Polimorfismos do gene MTHFR e suas relações com a leucemia mielóide aguda infantil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: RAMOS, Flávio José da Costa
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/51956
Resumo: A leucemia é a neoplasia hematológica mais comum na criança, correspondendo a 30% dos casos de câncer pediátrico. A etiologia das leucemias, no homem, não está totalmente elucidada sendo provável uma interação gene-ambiente. Estudos epidemiológicos associam várias neoplasias ao folato. O folato é uma importante vitamina do complexo B e alterações nos seus níveis induzem o desenvolvimento de fatores de risco para o câncer, tais como rearranjos cromossômicos, hipometilação genômica e formação de micronúcleos. A enzima chave no metabolismo do folato é a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), que converte irreversivelmente o 5,10- metilenotetrahidrofolato (5,10-MTHF) a 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF). Este estudo foi do tipo caso-controle onde se observou a influência dos polimorfismos C677T e A1298C no risco de desenvolvimento da leucemia mielóide aguda (LMA). Foram analisados 182 casos e 315 controles. Os resultados sugerem uma associação entre o genótipo 677CT na redução do risco de desenvolvimento de LMA em crianças não- brancas [OR, 0,37; IC 95%, 0,14-0,92] e a associação do genótipo 1298AC no aumento do risco de desenvolvimento da LMA [OR, 2,90; IC 95%, 1,26-6,71].
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O folato é uma importante vitamina do complexo B e alterações nos seus níveis induzem o desenvolvimento de fatores de risco para o câncer, tais como rearranjos cromossômicos, hipometilação genômica e formação de micronúcleos. A enzima chave no metabolismo do folato é a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), que converte irreversivelmente o 5,10- metilenotetrahidrofolato (5,10-MTHF) a 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF). Este estudo foi do tipo caso-controle onde se observou a influência dos polimorfismos C677T e A1298C no risco de desenvolvimento da leucemia mielóide aguda (LMA). Foram analisados 182 casos e 315 controles. Os resultados sugerem uma associação entre o genótipo 677CT na redução do risco de desenvolvimento de LMA em crianças não- brancas [OR, 0,37; IC 95%, 0,14-0,92] e a associação do genótipo 1298AC no aumento do risco de desenvolvimento da LMA [OR, 2,90; IC 95%, 1,26-6,71].CAPESLeukemia is the more common hematology neoplasia in childhood, corresponding 30% of the cases of pediatric cancer. The etiology of the leukemia is not yet elucidated, being probable an interaction gene-environment. Epidemiological studies associate some kinds of cancer with folate. Folate is an important vitamin of the B complex and alterations in its levels induce the development risk factors for the cancer, such as chromosomic rearrangements, genomic hypomethylation and micronuclei formation. The enzyme key in the folate metabolism is methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), that converts the 5,10-metilenetetrahydrofolate (5,10-MTHF) to 5- metiltetrahydrofolate (5-MTHF). This study it was a case-control, where indicated the influence of the polymorphisms C677T and A1298C for the risk of development of acute myeloid leukemia (AML). 182 cases and 315 controls had been analyzed. The results suggest an association for genotype 677CT in the reduction of the risk of development of AML in children non-whites [OR, 0,37; CI 95%, 0,14-0,92] and association of the 1298AC genotype in the increase of the development risk of AML [OR, 2,90; CI 95%, 1,26-6,71].porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em GeneticaUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessLMAMTHFRPolimorfismoFolatoPolimorfismos do gene MTHFR e suas relações com a leucemia mielóide aguda infantilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPECC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/51956/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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