Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Venâncio, Amanda Cristina
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFMT
Texto Completo: http://ri.ufmt.br/handle/1/2578
Resumo: Changes in chromosomes are the cause of several disorders in humans and currently represent, together with congenital anomalies of other origins, the second cause of infant mortality in Brazil. Aneuploidy, a change in the total number of chromosomes, is the most frequent type of chromosomal abnormality and is easily identified by karyotype examination. Some structural chromosome rearrangements may require more detailed analysis by advanced molecular cytogenetics techniques for accurate diagnosis and prognosis. The aim of this study was to analyze the results of peripheral blood karyotypes performed in a cytogenetic laboratory in Cuiabá-MT over a period of 28 years (1988 to 2016), as well as to perform a better investigation by the cytogenetic technique of comparative genomic hybridization based on microarray (array-CGH), in selected cases of structural chromosomal rearrangements. 4,375 karyotype results were studied, with chromosomal abnormalities being identified in 14%. Of these, aneuploidies were the most frequent type of anomaly, including trisomies of chromosomes 21, 18 and 13, and monosomy X. Down's syndrome was observed in more than half of the total cases (56.8%), and Turner's syndrome represented the second most common chromosomal disorder (16%). Of the structural changes the deletions were more frequently found. Cytogenetic investigation was performed in 3 cases: ring 20 chromosome; duplication 10q and duplication 1q. The characterization of the annular chromosome by the CGH array revealed the presence of two genomic imbalances in the long arm of the chromosome: a microduplication (302,774Kb) and a microdeletion (1.4 Mb). Twenty genes involved in the rearrangement were identified, and a genotypephenotype correlation could be proposed for the case. The NTSR1 gene has also been identified as a possible candidate gene for clinical dysfunctions presented by long arm deletion ring 20 carriers.
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The aim of this study was to analyze the results of peripheral blood karyotypes performed in a cytogenetic laboratory in Cuiabá-MT over a period of 28 years (1988 to 2016), as well as to perform a better investigation by the cytogenetic technique of comparative genomic hybridization based on microarray (array-CGH), in selected cases of structural chromosomal rearrangements. 4,375 karyotype results were studied, with chromosomal abnormalities being identified in 14%. Of these, aneuploidies were the most frequent type of anomaly, including trisomies of chromosomes 21, 18 and 13, and monosomy X. Down's syndrome was observed in more than half of the total cases (56.8%), and Turner's syndrome represented the second most common chromosomal disorder (16%). Of the structural changes the deletions were more frequently found. Cytogenetic investigation was performed in 3 cases: ring 20 chromosome; duplication 10q and duplication 1q. The characterization of the annular chromosome by the CGH array revealed the presence of two genomic imbalances in the long arm of the chromosome: a microduplication (302,774Kb) and a microdeletion (1.4 Mb). Twenty genes involved in the rearrangement were identified, and a genotypephenotype correlation could be proposed for the case. The NTSR1 gene has also been identified as a possible candidate gene for clinical dysfunctions presented by long arm deletion ring 20 carriers.As alterações nos cromossomos são causa de diversos distúrbios nos humanos e representam atualmente, em conjunto com as anomalias congênitas de outras origens, a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. A aneuploidia, alteração no número total dos cromossomos, é o tipo de anormalidade cromossômica mais frequente e sendo facilmente identificada pelo exame de cariótipo. Já alguns rearranjos cromossômicos estruturais podem exigir uma análise mais detalhada por técnicas avançadas de citogenética molecular para um diagnóstico e prognóstico precisos. O presente trabalho teve como objetivo analisar resultados de cariótipos de sangue periférico realizados em um laboratório de citogenética em Cuiabá-MT durante um período de 28 anos (1988 a 2016), bem como realizar uma investigação mais aprimorada, pela técnica citogenômica de hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos (array-CGH), em casos selecionados de rearranjos cromossômicos estruturais. Foram estudados 4.375 resultados de cariótipo, sendo identificadas alterações cromossômicas em 14%. Destes, as aneuploidias foram o tipo de anomalia mais frequente, destacando se as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, e a monossomia X. A síndrome de Down foi observada em mais da metade do total de casos alterados (56,8%) e a síndrome de Turner representou a segunda cromossomopatia mais comum (16%). Das alterações estruturais as deleções foram mais encontradas. A investigação citogenômica foi realizada em 3 casos: cromossomo 20 em anel; duplicação 10q e duplicação 1q. A caracterização do cromossomo anelar pelo array-CGH revelou a presença de dois desequilíbrios genômicos no braço longo do cromossomo: uma microduplicação (302,774Kb) e uma microdeleção (1,4 Mb). Vinte genes envolvidos no rearranjo foram identificados, podendo-se propor uma correlação genótipo-fenótipo para o caso. O gene NTSR1 também foi identificado como um possível gene candidato para as disfunções clínicas apresentadas por portadores de anel 20 com deleção no braço longo.Universidade Federal de Mato GrossoBrasilFaculdade de Medicina (FM)UFMT CUC - CuiabáPrograma de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeGalera, Marcial Francishttp://lattes.cnpq.br/3408657282738863Galera, Marcial Francis404.138.021-91http://lattes.cnpq.br/3408657282738863Branco, Carmen Lúcia Bassi602.609.809-78http://lattes.cnpq.br/0202623098081674404.138.021-91Cernach, Mirlene Cecilia Soares Pinho074.198.688-40http://lattes.cnpq.br/2624975920581589Venâncio, Amanda Cristina2021-07-01T14:05:19Z2018-04-272021-07-01T14:05:19Z2018-03-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisVENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. 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