Tumor condromixoide ectomesenquimal: uma revisão sistemática e análise molecular de um caso extralingual

• Autor(a) principal: Raquel Helena Junia de Souza
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/60545; https://orcid.org/0009-0004-7169-3884
• topic: Tumor condromixoide ectomesenquimal; Neoplasia mesenquimal; Cavidade oral; Revisão sistemática; Fusão gênica; Neoplasias bucais; Revisão sistemática; Fusão gênica; Língua; Imuno-histoquímica

O tumor condromixoide ectomesenquimal (TCE) é uma neoplasia benigna rara, que afeta principalmente a língua e que exibe alta frequência da fusão RREB1-MRTFB. Microscopicamente, o TCE se assemelha com outras lesões condromixoides, sendo o mioepitelioma um dos principais desafios de diferenciação. Seu diagnóstico requer além da análise microscópica, a imuno-histoquímica. Revisões narrativas sobre o TCE já realizadas não contemplam uma análise sistemática da literatura. A fusão RREB1-MRTFB apesar de frequente em língua, foi positiva em um caso intra-ósseo, não tendo sido ainda descrita nos tecidos moles orais extra lingual. Sendo assim, o objetivo desse estudo foi sistematizar os dados da literatura com ênfase na microscopia do TCE, e relatar um caso extra lingual investigando a fusão RREB1-MRTFB. Uma busca eletrônica em 5 bases foi realizada em dezembro de 2021. Um total de 44 artigos com 101 casos de TCE foram incluídos. Microscopicamente, o TCE mostrou-se não encapsulado (95,5%), porém circunscrito (89,2%), de aspecto lobular (70,6%), entremeado por septos fibrosos (98%), sendo uma proliferação sólida em lençol, ilhas ou cordões (98%), em um padrão reticular (98,3%), cujas células eram fusiformes (77,5%), redondas e ovoides (70,6%) ou poligonais (54,9%), com citoplasma eosinofílico (34,3%), imersas em uma matriz mixoide (97,0%), condroide (88,0%) ou mixocondroide (X%). Na imuno-histoquímica as células mostraram maior positividade para vimentina (100%), GFAP (88,9%), S-100 (85,7%), CD56 (76,9%) e CD57 (75%). A fusão RREB1-MRTFB ocorreu em n=20/23; 87,0%. O presente caso clínico relatado é de um nódulo em face lingual da mandíbula em jovem de 15 anos, cuja morfologia mostrava as características mais frequentemente identificadas na revisão sistemática. A análise molecular confirmou o diagnóstico de TCE. O estudo contribui para um detalhamento das características morfológicas diagnósticas do TCE, bem como expandiu o conhecimento molecular do tumor em um caso extra lingual de um indivíduo brasileiro.