Perfil clínico e epidemiológico dos pacientes com Hidradenite Supurativa atendidos no Hospital das Clínicas da UFPE, de abril de 2019 a outubro de 2021
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Resumo: | A Hidradenite Supurativa é uma doença crônica do folículo piloso, recorrente e debilitante, caracterizada por lesões inflamatórias dolorosas e profundas em áreas corporais onde há glândulas apócrinas. A patogenia ainda é mal compreendida e até um terço dos casos tem história familiar. Apresenta difícil manejo e o tratamento precoce pode prevenir a progressão para estágios mais graves da condição. Há poucos dados sobre a hidradenite supurativa no Brasil e não há publicações sobre a doença em Pernambuco. O objetivo principal deste estudo é descrever o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com hidradenite supurativa, atendidos no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco. Em adição, o estudo visa estabelecer a ocorrência familiar/hereditária da doença. Observou-se um predomínio da enfermidade no sexo feminino (61,1%) e maior incidência entre a segunda e a quarta décadas de vida (85,56%). A mediana de tempo entre o início dos sintomas até o diagnóstico foi de 4 anos (Q1 2; Q3 10). As principais comorbidades foram obesidade e sobrepeso (85,9%), ansiedade (42,7%), síndrome metabólica (35,1%) e hipertensão (30%). Não houve relação entre o perfil clínico-epidemiológico com a gravidade da doença. A maioria dos pacientes foi classificada, pelo escore de Hurley, em estágio II (47,8%) e estágio III (44,4%). O comprometimento na qualidade de vida foi moderado a extremamente grande em quase 80% dos casos e se correlacionou positivamente com a gravidade da doença. História familiar foi referida por 15,9% dos participantes, dos quais, um foi selecionado, juntamente com alguns de seus familiares, para a investigação de fatores genéticos associados a hereditariedade. Constatou-se, nesta família, o padrão de herança autossômico dominante e a associação com a doença de Dowling Degos. Além disso, foi identificada uma nova mutação no gene que codifica a proteína nicastrina. Os achados reforçam a importância da qualificação de profissionais de saúde da atenção básica para a identificação e tratamento adequado da doença, precocemente, e do estabelecimento de uma equipe multidisciplinar na assistência aos pacientes em Pernambuco. A identificação de nova mutação num caso hereditário pode colaborar com estudos futuros sobre a patogenia da hidradenite supurativa e da associação hidradenite supurativa e doença de Dowling Degos. |
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SIQUEIRA, Roberta Cardoso dehttp://lattes.cnpq.br/0889264355942364http://lattes.cnpq.br/1622865233030452http://lattes.cnpq.br/4521214684743061BRANDÃO, Lucas André CavalcantiBRITO, Maria de Fátima de Medeiros2022-08-15T12:28:44Z2022-08-15T12:28:44Z2022-04-28SIQUEIRA, Roberta Cardoso de. Perfil clínico e epidemiológico dos pacientes com Hidradenite Supurativa atendidos no Hospital das Clínicas da UFPE, de abril de 2019 a outubro de 2021. 2022. Dissertação (Mestrado em Biologia Aplicada à Saúde) - Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2022.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/45698ark:/64986/0013000004c7wA Hidradenite Supurativa é uma doença crônica do folículo piloso, recorrente e debilitante, caracterizada por lesões inflamatórias dolorosas e profundas em áreas corporais onde há glândulas apócrinas. A patogenia ainda é mal compreendida e até um terço dos casos tem história familiar. Apresenta difícil manejo e o tratamento precoce pode prevenir a progressão para estágios mais graves da condição. Há poucos dados sobre a hidradenite supurativa no Brasil e não há publicações sobre a doença em Pernambuco. O objetivo principal deste estudo é descrever o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com hidradenite supurativa, atendidos no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco. Em adição, o estudo visa estabelecer a ocorrência familiar/hereditária da doença. Observou-se um predomínio da enfermidade no sexo feminino (61,1%) e maior incidência entre a segunda e a quarta décadas de vida (85,56%). A mediana de tempo entre o início dos sintomas até o diagnóstico foi de 4 anos (Q1 2; Q3 10). As principais comorbidades foram obesidade e sobrepeso (85,9%), ansiedade (42,7%), síndrome metabólica (35,1%) e hipertensão (30%). Não houve relação entre o perfil clínico-epidemiológico