Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPE |
dARK ID: | ark:/64986/0013000000j2h |
Texto Completo: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/55392 |
Resumo: | A síndrome de Down (SD) é a doença cromossômica mais prevalente em recém- nascidos, afetando 1 em cada 700 nascidos vivos. Indivíduos com SD apresentam características clínicas clássicas como hipotonia, prega palmar única e olhos amendoados. Eles também são propensos a múltiplos desequilíbrios imunológicos denominados doença autoimune da tireoide (AITD), diabetes tipo 1 (DM1), alopecia areata, doença celíaca, artrite idiopática juvenil e vitiligo. O inflamassoma, sensor imunológico responsável por induzir respostas inflamatórias, tem participação em diversas doenças autoinflamatórias e autoimunes, porém ainda não há estudos sobre seu papel em indivíduos com SD, bem como dos genes com importante papel na manutenção da homeostase do sistema imunológico, como o CTLA-4 e PTPN22. O presente estudo avaliou o perfil de expressão dos genes NLRP1, NLRP3, IL-1β, CTLA-4 e PTPN22 em indivíduos com SD suscetíveis ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias. Além disso, avaliamos se os pacientes com SD apresentam resposta inflamatória diferencial dos genes do inflamassoma após infecção in vitro. Os indivíduos com SD foram oriundos do Grupo Universitário de Reabilitação Infantil (GURI) e um grupo formado por pais e responsáveis de indivíduos com SD, e o cariótipo obtido através da cultura de linfócitos. O mRNA foi extraído pela metodologia TRIZOL tanto para células do sangue periférico quanto para células monocucleares do sangue periférico (PBMCs) e o ensaio de expressão gênica foi realizado utilizando sondas fluorogênicas TaqMan, por qPCR. As culturas de PBMC foram divididas em dois grupos com e sem estímulo com lipopolissacarídeo (LPS). Foram cariotipados 68 indivíduos com SD, 60 apresentavam trissomia livre (88,2%), seis mosaicismo cromossômico (8,8%) e dois translocação Robertsoniana (2,9%). Para o ensaio de expressão gênica, 20 indivíduos com SD e 15 indivíduos saudáveis (grupo controle) foram incluídos para análise de sangue total ex vivo. Os níveis de mRNA do grupo SD quando comparados ao grupo controle apresentaram regulação negativa de alteração (FC) de 1,9 vezes para NLRP1 (p=0,0001) e de 1,49 vezes para CTLA-4 (p=0,0047). Para os ensaios in vitro utilizamos PBMC para detecção de níveis de mRNA e encontramos 1,7 FC de regulação negativa de NLRP1 (p = 0,1879) comparando células tratadas com estímulos de LPS versus células sem LPS. Uma comparação da expressão gênica também foi realizada entre indivíduos com SD estratificados com base na presença de hipotireoidismo e nos níveis de Proteína C reativa ultrassensível (PCR-us), mas esta análise não mostrou diferença na expressão gênica. A expressão diferencial de NLRP1 e CTLA-4 em indivíduos com SD indica que pode haver alguma relação com a suscetibilidade ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias, porém mais análises são necessárias para confirmar esta relação. |
id |
UFPE_c30b41f33af5c189c8e47a0c47a72261 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.ufpe.br:123456789/55392 |
network_acronym_str |
UFPE |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFPE |
repository_id_str |
2221 |
spelling |
ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barroshttp://lattes.cnpq.br/3889028144412695http://lattes.cnpq.br/2906973201323652http://lattes.cnpq.br/9217078285046946SANTOS, NeideSILVA, Jaqueline de Azevêdo2024-03-13T12:34:18Z2024-03-13T12:34:18Z2023-12-20ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros. Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down. 2023. Tese (Doutorado em Genética) – Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2023.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/55392ark:/64986/0013000000j2hA síndrome de Down (SD) é a doença cromossômica mais prevalente em recém- nascidos, afetando 1 em cada 700 nascidos vivos. Indivíduos com SD apresentam características clínicas clássicas como hipotonia, prega palmar única e olhos amendoados. Eles também são propensos a múltiplos desequilíbrios imunológicos denominados doença autoimune da tireoide (AITD), diabetes tipo 1 (DM1), alopecia areata, doença celíaca, artrite idiopática juvenil e vitiligo. O inflamassoma, sensor imunológico responsável por induzir respostas inflamatórias, tem participação em diversas doenças autoinflamatórias e autoimunes, porém ainda não há estudos sobre seu papel em indivíduos com SD, bem como dos genes com importante papel na manutenção da homeostase do sistema imunológico, como o CTLA-4 e PTPN22. O presente estudo avaliou o perfil de expressão dos genes NLRP1, NLRP3, IL-1β, CTLA-4 e PTPN22 em indivíduos com SD suscetíveis ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias. Além disso, avaliamos se os pacientes com SD apresentam resposta inflamatória diferencial dos genes do inflamassoma após infecção in vitro. Os indivíduos com SD foram oriundos do Grupo Universitário de Reabilitação Infantil (GURI) e um grupo formado por pais e responsáveis de indivíduos com SD, e o cariótipo obtido através da cultura de linfócitos. O mRNA foi extraído pela metodologia TRIZOL tanto para células do sangue periférico quanto para células monocucleares do sangue periférico (PBMCs) e o ensaio de expressão gênica foi realizado utilizando sondas fluorogênicas TaqMan, por qPCR. As culturas de PBMC foram divididas em dois grupos com e sem estímulo com lipopolissacarídeo (LPS). Foram cariotipados 68 indivíduos com SD, 60 apresentavam trissomia livre (88,2%), seis mosaicismo cromossômico (8,8%) e dois translocação Robertsoniana (2,9%). Para o ensaio de expressão gênica, 20 indivíduos com SD e 15 indivíduos saudáveis (grupo controle) foram incluídos para análise de sangue total ex vivo. Os níveis de mRNA do grupo SD quando comparados ao grupo controle apresentaram regulação negativa de alteração (FC) de 1,9 vezes para NLRP1 (p=0,0001) e de 1,49 vezes para CTLA-4 (p=0,0047). Para os ensaios in vitro utilizamos PBMC para detecção de níveis de mRNA e encontramos 1,7 FC de regulação negativa de NLRP1 (p = 0,1879) comparando células tratadas com estímulos de LPS versus células sem LPS. Uma comparação da expressão gênica também foi realizada entre indivíduos com SD estratificados com base na presença de hipotireoidismo e nos níveis de Proteína C reativa ultrassensível (PCR-us), mas esta análise não mostrou diferença na expressão gênica. A expressão diferencial de NLRP1 e CTLA-4 em indivíduos com SD indica que pode haver alguma relação com a suscetibilidade ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias, porém mais análises são necessárias para confirmar esta relação.CAPESDown syndrome (DS) is the most prevalent chromosomal disorder in newborns, affecting 1 in every 700 live births. Individuals with DS present classic clinical features such as hypotonia, a single palmar crease and almond-shaped eyes. They are also prone to multiple immunological imbalances, included autoimmune thyroid disease (AITD), type 1 diabetes (T1D), alopecia areata, celiac disease, juvenile idiopathic arthritis and vitiligo. The inflammasome, an immunological sensor responsible for inducing inflammatory responses, is (mis)activated in several autoinflammatory and autoimmune diseases, but there are still no studies on its role in individuals with DS, as well as genes with an important role in maintaining homeostasis of the immune system, such as CTLA-4 and PTPN22. The present study evaluated the expression profile of genes NLRP1, NLRP3, IL-1β, CTLA-4 and PTPN22 in individuals with DS susceptible to the development of autoimmune/inflammatory diseases. Furthermore, we evaluated whether DS patients show a differential inflammatory response of inflammasome genes after in vitro infection. Individuals with DS were recruited from the Child Rehabilitation University Group (GURI) and a group formed by parents and guardians of individuals with DS, and the karyotype was obtained through lymphocyte culture. The mRNA was extracted using the TRIZOL methodology for both peripheral blood cells and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs). and gene expression assays were performed using TaqMan fluorogenic probes, by qPCR. The PBMC cultures were divided into two groups with and without lipopolysaccharide (LPS) stimulation. Sixty-eight individuals with DS were karyotyped, 60 showed free trisomy (88.2%), six chromosomal mosaisism (8.8%) and two Robertsonian translocation (2.9%). For the gene expression assays, 20 individuals with DS and 15 healthy individuals (control group) were included for ex vivo whole blood analysis. The mRNA levels inthe DS group, when compared to the control group, showed downregulation changes (FC) of 1.9 times for NLRP1 (p=0.0001) and 1.49 times for CTLA-4 (p=0.0047). In the in vitro assays using PBMC for mRNA level detection, we found 1.7 FC downregulationof of NLRP1 (p = 0.1879) when comparing cells treated with LPS stimuli versus cells without LPS. A comparison of gene expression was also performed between individuals with DS stratified based on the presence of hypothyroidism and ultrasensitive C-reactive Protein (hs-CRP) levels, but this analysis showed no difference in gene expression. The differential expression of NLRP1 and CTLA-4 in individuals with DS indicates a potential relationship with susceptibility to the development of autoimmune/inflammatory diseases, but further analyses are needed to confirm this association.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em GeneticaUFPEBrasilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessAutoimunidadeExpressão gênicaAneuploidiaInflamaçãoPerfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de downinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPELICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82362https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/3/license.txt5e89a1613ddc8510c6576f4b23a78973MD53ORIGINALTESE Juliana Vieira de Barros Arcoverde.pdfTESE Juliana Vieira de Barros Arcoverde.pdfapplication/pdf2205883https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/1/TESE%20Juliana%20Vieira%20de%20Barros%20Arcoverde.pdfd459fd496eea5b49677c15d2ee93b43eMD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52TEXTTESE Juliana Vieira de Barros Arcoverde.pdf.txtTESE Juliana Vieira de Barros Arcoverde.pdf.txtExtracted texttext/plain149444https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/4/TESE%20Juliana%20Vieira%20de%20Barros%20Arcoverde.pdf.txtd1eac6b2b62e28a5f2661e487f2d5df2MD54THUMBNAILTESE Juliana Vieira de Barros Arcoverde.pdf.jpgTESE Juliana Vieira de Barros Arcoverde.