Frequência de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 em celíacos e seus parentes de primeiro grau.
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Data de Publicação: | 2022 |
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Texto Completo: | http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/handle/prefix/9820 |
Resumo: | A doença celíaca (DC) é caracterizada por ser uma desordem autoimune desencadeada pela ingestão de glúten, tendo como principal manifestação desordens a nível intestinal. Essa desordem estaria ligada a fatores genéticos, principalmente aqueles encontrados no Sistema Leucocitário Humano (HLA), classe II (HLADQ), sendo eles os alelos HLA- DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA- DQ8 (DRB1*04), responsáveis por codificar as proteínas DQ2 e DQ8. Sabe-se que esses alelos estão presentes entre 25 a 30% da população chega até 95%, e os outros 5% dos celíacos teriam desencadeado a doença devido a outros fatores genéticos, sendo assim, foi incluído o rastreamento do HLA-DQ dentre as etapas do diagnóstico da DC, utilizando-se principalmente para pacientes assintomáticos e também para rastreio de grupos de risco para DC. Portanto, o objetivo desse estudo é analisar a frequência e a prevalência dos alelos DQ2 e DQ8 em celíacos, parentes de primeiro grau e pessoas em investigação. No total das amostras coletadas, n = 78, obteve-se n=67 análises e questionários analisados, conferindo um total de 85,9% do total, sendo que deste total 37 amostras (55,2%) com diagnóstico de DC, 13 amostras de parentes de celíacos (19,4 %) e 17 amostras em investigação de DC (25,4%), e 9 amostras perdidas que não conseguimos retorno dos participantes (14,1%). Quanto aos genótipos DQ2 A, DQ2 B, DQ A+B, DQ8 e DQ2 A + B + DQ8 A dos celíacos avaliados (n=37) 23 (62%) tinham pelo menos 1 alelo, sendo DQ2 A (n=3) 13,1%, DQ2 B (n=8) 34,8%, DQ2 AB (n=12) 52,1%, já para o alelo DQ8 (n=7) 30,4% apresentavam-se positivos, e (n=11) 37,8% não apresentaram alelo nenhum. Em relação ao teste genético, a maioria das pessoas em todos os três grupos tinham pelo menos um dos alelos, entretanto, o grupo das pessoas em investigação apresentaram maior porcentagem dos alelos, com menor porcentagem de não ter os alelos estudados entre os grupos. O genótipo DQ2 AB foi o mais encontrado em todos os grupos. Os celíacos apresentaram maior número de sintomas, patologias e realização de biópsia e testes sorológicos para busca de diagnóstico correto entre os grupos, entretanto, a DC deve ser investigada nos grupos de parentes de celíacos e pessoas em investigação da doença, visto que a maioria tinha parentes celíacos e relataram sintomas e doenças relacionadas à DC, sendo classificados como grupo de risco. Mesmo que esses indivíduos não tenham sintomas clássicos de DC, a realização de biópsia é necessária pois pode-se tratar de indivíduos assintomáticos, evitando assim no futuro maiores complicação relacionados a essa patologia. |
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2023-07-26T00:42:42Z2023-07-252023-07-26T00:42:42Z2022-08-31GERVÁSIO, João Luis Ricalde. Frequência de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 em celíacos e seus parentes de primeiro grau. Orientador: Fabiana Torma Botelho. 2022. 84f. Dissertação (Mestrado em Nutrição e Alimentos) - Programa de Pós-Graduação em Nutrição e Alimentos, Faculdade de Nutrição, Universidade Federal de Pelotas, Pelotas. 