas, respectivamente. Este trabalho avaliou os polimorfismos genéticos rs4680 (COMT) e rs8007267 (GCH1) em pacientes diagnosticados com a NT. Quarenta e oito indivíduos diagnosticados com NT, cuja avaliação clínica foi previamente realizada, e 48 controles foram submetidos à coleta de material biológico para genotipagem por PCR em Tempo Real com sondas específicas do sistema Taqman. Os resultados não demonstraram diferenças estatisticamente significativas entre as frequências genotípicas e alélicas de pacientes e controles. Também não foram encontradas associações entre a intensidade da dor e as frequências genotípicas e alélicas dos pacientes. Apesar da ausência de associação, os resultados encontrados representam contribuição importante para o conhecimento sobre a suscetibilidade genética à NT devido à escassez de estudos genéticos em NT. |
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Camila Megale de Almeida Leitehttp://lattes.cnpq.br/9395716808205407Paula Rocha MoreiraVanessa de Fátima BernardesRodrigo Estevão Teixeirahttp://lattes.cnpq.br/1790114253435533João Gabriel de Azevedo José Romero2022-08-23T19:28:11Z2022-08-23T19:28:11Z2020-02-20http://hdl.handle.net/1843/44500A neuralgia do trigêmeo (NT) é caracterizada por episódios paroxísticos de dor intensa em choque elétrico, com início e término abruptos, normalmente desencadeados por estímulos inócuos no território de inervação de um ou mais ramos do nervo trigêmeo. Polimorfismos genéticos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase (GCH1) foram associados ao aumento da suscetibilidade e à proteção no desenvolvimento de condições dolorosas, respectivamente. Este trabalho avaliou os polimorfismos genéticos rs4680 (COMT) e rs8007267 (GCH1) em pacientes diagnosticados com a NT. Quarenta e oito indivíduos diagnosticados com NT, cuja avaliação clínica foi previamente realizada, e 48 controles foram submetidos à coleta de material biológico para genotipagem por PCR em Tempo Real com sondas específicas do sistema Taqman. Os resultados não demonstraram diferenças estatisticamente significativas entre as frequências genotípicas e alélicas de pacientes e controles. Também não foram encontradas associações entre a intensidade da dor e as frequências genotípicas e alélicas dos pacientes. Apesar da ausência de associação, os resultados encontrados representam contribuição importante para o conhecimento sobre a suscetibilidade genética à NT devido à escassez de estudos genéticos em NT.Trigeminal neuralgia (NT) is characterized by paroxysms of severe shock-like pain within the distribution of one or more divisions of the trigeminal nerve. Genetic polymorphisms in genes encoding catechol-o-methyltransferase (COMT) and guanosine triphosphate cyclohydrolase (GCH1) were associated with increased susceptibility and protection to painful diseases, respectively. This work evaluated rs4680 (COMT) and rs8007267 (GCH1) genetic polymorphisms in patients diagnosed with NT. Forty-eight individuals with NT, whose clinical evaluation of pain was previously performed, and 48 controls were submitted to collection of biological material by oral swabs and DNA was analyzed by real-time polymerase chain reaction with specific probes (Taqman assay). Results showed no association among COMT or GCH1 polymorphisms and the presence of TN. Genotype distribution and allele frequencies did not correlate to pain severity. Although no association of evaluated polymorphisms and trigeminal neuralgia or pain was observed, our data contributes to the knowledge of genetic susceptibility to trigeminal neuralgia, which is very scarce.CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoporUniversidade Federal de Minas GeraisPrograma de Pós-Graduação em PatologiaUFMGBrasilICB - INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICASPatologiaDor facialNervo trigêmeoPolimorfismo GenéticoCatecol-o-metiltransferaseGuanosina trifosfatodor facialnervo trigêmeoneuralgia do trigêmeopolimorfismo genéticocatecol-o-metiltransferaseguanosina-trifosfatoAnálise de polimorfismos dos genes codificadores da catecol-o-metiltransferase (COMT) e guanosina trifosfato ciclohidrolase 1 (GCH1) em pacientes com neuralgia do trigêmeoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALDissertação NT e Polimorfismos - João Gabriel de Azevedo José Romero.pdfDissertação NT e Polimorfismos - João Gabriel de Azevedo José Romero.pdfapplication/pdf1101863https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/44500/3/Disserta%c3%a7%c3%a3o%20NT%20e%20Polimorfismos%20-%20Jo%c3%a3o%20Gabriel%20de%20Azevedo%20Jos%c3%a9%20Romero.pdf8ca91f90c643ae012ee88372b62253f1MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82118https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/44500/4/license.txtcda590c95a0b51b4d15f60c9642ca272MD541843/445002022-08-23 16:28:12.201oai:repositorio.ufmg.br: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ório de PublicaçõesPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2022-08-23T19:28:12Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false |
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