Estudo do polimorfismo rs7895833 no gene SIRT1 e sua associação com diferentes comorbidades de idosos atendidos no ambulatório de geriatria de um hospital universitário da região central do Brasil
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Data de Publicação: | 2018 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFMT |
Texto Completo: | http://ri.ufmt.br/handle/1/2666 |
Resumo: | SIRT1 is a human protein belonging to the sirtuin family. It plays the role of histone deacetylase causing gene silencing and also targets the deacetylation of key proteins involved in the body's metabolic and adaptive response mechanism. The SIRT1 gene is a single copy gene located in the chromosome 10. Polymorphisms in this gene have been studied in works involving aging, seeking an association between genetic variants, metabolic diseases and longevity. Objectives: To determine the allelic and genotypic frequency of the rs7895833 A / G polymorphism in the SIRT1 gene and to identify the association between this polymorphism and prevalent comorbidities, functional and cognitive status in the elderly sample. Methods: 230 elderly patients treated at the geriatric outpatient clinic of the Júlio Müller University Hospital in Cuiabá, Mato Grosso, Brazil were evaluated. Of these, 216 completed the study were submitted to standardized interview and validated application, blood collection for laboratory tests. The DNA extraction was done by the salting out technique and the genotyping by the PCR-CTPP technique with two pairs of primers. Results: The majority of the sample was female (57.4%), mean age was 69.32 (SD:6,81) years, 44.9% of the patients were white, 44% brown, and 11% black. The prevalence of systemic arterial hypertension was 74.1%, diabetes mellitus 25.0%, dyslipidemia 81.6%, obesity 28.7% and 32.9% were overweight. The frequency of polymorphism rs7895833 in the SIRT1 gene in the sample was: AA (56/216) 25.9%, AG (138/216) 63.9% and GG (22/216) 10.2%. The frequency of allele A was 0.58 and of the allele G 0.42. In the multivariate analysis of the exploratory variables glucose, HDL cholesterol, have systemic arterial hypertension, dyslipidemia and depression associated with the polymorphism rs7895833 in the univariate analysis, only have dyslipidemia showed a statistically significant difference with a greater number of individuals with dyslipidemia in patients with genotype AA, (p = 0.020). Conclusion: The results showed a frequency of the minor allele (G) of 0.42. Studies show that the frequency of the variant allele changes according to the studied population. The associations found suggest that individuals with polymorphism rs7895833 may present differences in the control of lipid metabolism. |
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Estudo do polimorfismo rs7895833 no gene SIRT1 e sua associação com diferentes comorbidades de idosos atendidos no ambulatório de geriatria de um hospital universitário da região central do BrasilSIRT1PolimorfismoEnvelhecimentoComorbidadesCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINASIRT1PolymorphismAgingComorbiditiesSIRT1 is a human protein belonging to the sirtuin family. It plays the role of histone deacetylase causing gene silencing and also targets the deacetylation of key proteins involved in the body's metabolic and adaptive response mechanism. The SIRT1 gene is a single copy gene located in the chromosome 10. Polymorphisms in this gene have been studied in works involving aging, seeking an association between genetic variants, metabolic diseases and longevity. Objectives: To determine the allelic and genotypic frequency of the rs7895833 A / G polymorphism in the SIRT1 gene and to identify the association between this polymorphism and prevalent comorbidities, functional and cognitive status in the elderly sample. Methods: 230 elderly patients treated at the geriatric outpatient clinic of the Júlio Müller University Hospital in Cuiabá, Mato Grosso, Brazil were evaluated. Of these, 216 completed the study were submitted to standardized interview and validated application, blood collection for laboratory tests. The DNA extraction was done by the salting out technique and the genotyping by the PCR-CTPP technique with two pairs of primers. Results: The majority of the sample was female (57.4%), mean age was 69.32 (SD:6,81) years, 44.9% of the patients were white, 44% brown, and 11% black. The prevalence of systemic arterial hypertension was 74.1%, diabetes mellitus 25.0%, dyslipidemia 81.6%, obesity 28.7% and 32.9% were overweight. The frequency of polymorphism rs7895833 in the SIRT1 gene in the sample was: AA (56/216) 25.9%, AG (138/216) 63.9% and GG (22/216) 10.2%. The frequency of allele A was 0.58 and of the allele G 0.42. In the multivariate analysis of the exploratory variables glucose, HDL cholesterol, have systemic arterial hypertension, dyslipidemia and depression associated with the polymorphism rs7895833 in the univariate analysis, only have dyslipidemia showed a statistically significant difference with a greater number of individuals with dyslipidemia in patients with genotype AA, (p = 0.020). Conclusion: The results showed a frequency of the minor allele (G) of 0.42. Studies show that the frequency of the variant allele changes according to the studied population. The associations found suggest that individuals with polymorphism rs7895833 may present differences in the control of lipid metabolism.A sirtuina 1 (SIRT1) é uma proteína humana pertencente à família das sirtuinas. Exerce papel de histona deacetilase causando um silenciamento gênico e atua na deacetilação de proteínas chaves envolvidas no mecanismo de resposta metabólica e adaptativa do organismo. O gene SIRT1 é de cópia única, localizado no cromossomo 10. Seus polimorfismos tem sido estudados em trabalhos envolvendo envelhecimento, buscando uma associação entre variantes genéticas, doenças metabólicas e longevidade. Objetivos: Determinar a frequência alélica e genotípica do polimorfismo rs7895833 A/G no gene SIRT1 e identificar a associação entre esse polimorfismo e comorbidades prevalentes, estado funcional e cognitivo numa amostra de idosos. Métodos: Foram avaliados 230 idosos atendidos no período de um ano no ambulatório de geriatria do Hospital Universitário Júlio Müller em Cuiabá, Mato Grosso. Desses, 216 completaram o estudo. Os idosos foram submetidos à entrevista padronizada e testes validados, além de coleta de sangue para realização de exames laboratoriais. A extração de DNA foi feita pela técnica de salting out e a genotipagem pela técnica de PCR-CTPP com dois pares de primers. Resultados: A maioria da amostra era do sexo feminino (57,4%), a média de idade foi 69,32 (DP:6,81) anos, 44,9% dos pacientes eram brancos, 44% pardos e 11% negros. A prevalência da hipertensão arterial sistêmica foi 74,1%, diabetes mellitus 25,0%, dislipidemia 81,6%, obesidade 28,7% e 32,9% apresentavam sobrepeso. A frequência do polimorfismo rs7895833 no gene SIRT1 na amostra foi: AA (56/216) 25,9%, AG (138/216) 63,9% e GG (22/216) 10,2%. A frequência do alelo A foi 0,58 e do alelo G 0,42. Na análise multivariada, das variáveis exploratórias glicose, HDL colesterol, ter hipertensão arterial sistêmica, dislipidemia e depressão associadas com o polimorfismo rs7895833 na análise univariada, apenas ter dislipidemia mostrou diferença estatisticamente significativa, com maior número de indivíduos portadores de dislipidemia nos pacientes portadores do genótipo AA, (p=0,020). Conclusão: Os resultados encontrados mostraram uma frequência do alelo menor (G) de 0,42. Estudos mostram que a frequência do alelo variante muda conforme a população estudada. As associações encontradas sugerem que indivíduos portadores do polimorfismo rs7895833 possam apresentar diferenças no controle do metabolismo lipídico.Universidade Federal de Mato GrossoBrasilFaculdade de Medicina (FM)UFMT CUC - CuiabáPrograma de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeGalera, Bianca Borsattohttp://lattes.cnpq.br/1913176046267188Galera, Bianca Borsatto133.329.958-39http://lattes.cnpq.br/1913176046267188Fontes, Cor Jesus Fernandes199.869.476-34http://lattes.cnpq.br/5971254060419331133.329.958-39Miranda, Roberto Dischinger888.897.347-87http://lattes.cnpq.br/3420021740702871Galera, Marcial Francis404.138.021-91http://lattes.cnpq.br/3408657282738863Casarotto, Andréia Athayde Firmiano2021-07-28T14:30:26Z2018-05-162021-07-28T14:30:26Z2018-03-16info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisCASAROTTO, Andréia Athayde Firmiano. Estudo do polimorfismo rs7895833 no gene SIRT1 e sua associação com diferentes comorbidades de idosos atendidos no ambulatório de geriatria de um hospital universitário da região central do Brasil. 2018. 86 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018.http://ri.ufmt.br/handle/1/2666porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFMTinstname:Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT)instacron:UFMT2021-07-31T07:02:05Zoai:localhost:1/2666Repositório InstitucionalPUBhttp://ri.ufmt.br/oai/requestjordanbiblio@gmail.comopendoar:2021-07-31T07:02:05Repositório Institucional da UFMT - Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT)false |
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