2022.http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/handle/prefix/9820A doença celíaca (DC) é caracterizada por ser uma desordem autoimune desencadeada pela ingestão de glúten, tendo como principal manifestação desordens a nível intestinal. Essa desordem estaria ligada a fatores genéticos, principalmente aqueles encontrados no Sistema Leucocitário Humano (HLA), classe II (HLADQ), sendo eles os alelos HLA- DQ2 (DQA1*0501 e DQB1*0201) e HLA- DQ8 (DRB1*04), responsáveis por codificar as proteínas DQ2 e DQ8. Sabe-se que esses alelos estão presentes entre 25 a 30% da população chega até 95%, e os outros 5% dos celíacos teriam desencadeado a doença devido a outros fatores genéticos, sendo assim, foi incluído o rastreamento do HLA-DQ dentre as etapas do diagnóstico da DC, utilizando-se principalmente para pacientes assintomáticos e também para rastreio de grupos de risco para DC. Portanto, o objetivo desse estudo é analisar a frequência e a prevalência dos alelos DQ2 e DQ8 em celíacos, parentes de primeiro grau e pessoas em investigação. No total das amostras coletadas, n = 78, obteve-se n=67 análises e questionários analisados, conferindo um total de 85,9% do total, sendo que deste total 37 amostras (55,2%) com diagnóstico de DC, 13 amostras de parentes de celíacos (19,4 %) e 17 amostras em investigação de DC (25,4%), e 9 amostras perdidas que não conseguimos retorno dos participantes (14,1%). Quanto aos genótipos DQ2 A, DQ2 B, DQ A+B, DQ8 e DQ2 A + B + DQ8 A dos celíacos avaliados (n=37) 23 (62%) tinham pelo menos 1 alelo, sendo DQ2 A (n=3) 13,1%, DQ2 B (n=8) 34,8%, DQ2 AB (n=12) 52,1%, já para o alelo DQ8 (n=7) 30,4% apresentavam-se positivos, e (n=11) 37,8% não apresentaram alelo nenhum. Em relação ao teste genético, a maioria das pessoas em todos os três grupos tinham pelo menos um dos alelos, entretanto, o grupo das pessoas em investigação apresentaram maior porcentagem dos alelos, com menor porcentagem de não ter os alelos estudados entre os grupos. O genótipo DQ2 AB foi o mais encontrado em todos os grupos. Os celíacos apresentaram maior número de sintomas, patologias e realização de biópsia e testes sorológicos para busca de diagnóstico correto entre os grupos, entretanto, a DC deve ser investigada nos grupos de parentes de celíacos e pessoas em investigação da doença, visto que a maioria tinha parentes celíacos e relataram sintomas e doenças relacionadas à DC, sendo classificados como grupo de risco. Mesmo que esses indivíduos não tenham sintomas clássicos de DC, a realização de biópsia é necessária pois pode-se tratar de indivíduos assintomáticos, evitando assim no futuro maiores complicação relacionados a essa patologia.Celiac disease (CD) is characterized by being an autoimmune disorder triggered by the ingestion of gluten, with intestinal disorders as its main manifestation. This disorder would be linked to genetic factors, mainly those found in the Human Leukocyte System (HLA), class II (HLADQ), namely the HLA-DQ2 (DQA1*0501 and DQB1*0201) and HLA-DQ8 (DRB1*04) alleles. , responsible for encoding the DQ2 and DQ8 proteins. It is known that these alleles are present between 25 to 30% of the population, reaching up to 95%, and the other 5% of celiacs would have triggered the disease due to other genetic factors, therefore, HLA-DQ screening was included among the stages of CD diagnosis, being used mainly for asymptomatic patients and also for screening risk groups for CD. Therefore, the aim of this study is to analyze the frequency and prevalence of DQ2 and DQ8 alleles in celiac patients, first-degree relatives and people under investigation. In the total of samples collected, n = 78, n=67 analyzes and analyzed questionnaires were obtained, giving a total of 85.9% of the total, of which 37 samples (55.2%) were diagnosed with CD, 13 samples from relatives of celiac patients (19.4%) and 17 samples under investigation for CD (25.4%), and 9 lost samples that we could not return from the participants (14,1 %). As for the genotypes DQ2 A, DQ2 B, DQ A+B, DQ8 and DQ2 A + B + DQ8 A of the celiac patients evaluated (n=37), 23 (62%) had at least 1 allele, being DQ2 A (n=3) 13.1%, DQ2 B (n=8) 34.8%, DQ2 AB (n=12) 52.1%, while for the DQ8 allele (n=7) 30.4% were positive, and ( n=11) 37.8% did not present any allele. As for the genotypes DQ2 A, DQ2 B, DQ A+B, DQ8 and DQ2 A + B + DQ8 A of the celiac patients evaluated (n=37), 23 (62%) had at least 1 allele, being DQ2 A (n=3) 13.1%, DQ2 B (n=8) 34.8%, DQ2 AB (n=12) 52.1%, while for the DQ8 allele (n=7) 30.4% were positive, and ( n=11) 37.8% did not present any allele. Regarding genetic testing, most people in all three groups had at least one of the alleles, however, the group of people under investigation had a higher percentage of alleles, with a lower percentage of not having the alleles studied between the groups. The DQ2 AB genotype was the most found in all groups. Celiac patients had a greater number of symptoms, pathologies and biopsy and serological tests to search for a correct diagnosis between the groups, however, CD should be investigated in the groups of relatives of celiacs and people under investigation of the disease, since most had celiac relatives and reported symptoms and diseases related to CD, being classified as a risk group. Even if these individuals do not have classic symptoms of CD, a biopsy is necessary because it can treat asymptomatic individuals, thus avoiding further complications related to this pathology in the future.Sem bolsaporUniversidade Federal de PelotasPrograma de Pós-Graduação em Nutrição e AlimentosUFPelBrasilCC BY-NC-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessCIENCIAS DA SAUDENUTRICAODoença celíacaGlútenFatores genéticosAlelosDiagnósticoCeliac diseaseGenetic factorsAllelesDiagnosesFrequência de alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 em celíacos e seus parentes de primeiro grau.Frequency of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 alleles in celiac patients and their first-degree relatives.info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisBarros, Carlos Castilhos deBotelho, Fabiana TormaGervasio, João Luis Ricaldereponame:Repositório Institucional da UFPel - Guaiacainstname:Universidade Federal de Pelotas (UFPEL)instacron:UFPELORIGINALDISSERTACAO_JOAO LUIS RICALDE GERVASIO.pdfDISSERTACAO_JOAO LUIS RICALDE GERVASIO.pdfapplication/pdf2295380http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/prefix/9820/1/DISSERTACAO_JOAO%20LUIS%20RICALDE%20GERVASIO.pdf4452a8cff6e3c6216493a8d97da380e4MD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81960http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/prefix/9820/2/license.txta963c7f783e32dba7010280c7b5ea154MD52open accessTEXTDISSERTACAO_JOAO LUIS RICALDE GERVASIO.pdf.txtDISSERTACAO_JOAO LUIS RICALDE GERVASIO.pdf.txtExtracted texttext/plain138982http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/prefix/9820/3/DISSERTACAO_JOAO%20LUIS%20RICALDE%20GERVASIO.pdf.txt64431f15901b09963d6dd4beaf4002d3MD53open accessTHUMBNAILDISSERTACAO_JOAO LUIS RICALDE GERVASIO.pdf.jpgDISSERTACAO_JOAO LUIS RICALDE GERVASIO.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1283http://guaiaca.ufpel.edu.br/xmlui/bitstream/prefix/9820/4/DISSERTACAO_JOAO%20LUIS%20RICALDE%20GERVASIO.pdf.jpg4e190bd5796219c4e8511974d6ed6482MD54open accessprefix/98202023-07-26 03:00:52.963open accessoai:guaiaca.ufpel.edu.br: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Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.ufpel.edu.br/oai/requestrippel@ufpel.edu.br || repositorio@ufpel.edu.br || aline.batista@ufpel.edu.bropendoar:2023-07-26T06:00:52Repositório Institucional da UFPel - Guaiaca - Universidade Federal de Pelotas (UFPEL)false |
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