Associação do SNP rs113488022 do gene BRAF na susceptibilidade do carcinoma basocelular utilizando o método PCR alelo específico estendido em amostras de pacientes da Paraíba

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Alfredo de Araújo
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPB
Texto Completo: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/28833
Resumo: Basal cell carcinoma (BCC) is one of the most common types of skin tumors that originate from epithelial basal cells that have lost their ability to differentiate and normalize keratinization. SNPs (Single nucleotide polymorphisms) occur frequently in the population and these variations in the genome can be studied with a predisposition to susceptibility to diseases, including cancer. This study aimed to genotype the BRAF gene rs113488022 SNP in BCC samples and determine the association of these SNPs with susceptibility to skin cancer development. 150 samples of paraffin tissue from patients in the State of Paraíba with a histopathological diagnosis of BCC were analyzed, totaling 300 alleles of each polymorphism. The modified allele-specific PCR method was the technique used for the genotyping of the samples. The Biostat software version 5.3 was used to analyze the genotypic frequencies. A p-value < 0.05 was established according to the Hardy-Weinberg equilibrium with an application of the chi-square test. Our results suggest that the SNP rs113488022 is not in Hardy-Weinberg equilibrium, it is showed a significant association with the BCC in the analyzed samples (X²=16.167 and P <0.003 ). The results suggest that the SNP rs113488022 has the potential as a molecular biomarker for susceptibility to basal cell carcinoma in the population of Paraíba.
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spelling Associação do SNP rs113488022 do gene BRAF na susceptibilidade do carcinoma basocelular utilizando o método PCR alelo específico estendido em amostras de pacientes da ParaíbaCarcinogêneseCarcinoma basocelularSingle nucleotide polymorphisms - SNPGenotipagemEpidemiologiaCarcinogenesisBasal cell carcinomaGenotypingEpidemiologyCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALBasal cell carcinoma (BCC) is one of the most common types of skin tumors that originate from epithelial basal cells that have lost their ability to differentiate and normalize keratinization. SNPs (Single nucleotide polymorphisms) occur frequently in the population and these variations in the genome can be studied with a predisposition to susceptibility to diseases, including cancer. This study aimed to genotype the BRAF gene rs113488022 SNP in BCC samples and determine the association of these SNPs with susceptibility to skin cancer development. 150 samples of paraffin tissue from patients in the State of Paraíba with a histopathological diagnosis of BCC were analyzed, totaling 300 alleles of each polymorphism. The modified allele-specific PCR method was the technique used for the genotyping of the samples. The Biostat software version 5.3 was used to analyze the genotypic frequencies. A p-value < 0.05 was established according to the Hardy-Weinberg equilibrium with an application of the chi-square test. Our results suggest that the SNP rs113488022 is not in Hardy-Weinberg equilibrium, it is showed a significant association with the BCC in the analyzed samples (X²=16.167 and P <0.003 ). The results suggest that the SNP rs113488022 has the potential as a molecular biomarker for susceptibility to basal cell carcinoma in the population of Paraíba.NenhumaO Carcinoma basocelular (CBC) é um tipo de tumor de pele mais frequente de origem de células basais epiteliais com perda de sua capacidade de diferenciação e queratinização normais. Os SNPs (Single nucleotide polymorphisms) são frequentes na população e apresentam variações no genoma que podem ser utilizadas como alvos de estudo para predisposição à susceptibilidade a doenças, incluindo o câncer. O objetivo deste estudo foi realizar a genotipagem do SNP rs113488022 do gene BRAF em amostras de CBC e determinar a associação desses SNP com a susceptibilidade ao desenvolvimento do câncer de pele. Foram analisadas 150 amostras de tecido parafinado de pacientes do estado da Paraíba com diagnóstico histopatológico de CBC, totalizando 300 alelos de cada polimorfismo. O método PCR alelo específico modificado foi a técnica utilizada para a genotipagem das amostras. O software BioEstat versão 5.3 foi utilizada para análises das frequências genotípicas. Foram estabelecidas segundo o equilíbrio de Hardy-Weinberg com aplicação do teste Qui-quadrado um p-valor < 0,05. Nossos resultados sugerem, que o SNP rs113488022 não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, portanto, apresentou associação significativa com o CBC nas amostras analisadas (X²=16,167 e P <0,003). Os resultados sugerem que o SNP rs113488022 tem potencial de biomarcador molecular para susceptibilidade ao Carcinoma basocelular na população Paraibana.Universidade Federal da ParaíbaBrasilBiologia Celular e MolecularPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e MolecularUFPBSoares, Leonardo Ferreirahttp://lattes.cnpq.br/9139785950005568Silva, Alfredo de Araújo2023-10-24T10:53:46Z2023-02-102023-10-24T10:53:46Z2022-12-05info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttps://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/28833porAttribution-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPBinstname:Universidade Federal da Paraíba (UFPB)instacron:UFPB2023-10-25T06:05:50Zoai:repositorio.ufpb.br:123456789/28833Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://repositorio.ufpb.br/PUBhttp://tede.biblioteca.ufpb.br:8080/oai/requestdiretoria@ufpb.br|| diretoria@ufpb.bropendoar:2023-10-25T06:05:50Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFPB - Universidade Federal da Paraíba (UFPB)false
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