Alterações do esqueleto axial e complicações neurológicas na acondroplasia

• Autor(a) principal: Antonio Lopes da Cunha Junior
• Data de Publicação: 2014
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-9R7HTZ
• topic: Acondroplasia; Tomografia; Medula espinhal; Hidrocefalia; FGFR3; Osteocondrodisplasias; Pediatria

Introdução: Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum na qual há uma desproporção entre o desenvolvimento das estruturas ósseas e neurais. O forame magno e canal vertebral apresentam menor taxa de crescimento comparado com o SNC. Isto se associa a complicações neurológicas. Objetivos: estudar o esqueleto axial e as complicações neurológicas na acondroplasia atendidos em hospital de reabilitação entre Janeiro de 1998 e Junho de 2013. Método: O projeto foi aprovado pelos Comitês de Ética e Pesquisa da UFMG e da Rede SARAH (registro na Plataforma Brasil CAAE 03970712.5.3001.0022). Trata-se de estudo observacional, clínico e radiológico, transversal e retrospectivo. Foi realizada a revisão de 41 prontuários dos pacientes com diagnóstico definitivo ou diferencial de acondroplasia e eles foram convocados para entrevista. Os pacientes ou seus responsáveis legais que concordaram em participar, leram e assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. Os pacientes foram divididos em dois grupos: um com crianças menores que oito anos de idade, outro com indivíduos de idade maior. Somente foram incluídos no estudo os pacientes com diagnóstico molecular confirmado. Todos pacientes foram examinados pela mesma médica geneticista. O desenvolvimento, peso, estatura, perímetro cefálico, heredograma, história obstétrica e sintomas neurológicos foram avaliados. Tomografias computadorizadas de encéfalo e da TCV por método dinâmico, em flexão e extensão, foram realizadas. Um aparelho helicoidal foi usado para aquisição volumétrica por cortes axiais com 2,5 mm de espessura e intervalo, reconstruções com 0,625 mm para reformatações nos demais planos. Foram utilizadas técnicas com menor quilovoltagem e tempo de exposição para redução da exposição à radiação (princípio ALARA). Para craniometria a média aritmética de três medidas que foram feitas por dois radiologistas foi utilizada. Os seguintes parâmetros foram avaliados: ângulo Welcher, posição do dente do áxis acima da linha de McGregor, distância de Redlund-Johnell, intervalo atlanto-odontoideo, largura do canal espinhal em C2, intervalo básio-odontoideo, intervalo basioaxial, intervalo atlanto-occipital e proporção de Powers. Para medir os ventrículos foram utilizados: relação de Evans, índice cerebroventricular dos cornos anteriores e largura máxima do terceiro ventrículo. Quando havia sinais e/ou sintomas de lesão neurológica, foram realizados radiografias, tomografia e ressonância, se necessário. Para grupo controle das dimensões dos ventrículos encefálicos e forame magno, foram sorteadas 96 tomografias normais de crânio realizadas no mesmo hospital, em proporção de quatro para um, segundo critérios de idade e sexo. Análise estatística utilizou o teste-t (para comparar médias), Kruskal-Wallis (para confirmar diferenças) e teste de Fisher (para comparar grupos). O valor de p<0,05 foi considerado o limiar para significância estatística. Resultados: vinte quatro pacientes com diagnóstico molecular de acondroplasia foram incluídos no estudo. Onze deles eram menores que oito anos de idade, 13 eram do sexo feminino, todos os casos foram esporádicos e a idade paterna era elevada em 53%. Foram identificadas as seguintes alterações da TCV sem diferenças entre os grupos 1 e 2: redução dos diâmetros do forame magno, transverso (100%), anteroposterior (96%), estenose do canal vertebral de C2 (92%), hipoplasia do clivo (88%), instabilidade atlanto-occipital (25%), instabilidade atlantoaxial (13%), invaginação basilar (13%) mais comum em adultos e platibasia (8%). Foram identificadas as seguintes alterações do encéfalo: ventriculomegalia (30%), apagamento dos sulcos hemisféricos (13%)e obliteração do espaço subaracnoideo (9%). Outros achados dos exames são: sinusopatia (79%), secreção pós-timpânica (25%). Não houve nenhum caso de mielopatia compressiva cervical alta. Havia manifestações neurológicas em 54% dos pacientes afetados, em 33% com estenose espinhal alta, 29% com estenose baixa, todos do grupo de maior idade, e em 8% havia estenose em ambos os níveis, todos adultos. Havia sinais de mielorradiculopatia compressiva toracolombar baixa em 17%. Conclusão: este estudo do esqueleto axial e das complicações neurológicas em pacientes com acondroplasia contribui para profissionais envolvidos no seguimento, prevenção e tratamento dos afetados.