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1203https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/5/TESE%20Juliana%20Vieira%20de%20Barros%20Arcoverde.pdf.jpgad1b7c8710c7da849ed19963ccf52c79MD55123456789/553922024-03-14 02:24:17.034oai:repositorio.ufpe.br:123456789/55392VGVybW8gZGUgRGVww7NzaXRvIExlZ2FsIGUgQXV0b3JpemHDp8OjbyBwYXJhIFB1YmxpY2l6YcOnw6NvIGRlIERvY3VtZW50b3Mgbm8gUmVwb3NpdMOzcmlvIERpZ2l0YWwgZGEgVUZQRQoKCkRlY2xhcm8gZXN0YXIgY2llbnRlIGRlIHF1ZSBlc3RlIFRlcm1vIGRlIERlcMOzc2l0byBMZWdhbCBlIEF1dG9yaXphw6fDo28gdGVtIG8gb2JqZXRpdm8gZGUgZGl2dWxnYcOnw6NvIGRvcyBkb2N1bWVudG9zIGRlcG9zaXRhZG9zIG5vIFJlcG9zaXTDs3JpbyBEaWdpdGFsIGRhIFVGUEUgZSBkZWNsYXJvIHF1ZToKCkkgLSBvcyBkYWRvcyBwcmVlbmNoaWRvcyBubyBmb3JtdWzDoXJpbyBkZSBkZXDDs3NpdG8gc8OjbyB2ZXJkYWRlaXJvcyBlIGF1dMOqbnRpY29zOwoKSUkgLSAgbyBjb250ZcO6ZG8gZGlzcG9uaWJpbGl6YWRvIMOpIGRlIHJlc3BvbnNhYmlsaWRhZGUgZGUgc3VhIGF1dG9yaWE7CgpJSUkgLSBvIGNvbnRlw7pkbyDDqSBvcmlnaW5hbCwgZSBzZSBvIHRyYWJhbGhvIGUvb3UgcGFsYXZyYXMgZGUgb3V0cmFzIHBlc3NvYXMgZm9yYW0gdXRpbGl6YWRvcywgZXN0YXMgZm9yYW0gZGV2aWRhbWVudGUgcmVjb25oZWNpZGFzOwoKSVYgLSBxdWFuZG8gdHJhdGFyLXNlIGRlIG9icmEgY29sZXRpdmEgKG1haXMgZGUgdW0gYXV0b3IpOiB0b2RvcyBvcyBhdXRvcmVzIGVzdMOjbyBjaWVudGVzIGRvIGRlcMOzc2l0byBlIGRlIGFjb3JkbyBjb20gZXN0ZSB0ZXJtbzsKClYgLSBxdWFuZG8gdHJhdGFyLXNlIGRlIFRyYWJhbGhvIGRlIENvbmNsdXPDo28gZGUgQ3Vyc28sIERpc3NlcnRhw6fDo28gb3UgVGVzZTogbyBhcnF1aXZvIGRlcG9zaXRhZG8gY29ycmVzcG9uZGUgw6AgdmVyc8OjbyBmaW5hbCBkbyB0cmFiYWxobzsKClZJIC0gcXVhbmRvIHRyYXRhci1zZSBkZSBUcmFiYWxobyBkZSBDb25jbHVzw6NvIGRlIEN1cnNvLCBEaXNzZXJ0YcOnw6NvIG91IFRlc2U6IGVzdG91IGNpZW50ZSBkZSBxdWUgYSBhbHRlcmHDp8OjbyBkYSBtb2RhbGlkYWRlIGRlIGFjZXNzbyBhbyBkb2N1bWVudG8gYXDDs3MgbyBkZXDDs3NpdG8gZSBhbnRlcyBkZSBmaW5kYXIgbyBwZXLDrW9kbyBkZSBlbWJhcmdvLCBxdWFuZG8gZm9yIGVzY29saGlkbyBhY2Vzc28gcmVzdHJpdG8sIHNlcsOhIHBlcm1pdGlkYSBtZWRpYW50ZSBzb2xpY2l0YcOnw6NvIGRvIChhKSBhdXRvciAoYSkgYW8gU2lzdGVtYSBJbnRlZ3JhZG8gZGUgQmlibGlvdGVjYXMgZGEgVUZQRSAoU0lCL1VGUEUpLgoKIApQYXJhIHRyYWJhbGhvcyBlbSBBY2Vzc28gQWJlcnRvOgoKTmEgcXVhbGlkYWRlIGRlIHRpdHVsYXIgZG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzIGRlIGF1dG9yIHF1ZSByZWNhZW0gc29icmUgZXN0ZSBkb2N1bWVudG8sIGZ1bmRhbWVudGFkbyBuYSBMZWkgZGUgRGlyZWl0byBBdXRvcmFsIG5vIDkuNjEwLCBkZSAxOSBkZSBmZXZlcmVpcm8gZGUgMTk5OCwgYXJ0LiAyOSwgaW5jaXNvIElJSSwgYXV0b3Jpem8gYSBVbml2ZXJzaWRhZGUgRmVkZXJhbCBkZSBQZXJuYW1idWNvIGEgZGlzcG9uaWJpbGl6YXIgZ3JhdHVpdGFtZW50ZSwgc2VtIHJlc3NhcmNpbWVudG8gZG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzLCBwYXJhIGZpbnMgZGUgbGVpdHVyYSwgaW1wcmVzc8OjbyBlL291IGRvd25sb2FkIChhcXVpc2nDp8OjbykgYXRyYXbDqXMgZG8gc2l0ZSBkbyBSZXBvc2l0w7NyaW8gRGlnaXRhbCBkYSBVRlBFIG5vIGVuZGVyZcOnbyBodHRwOi8vd3d3LnJlcG9zaXRvcmlvLnVmcGUuYnIsIGEgcGFydGlyIGRhIGRhdGEgZGUgZGVww7NzaXRvLgoKIApQYXJhIHRyYWJhbGhvcyBlbSBBY2Vzc28gUmVzdHJpdG86CgpOYSBxdWFsaWRhZGUgZGUgdGl0dWxhciBkb3MgZGlyZWl0b3MgYXV0b3JhaXMgZGUgYXV0b3IgcXVlIHJlY2FlbSBzb2JyZSBlc3RlIGRvY3VtZW50bywgZnVuZGFtZW50YWRvIG5hIExlaSBkZSBEaXJlaXRvIEF1dG9yYWwgbm8gOS42MTAgZGUgMTkgZGUgZmV2ZXJlaXJvIGRlIDE5OTgsIGFydC4gMjksIGluY2lzbyBJSUksIGF1dG9yaXpvIGEgVW5pdmVyc2lkYWRlIEZlZGVyYWwgZGUgUGVybmFtYnVjbyBhIGRpc3BvbmliaWxpemFyIGdyYXR1aXRhbWVudGUsIHNlbSByZXNzYXJjaW1lbnRvIGRvcyBkaXJlaXRvcyBhdXRvcmFpcywgcGFyYSBmaW5zIGRlIGxlaXR1cmEsIGltcHJlc3PDo28gZS9vdSBkb3dubG9hZCAoYXF1aXNpw6fDo28pIGF0cmF2w6lzIGRvIHNpdGUgZG8gUmVwb3NpdMOzcmlvIERpZ2l0YWwgZGEgVUZQRSBubyBlbmRlcmXDp28gaHR0cDovL3d3dy5yZXBvc2l0b3Jpby51ZnBlLmJyLCBxdWFuZG8gZmluZGFyIG8gcGVyw61vZG8gZGUgZW1iYXJnbyBjb25kaXplbnRlIGFvIHRpcG8gZGUgZG9jdW1lbnRvLCBjb25mb3JtZSBpbmRpY2FkbyBubyBjYW1wbyBEYXRhIGRlIEVtYmFyZ28uCg==Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufpe.br/oai/requestattena@ufpe.bropendoar:22212024-03-14T05:24:17Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
