Avaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: LIMA, Rafael Espósito de
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33839
Resumo: Realizar uma comparação das características clínicas e laboratoriais em pacientes com suspeita clínica de Criopirinopatia que não apresentam mutação germinativa. Destacar os achados clínicos, laboratoriais e genéticos dos pacientes com a mutação no gene CIAS1, diferenciando as mutações germinativas das somáticas. Estudo tipo coorte transversal feito com 104 pacientes com doenças autoinflamatórias, a fim de identificar os que efetivamente possuíam suspeita clínica de Criopirinopatia, sendo esses acompanhados em diferentes centros de reumatologia do Brasil. Os dados foram obtidos através da metodologia de sequenciamento de segunda geração com tabulação dos resultados, resumindo as características clínicas e laboratoriais encontradas, correlacionando-as com os dados genéticos. Dos 104 pacientes estudados com doenças autoinflamatórias, 37 apresentaram suspeita clínica para Criopirinopatia, mas sem mutação germinativa em CIAS1. Desses 37 pacientes, 06 (17%) apresentaram mutação somática confirmada neste gene. Conclui-se com o trabalho a importância de realizar o sequenciamento genético de segunda geração em pacientes com síndromes auto inflamatórias e sem diagnóstico definido para captação de variantes de nível somático.
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Os dados foram obtidos através da metodologia de sequenciamento de segunda geração com tabulação dos resultados, resumindo as características clínicas e laboratoriais encontradas, correlacionando-as com os dados genéticos. Dos 104 pacientes estudados com doenças autoinflamatórias, 37 apresentaram suspeita clínica para Criopirinopatia, mas sem mutação germinativa em CIAS1. Desses 37 pacientes, 06 (17%) apresentaram mutação somática confirmada neste gene. Conclui-se com o trabalho a importância de realizar o sequenciamento genético de segunda geração em pacientes com síndromes auto inflamatórias e sem diagnóstico definido para captação de variantes de nível somático.To perform a comparison of clinical and laboratory characteristics in patients with clinical suspicion of Cryopyrinopathy and without presenting a germ mutation. To highlight the clinical, laboratory and genetic findings of the patients with the mutation in the CIAS1 gene, differentiating the germinative mutations from the somatic ones. A cross-sectional study was carried out with 104 patients followed at different rheumatology centers in Brazil and with clinical suspicion of cryopyrinopathy. The data were obtained through the second generation sequencing methodology with tabulation of the results, summarizing the clinical and laboratory characteristics found, correlating them with the genetic data. Of the 37 patients with suspected Cryopyrinopathy without germ mutation in CIAS1, 06 (17%) presented a confirmed somatic mutation in this gene. It is concluded with the work the importance of performing the second-generation genetic sequencing in patients with auto-inflammatory syndromes and with no definite diagnosis for the uptake of somatic level variants.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em Biologia Aplicada a SaudeUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessDoenças hereditáriasGenética médicaAvaliação da frequência de mutações somáticas em CIAS1 em pacientes com suspeita clínica de criopirinopatia sem mutação germinativa em NLRP3 (CIAS1)info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILDISSERTAÇÃO Rafael Espósito de Lima.pdf.jpgDISSERTAÇÃO Rafael Espósito de Lima.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1204https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/33839/5/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Rafael%20Esp%c3%b3sito%20de%20Lima.pdf.jpg021db40e1febc95d54de1174b4df8a61MD55ORIGINALDISSERTAÇÃO Rafael Espósito de Lima.pdfDISSERTAÇÃO Rafael Espósito de Lima.pdfapplication/pdf1595857https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/33839/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Rafael%20Esp%c3%b3sito%20de%20Lima.pdf30b8012a848223cea36bcf36d7870e94MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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