Associação entre a doença arterial coronariana e polimorfismos nos genes Atractin- Like1Protein (RS 180706) e Kinesin Like Protein 6 (RS 20455)

• Autor(a) principal: CORREIA, Augusto Ferreira
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
• Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32509
• topic: Coração – Doenças; Artérias coronárias; Polimorfismo (Genética)

A doença cardiovascular (DCV) é considerada a principal causa de mortalidade em todo o mundo. Nesse sentido, a identificação de características genéticas relacionadas doença arterial coronariana (DAC) tem sido estudada. Em algumas populações a presença do polimorfismo do gene Kinesin-like protein 6 (KIF6) (rs 20455) correlaciona-se com um risco cardiovascular aumentado, porém dados da literatura são conflitantes. Postula-se que, em modelos animais, o gene Attractin-like 1 protein (ATRNL1) esteja correlacionado ao equilíbrio energético e à homeostase, entretanto não existem informações sobre a influência do polimorfismo ATRL1 (rs180706) em seres humanos. Apesar de as análises genéticas e as suas associações com a DAC serem amplamente estudadas a nível mundial, dados referentes à população brasileira são escassos. O objetivo do estudo foi avaliar as associações entre polimorfismos nos genes ATRNL1 (rs 180706) e KIF6 (rs 20455) e a doença arterial coronariana. Consistiu em um estudo transversal, prospectivo, descritivo e analítico, realizado de novembro de 2017 a junho de 2018. Foram avaliados 404 indivíduos (204 com DAC e 200 controles sadios). O percentual de homens nos grupos doença e controle foi 58,8% x 20,0% (p = 0,001), respectivamente. A média de idade foi 61,99 ± 11,2 x 38,61 ± 11,6 anos (p < 0,001) nos doentes versus controles. As variáveis clínicas mais frequentes no grupo doença foram: Hipertensão arterial sistêmica (HAS) (75,5%), Diabetes Melitus (DM) (41,2%), obesidade (23,5%), infarto agudo do miocárdio (IAM) (13,7%), dislipidemia (13,2%), angioplastia transluminal percutênea (ATC) prévia (7,8%), tabagismo (5,4%), cinecoronariografia (Cine) prévia (4,4%), acidente vascular cerebral (AVC) (3,4%) e passado de cirurgia cardíaca (3,4%). No polimorfismo ATRLN1 (rs 180706) o genótipo nos doentes foi CC (49,5%), AC (42,6%) e AA (7,8%) e nos controles: CC (37,5%), AC (48,0%) e AA (14,5%) (p = 0,018). Na análise da prevalência do alelo A (AA + AC) x CC, observou-se 62,5% x 50,5% nos grupos doença e controle respectivamente (p = 0,015). No polimorfismo KIF 6 (rs 20455) o genótipo nos doentes foi AG (50%), GG (24,5%) e AA (25,5%) e nos controles: AG (51%), GG (28,5%) e AA (20,5%). Na análise da prevalência do alelo A (AA + AG) versus GG, observou-se 75,5% x 71,5% nos grupos doença e controle respectivamente (p > 0,05). Não houve associação estatisticamente significativa entre as genótipos do polimorfismo ATRLN1 (rs 180706) e as variáveis clínicas estudadas. No polimorfismo KIF6 (RS 20455) destaca-se a comparação entre os alelos agrupados (AA + AG) x GG em relação as variáveis clínicas, sendo a prevalência de pacientes com histórico de realização prévia de Cine 2,6% x 10% (p = 0,041), sem outras associações estatisticamente significativas. Ressalta-se que esse é o primeiro estudo na literatura a descrever a associação entre os polimorfismos nos genes ATRNL1 (rs 180706) e KIF6 (rs 20455) e a doença arterial coronariana. A prevalência do genótipo AA no polimorfismo do gene ATRNL1 (rs 180706) foi menor no grupo doença, quando comparada ao grupo controle. Portanto, foi gerada a hipótese da existência de um efeito protetor desse polimorfismo no desenvolvimento da DAC.