title |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
spellingShingle |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros Autoimunidade Expressão gênica Aneuploidia Inflamação |
title_short |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
title_full |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
title_fullStr |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
title_full_unstemmed |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
title_sort |
Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down |
author |
ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros |
author_facet |
ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros |
author_role |
author |
dc.contributor.authorLattes.pt_BR.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/3889028144412695 |
dc.contributor.advisorLattes.pt_BR.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/2906973201323652 |
dc.contributor.advisor-coLattes.pt_BR.fl_str_mv |
http://lattes.cnpq.br/9217078285046946 |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
SANTOS, Neide |
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv |
SILVA, Jaqueline de Azevêdo |
contributor_str_mv |
SANTOS, Neide SILVA, Jaqueline de Azevêdo |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Autoimunidade Expressão gênica Aneuploidia Inflamação |
topic |
Autoimunidade Expressão gênica Aneuploidia Inflamação |
description |
A síndrome de Down (SD) é a doença cromossômica mais prevalente em recém- nascidos, afetando 1 em cada 700 nascidos vivos. Indivíduos com SD apresentam características clínicas clássicas como hipotonia, prega palmar única e olhos amendoados. Eles também são propensos a múltiplos desequilíbrios imunológicos denominados doença autoimune da tireoide (AITD), diabetes tipo 1 (DM1), alopecia areata, doença celíaca, artrite idiopática juvenil e vitiligo. O inflamassoma, sensor imunológico responsável por induzir respostas inflamatórias, tem participação em diversas doenças autoinflamatórias e autoimunes, porém ainda não há estudos sobre seu papel em indivíduos com SD, bem como dos genes com importante papel na manutenção da homeostase do sistema imunológico, como o CTLA-4 e PTPN22. O presente estudo avaliou o perfil de expressão dos genes NLRP1, NLRP3, IL-1β, CTLA-4 e PTPN22 em indivíduos com SD suscetíveis ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias. Além disso, avaliamos se os pacientes com SD apresentam resposta inflamatória diferencial dos genes do inflamassoma após infecção in vitro. Os indivíduos com SD foram oriundos do Grupo Universitário de Reabilitação Infantil (GURI) e um grupo formado por pais e responsáveis de indivíduos com SD, e o cariótipo obtido através da cultura de linfócitos. O mRNA foi extraído pela metodologia TRIZOL tanto para células do sangue periférico quanto para células monocucleares do sangue periférico (PBMCs) e o ensaio de expressão gênica foi realizado utilizando sondas fluorogênicas TaqMan, por qPCR. As culturas de PBMC foram divididas em dois grupos com e sem estímulo com lipopolissacarídeo (LPS). Foram cariotipados 68 indivíduos com SD, 60 apresentavam trissomia livre (88,2%), seis mosaicismo cromossômico (8,8%) e dois translocação Robertsoniana (2,9%). Para o ensaio de expressão gênica, 20 indivíduos com SD e 15 indivíduos saudáveis (grupo controle) foram incluídos