com a gravidade da doença. A maioria dos pacientes foi classificada, pelo escore de Hurley, em estágio II (47,8%) e estágio III (44,4%). O comprometimento na qualidade de vida foi moderado a extremamente grande em quase 80% dos casos e se correlacionou positivamente com a gravidade da doença. História familiar foi referida por 15,9% dos participantes, dos quais, um foi selecionado, juntamente com alguns de seus familiares, para a investigação de fatores genéticos associados a hereditariedade. Constatou-se, nesta família, o padrão de herança autossômico dominante e a associação com a doença de Dowling Degos. Além disso, foi identificada uma nova mutação no gene que codifica a proteína nicastrina. Os achados reforçam a importância da qualificação de profissionais de saúde da atenção básica para a identificação e tratamento adequado da doença, precocemente, e do estabelecimento de uma equipe multidisciplinar na assistência aos pacientes em Pernambuco. A identificação de nova mutação num caso hereditário pode colaborar com estudos futuros sobre a patogenia da hidradenite supurativa e da associação hidradenite supurativa e doença de Dowling Degos.Hidradenitis suppurativa is a chronic disease of the hair follicle, recurrent and debilitating, characterized by painful and deep inflammatory lesions in apocrine gland-bearing skin areas. The pathogenesis is still poorly understood and up to a third of cases have family history. It is difficult to manage, and early treatment can prevent progression to more severe stages of the condition. There are few data on hidradenitis suppurativa in Brazil and there are no publications on the disease in Pernambuco. The main objective of this study is to describe the clinical and epidemiological profile of patients with hidradenitis suppurativa assisted at the Hospital das Clínicas of the Federal University of Pernambuco. In addition, the study aims to establish the family/hereditary occurrence of the disease. There was a predominance of the disease in females (61.1%) and a higher incidence between the second and fourth decades of life (85.56%). The median time between the onset of symptoms and diagnosis was 4 years (Q1 2; Q3 10). The main comorbidities were obesity and overweight (85.9%), anxiety (42.7%), metabolic syndrome (35.1%) and hypertension (30%). There was no relationship between the clinical and epidemiological profile and the severity of the disease. Most patients were classified by Hurley's score as stage II (47.8%) and stage III (44.4%). The impairment in quality of life was moderate to extremely large in almost 80% of cases and was positively correlated with the severity of the disease. Family history was reported by 15.9% of the participants, of whom one was selected, along with some of your family members, for the investigation of genetic factors associated with heredity. In this family, the pattern of autosomal dominant inheritance and the association with Dowling Degos disease were found. In addition, a new mutation has been identified in the gene encoding the nicastrin protein. The findings reinforce the importance of qualifying primary care health professionals for early identification and appropriate treatment of the disease, and the establishment of a multidisciplinary team in the care of patients in Pernambuco. The identification of a new mutation in a hereditary case may contribute to future studies on the pathogenesis of hidradenitis suppurativa and the association hidradenitis suppurativa and Dowling Degos disease.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em Biologia Aplicada a SaudeUFPEBrasilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/embargoedAccessDermatopatiasGenéticaHereditariedadePerfil clínico e epidemiológico dos pacientes com Hidradenite Supurativa atendidos no Hospital das Clínicas da UFPE, de abril de 2019 a outubro de 2021info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPECC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45698/2/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD52ORIGINALDISSERTAÇÃO Roberta Cardoso de Siqueira.pdfDISSERTAÇÃO Roberta Cardoso de Siqueira.pdfapplication/pdf3425396https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/45698/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Roberta%20Cardoso%20de%20Siqueira.pdf305f6639e4bc247422b84f15c0bab5d9MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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