Polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2 e sua possível associação com a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: LEANDRO, Dalila Bernardes
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/50598
Resumo: Os genes Interferon Induced Transmembrane Protein 3 (IFITM3) e Bone Marrow Stromal Cell Antigen-2 (BST2/Tetherin) codificam importantes fatores de restrição, protegendo as células do hospedeiro de diversas infecções virais, inclusive HIV-1. Proteínas IFITM-3 e Teterina, codificadas por tais genes, podem interferir no desfecho da transmissão vertical do HIV-1. O objetivo desta pesquisa foi avaliar a possível associação entre polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2, e a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1. Um estudo tipo caso-controle foi realizado com 216 mães infectadas pelo HIV-1 e seus filhos expostos infectados (90) e não infectados (126). Todas as mães envolvidas no estudo apresentaram ao menos uma carga viral detectável ao longo da gestação. A genotipagem do IFITM3 e BST2 foi realizada utilizando ensaio Taqman na plataforma de PCR em Tempo Real. Análises estatísticas foram realizadas utilizando o Teste Exato de Fisher, considerando o valor de p <0,05. No grupo de crianças expostas, o alelo rs12252C do IFITM3 foi associado com a transmissão vertical do HIV-1 (OR=2.02, 95%IC=1.11-3.75, p=0.020), bem como os genótipos de risco CC/TC. Enquanto, no grupo de mães infectadas pelo HIV- 1, os três polimorfismos estudados no BST2, demonstraram associação com a infecção pelo HIV-1 - alelo rs919267T (OR=1.69, 95%IC=1.01-2.81, p=0.035), alelo rs919266A (OR=4.57, 95%IC=1.54-16.42, p=0.002) e alelo rs9576A (OR=2.70, 95%IC=1.42-5.28, p=0.001). Assim, o presente estudo permitiu uma melhor compreensão dos fatores envolvidos na transmissão vertical do HIV-1.
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spelling LEANDRO, Dalila Bernardeshttp://lattes.cnpq.br/4102855322842365http://lattes.cnpq.br/6221195112575478GUIMARÃES, Rafael Lima2023-05-29T11:58:31Z2023-05-29T11:58:31Z2019-08-26LEANDRO, Dalila Bernardes. Polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2 e sua possível associação com a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1. 2019. Dissertação (Mestrado em Genética) – Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2019.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/50598Os genes Interferon Induced Transmembrane Protein 3 (IFITM3) e Bone Marrow Stromal Cell Antigen-2 (BST2/Tetherin) codificam importantes fatores de restrição, protegendo as células do hospedeiro de diversas infecções virais, inclusive HIV-1. Proteínas IFITM-3 e Teterina, codificadas por tais genes, podem interferir no desfecho da transmissão vertical do HIV-1. O objetivo desta pesquisa foi avaliar a possível associação entre polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2, e a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1. Um estudo tipo caso-controle foi realizado com 216 mães infectadas pelo HIV-1 e seus filhos expostos infectados (90) e não infectados (126). Todas as mães envolvidas no estudo apresentaram ao menos uma carga viral detectável ao longo da gestação. A genotipagem do IFITM3 e BST2 foi realizada utilizando ensaio Taqman na plataforma de PCR em Tempo Real. Análises estatísticas foram realizadas utilizando o Teste Exato de Fisher, considerando o valor de p <0,05. No grupo de crianças expostas, o alelo rs12252C do IFITM3 foi associado com a transmissão vertical do HIV-1 (OR=2.02, 95%IC=1.11-3.75, p=0.020), bem como os genótipos de risco CC/TC. Enquanto, no grupo de mães infectadas pelo HIV- 1, os três polimorfismos estudados no BST2, demonstraram associação com a infecção pelo HIV-1 - alelo rs919267T (OR=1.69, 95%IC=1.01-2.81, p=0.035), alelo rs919266A (OR=4.57, 95%IC=1.54-16.42, p=0.002) e alelo rs9576A (OR=2.70, 95%IC=1.42-5.28, p=0.001). Assim, o presente estudo permitiu uma melhor compreensão dos fatores envolvidos na transmissão vertical do HIV-1.CNPqThe Interferon Induced Transmembrane Protein 3 (IFITM3) and Bone Marrow Stromal Cell Antigen-2 (BST2/Tetherin) genes encode important restriction factors, protecting the host cells from diverse virus infections, including HIV-1. IFITM-3 and Tetherin proteins, encoded by such genes, may interfere with the outcome of HIV-1 vertical transmission. The purpose of this research was to analyze the possible association between polymorphisms in IFITM3 and BST2 and the HIV-1 vertical transmission susceptibility. A case-control study was performed with 216 HIV-1 infected mothers and their infected (90) and uninfected (126) exposed children. All mothers enrolled in this study had at least one detectable viral load during pregnancy. The IFITM3 and BST2 genotyping was performed using Taqman assay in Real Time PCR platform. Fisher's Exact Test was used for statistical analyzes, considering p-value <0.05. In the exposed children group, the IFITM3 rs12252C allele was associated with susceptibility to vertical transmission of HIV-1 (OR=2.02, 95%CI=1.11-3.75, p=0.020), as well as the risk genotypes CC/TC. While, in the group of HIV-1 infected mothers, the three polymorphisms studied in BST2 demonstrated association to HIV-1 infection - rs919267T allele (OR=1.69, 95%CI=1.01-2.81, p=0.035), rs919266A allele (OR=4.57, 95%CI=1.54-16.42, p=0.002) and rs9576A allele (OR=2.70, 95%CI=1.42-5.28, p=0.001). Thus, the present study allowed a better understanding of the restriction factors involved in the vertical transmission of HIV-1.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em GeneticaUFPEBrasilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessPolimorfismo (genética)GenesHIV-1Polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2 e sua possível associação com a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPEORIGINALDISSERTAÇÃO Dalila Bernardes Leandro.pdfDISSERTAÇÃO Dalila Bernardes Leandro.pdfapplication/pdf3023317https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/50598/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Dalila%20Bernardes%20Leandro.pdfc566eb6ddc9e6732610bb684132e2ea9MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82362https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/50598/3/license.txt5e89a1613ddc8510c6576f4b23a78973MD53CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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