para análise de sangue total ex vivo. Os níveis de mRNA do grupo SD quando comparados ao grupo controle apresentaram regulação negativa de alteração (FC) de 1,9 vezes para NLRP1 (p=0,0001) e de 1,49 vezes para CTLA-4 (p=0,0047). Para os ensaios in vitro utilizamos PBMC para detecção de níveis de mRNA e encontramos 1,7 FC de regulação negativa de NLRP1 (p = 0,1879) comparando células tratadas com estímulos de LPS versus células sem LPS. Uma comparação da expressão gênica também foi realizada entre indivíduos com SD estratificados com base na presença de hipotireoidismo e nos níveis de Proteína C reativa ultrassensível (PCR-us), mas esta análise não mostrou diferença na expressão gênica. A expressão diferencial de NLRP1 e CTLA-4 em indivíduos com SD indica que pode haver alguma relação com a suscetibilidade ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias, porém mais análises são necessárias para confirmar esta relação. |
publishDate |
2023 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2023-12-20 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2024-03-13T12:34:18Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2024-03-13T12:34:18Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
format |
doctoralThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros. Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down. 2023. Tese (Doutorado em Genética) – Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2023. |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/55392 |
dc.identifier.dark.fl_str_mv |
ark:/64986/0013000000j2h |
identifier_str_mv |
ARCOVERDE, Juliana Vieira de Barros. Perfil de expressão de genes relacionados a doenças autoimunes/inflamatórias em indivíduos com síndrome de down. 2023. Tese (Doutorado em Genética) – Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2023. ark:/64986/0013000000j2h |
url |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/55392 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ info:eu-repo/semantics/openAccess |
rights_invalid_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de Pernambuco |
dc.publisher.program.fl_str_mv |
Programa de Pos Graduacao em Genetica |
dc.publisher.initials.fl_str_mv |
UFPE |
dc.publisher.country.fl_str_mv |
Brasil |
publisher.none.fl_str_mv |
Universidade Federal de Pernambuco |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFPE instname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) instacron:UFPE |
instname_str |
Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) |
instacron_str |
UFPE |
institution |
UFPE |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFPE |
collection |
Repositório Institucional da UFPE |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/3/license.txt https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/1/TESE%20Juliana%20Vieira%20de%20Barros%20Arcoverde.pdf https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/2/license_rdf https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/4/TESE%20Juliana%20Vieira%20de%20Barros%20Arcoverde.pdf.txt https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/55392/5/TESE%20Juliana%20Vieira%20de%20Barros%20Arcoverde.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
5e89a1613ddc8510c6576f4b23a78973 d459fd496eea5b49677c15d2ee93b43e e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 d1eac6b2b62e28a5f2661e487f2d5df2 ad1b7c8710c7da849ed19963ccf52c79 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) |
repository.mail.fl_str_mv |
attena@ufpe.br |
_version_ |
1815172680339423232 |