Prevalência de microdeleções nas regiões AZFA, AZFB e AZFC do cromossomo Y em indivíduos com Oligozoospermia ou Azoospermia em Mato Grosso
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Data de Publicação: | 2011 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFMT |
Texto Completo: | http://ri.ufmt.br/handle/1/1554 |
Resumo: | to establish the prevalence of chromossomal alterations and microdeletions of the chromosome Y in individuals with oligozoospermia or azoospermia in the Mato Grosso state. Material and methods: 95 patients were selected.The study period was between March 14, 2009 and June 14, 2011. A patient was excluded by not having fulfill a semen. This way, the sample was established in 94 patients. The methodology used for chromosomal analysis was based on the lymphocyte culture technique, proposed by Moorhead et al (1960), and DNA samples were extracted using the method described by Lahiri and Nurnberg (1991). The investigation of microdeletion was performed by PCR technique. Results: In the cytogenetic evaluation of patients, five (5.4%) had altered karyotype, one with severe oligozoospermia had karyotype 46,XY, 8p+. Another patient with azoospermia had karyotype 46,XY,t(7; 1)(qter-p35). The third had mild oligozoospermia with karyotype 46, XY,del(q). In addition, two other patients had azoospermia karyotype 47, XXY, consistent with the Klinefelter syndrome. Y chromosome microdeletion was detected only in the AZFc region in one patient (1 / 94, 1.1%) with azoospermia. Conclusion: We conclude that all patients seeking treatment for infertility with low sperm count should be tested for analysis microdeletions and cytogenetic. The correct diagnosis allows the physician to refer the patient to most appropriate medical treatment and provide a more accurate diagnosis of infertility. |
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Prevalência de microdeleções nas regiões AZFA, AZFB e AZFC do cromossomo Y em indivíduos com Oligozoospermia ou Azoospermia em Mato GrossoMicrodeleçãoAzoospermiaInfertilidadeOligozoospermiaCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINAMicrodeletionAzoospermiaOligozoospermiaInfertilityto establish the prevalence of chromossomal alterations and microdeletions of the chromosome Y in individuals with oligozoospermia or azoospermia in the Mato Grosso state. Material and methods: 95 patients were selected.The study period was between March 14, 2009 and June 14, 2011. A patient was excluded by not having fulfill a semen. This way, the sample was established in 94 patients. The methodology used for chromosomal analysis was based on the lymphocyte culture technique, proposed by Moorhead et al (1960), and DNA samples were extracted using the method described by Lahiri and Nurnberg (1991). The investigation of microdeletion was performed by PCR technique. Results: In the cytogenetic evaluation of patients, five (5.4%) had altered karyotype, one with severe oligozoospermia had karyotype 46,XY, 8p+. Another patient with azoospermia had karyotype 46,XY,t(7; 1)(qter-p35). The third had mild oligozoospermia with karyotype 46, XY,del(q). In addition, two other patients had azoospermia karyotype 47, XXY, consistent with the Klinefelter syndrome. Y chromosome microdeletion was detected only in the AZFc region in one patient (1 / 94, 1.1%) with azoospermia. Conclusion: We conclude that all patients seeking treatment for infertility with low sperm count should be tested for analysis microdeletions and cytogenetic. The correct diagnosis allows the physician to refer the patient to most appropriate medical treatment and provide a more accurate diagnosis of infertility.estabelecer a prevalência de alterações cromossômicas e microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com oligozoospermia ou azoospermia no Estado de Mato Grosso. Material e métodos: foram selecionados 95 pacientes. O período de estudo foi entre 14 de março de 2009 e 14 de junho de 2011. Um paciente foi excluído por não ter realizado espermograma. Desta forma, a amostra foi estabelecida em 94 pacientes. A metodologia utilizada para análise cromossômica foi baseada na técnica de cultura de linfócitos, proposta por Moorhead et al (1960), e as amostras de DNA foram extraidas utilizando o método descrito por Lahiri e Nurnberg (1991). A investigação da microdeleção foi realizada por técnica de PCR. Resultados: Na avaliação citogenética dos pacientes, cinco (5,4%) apresentaram cariótipo alterado, um deles com oligozoospermia grave tinha cariótipo 46,XY,8p+. Outro paciente com azoospermia tinha cariótipo 46,XY,t(7;1)(qter-p35). O terceiro com oligozoospermia leve tinha cariótipo 46,XY,delY(q). Em adição, outros dois pacientes azoospérmicos apresentaram cariótipo 47,XXY, compatível com a síndrome de Klinefelter. Microdeleção do cromossomo Y foi detectada apenas na região AZFc, em um paciente (1/94; 1,1%), com azoospérmia. Conclusão: conclui-se que todos os pacientes que procurem tratamento para infertilidade com uma baixa contagem espermática deveria ser submetidos à pesquisa de microdeleções e análise citogenética. O diagnóstico correto permite ao médico encaminhar o paciente para tratamento clínico mais adequado.Universidade Federal de Mato GrossoBrasilFaculdade de Medicina (FM)UFMT CUC - CuiabáPrograma de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeMedeiros, Sebastião Freitas deGalera, Marcial Francishttp://lattes.cnpq.br/3408657282738863http://lattes.cnpq.br/2106490889087075Medeiros, Sebastião Freitas de628.502.028-00http://lattes.cnpq.br/2106490889087075Galera, Bianca Borsatto133.329.958-39http://lattes.cnpq.br/1913176046267188628.502.028-00404.138.021-91Galera, Marcial Francis404.138.021-91http://lattes.cnpq.br/3408657282738863Santos, Gleice Cristina dos2019-11-07T13:18:06Z2014-01-102019-11-07T13:18:06Z2011-10-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisSANTOS, Gleice Cristina dos. Prevalência de microdeleções nas regiões AZFA, AZFB e AZFC do cromossomo Y em indivíduos com Oligozoospermia ou Azoospermia em Mato Grosso. 2011. 81 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2011.http://ri.ufmt.br/handle/1/1554porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFMTinstname:Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT)instacron:UFMT2019-11-09T06:03:22Zoai:localhost:1/1554Repositório InstitucionalPUBhttp://ri.ufmt.br/oai/requestjordanbiblio@gmail.comopendoar:2019-11-09T06:03:22Repositório Institucional da UFMT - Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT)false |
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