Análise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: ARCANJO, Gabriela da Silva
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/38270
Resumo: ARAÚJO, Antônio Roberto Lucena de, também é conhecido em citações bibliográficas por: LUCENA-ARAUJO, Antônio Roberto
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Neste contexto, este trabalho teve por objetivo avaliar a associação de polimorfismos no gene VDR com as complicações clínicas de pacientes com AF. Foi realizada a genotipagem para os polimorfismos FokI (rs2228570) e Cdx-2 (rs11568820) do gene VDR, em 538 pacientes. Nenhuma associação foi observada entre o polimorfismo Cdx-2 e as variáveis clínicas analisadas. Em contrapartida, indivíduos com genótipo homozigoto variante TT para o polimorfismo FokI apresentavam maior frequência de doença cerebrovascular (DCV) (p=0,009; OR: 2,7; IC 95%: 1,33 – 5,82). As análises de risco cumulativo mostraram que os pacientes com este genótipo apresentaram maior taxa de desenvolvimento de DCV (33%) quando comparado aos genótipos CT e CC (16%) em um menor intervalo de tempo (p=0,003). Adicionalmente, indivíduos com genótipo TT apresentaram maior frequência de Doppler transcraniano alterado em relação aos indivíduos com os outros genótipos (p=0,007). Avaliando os níveis de 25-hidroxivitamina D, identificamos os menores níveis em indivíduos com DCV fazendo uso de hidroxiureia e com genótipo TT para o polimorfismo FokI. Em resumo, esses resultados apontam o polimorfismo FokI do gene VDR como um potencial modulador de risco para complicações cerebrovasculares na AF.FACEPEVitamin D, through binding to its receptor, VDR, performs actions that go beyond calcium metabolism, and has an impact on the pathophysiology of sickle cell anemia (SCA), such as regulation of inflammation, vascular tone and thrombogenesis. This study aimed to evaluate the association of polymorphisms in the VDR gene with the clinical complications of patients with SCA. Genotyping for FokI (rs2228570) and Cdx-2 (rs11568820) VDR gene polymorphisms was performed in 538 patients. No association was observed between Cdx-2 polymorphism and the clinical variables analyzed. In contrast, patients with TT genotype for FokI polymorphism had higher frequencies of cerebrovascular disease (CVD) (p = 0.009; OR: 2.7; 95% CI: 1.33 - 5.82). Cumulative risk analyzes showed that patients with TT genotype had a higher rate of CVD development (33%) when compared to CT and CC genotypes (16%) in a shorter time interval (p=0.003). In addition, patients with TT genotype had higher frequencies of abnormal transcranial Doppler (p=0.007). Regarding 25-hydroxyvitamin D levels, we observed the lowest levels in individuals with CVD using hydroxyurea and with TT genotype for the FokI polymorphism. In summary, these results indicate FokI polymorphism of VDR gene as a potential risk modulator for cerebrovascular complications in SCA.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em GeneticaUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessDoenças hereditáriasAnemia falciformeVitamina DAnálise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciformeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPEORIGINALDISSERTAÇÃO Gabriela da Silva Arcanjo.pdfDISSERTAÇÃO Gabriela da Silva Arcanjo.pdfapplication/pdf1807534https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/38270/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Gabriela%20da%20Silva%20Arcanjo.pdf886222f3391c63de3f3393a9cff9bbfdMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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