Estudo das manifestações neuropsiquiátricas e neuropsicológicas no complexo da esclerose tuberosa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cardozo, Laís Faria Masulk
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/85743
Resumo: Orientador: Prof. Dr. Sérgio Antonio Antoniuk
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spelling Pereira, Ana Paula Almeida de, 1963-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescenteAntoniuk, Sérgio Antônio, 1955-Cardozo, Laís Faria Masulk2023-12-21T12:39:10Z2023-12-21T12:39:10Z2023https://hdl.handle.net/1884/85743Orientador: Prof. Dr. Sérgio Antonio AntoniukCoorientadora: Prof. Dra. Ana Paula Almeida de PereiraTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa : Curitiba, 29/09/2023Inclui referênciasResumo: O Complexo da Esclerose Tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante (Omim: 191100) caracterizada pela formação de tumores benignos em diferentes órgãos. Sua causa está relacionada às mutações nos genes TSC1 e TSC2. Entre os órgãos mais acometidos está o cérebro, associado à ocorrência de lesões como os túberes corticais e os nódulos subependimários e à epilepsia. Para além dos sintomas físicos do CET, é frequente a presença de prejuízos comportamentais, psiquiátricos, intelectuais, acadêmicos, neuropsicológicos e psicossociais, com significativo impacto na qualidade de vida de pessoas com CET e cuidadores. Buscando chamar a atenção para estes aspectos, foi introduzido o termo Transtornos Neuropsiquiátricos Associados ao CET (TSC-associated neuropsychiatric disorders - TAND), que engloba diferentes níveis, dentre eles o da neuropsicologia. Diante desse cenário, a presente pesquisa teve o objetivo de estudar as manifestações de TAND através de um i) estudo observacional, analítico, transversal, com coleta prospectiva de dados e de um ii) estudo observacional, analítico, longitudinal, com coleta de dados em parte retrospectiva e em parte prospectiva. No primeiro foram avaliadas 44 pessoas com diagnóstico de CET, 25 (56,8%) do sexo masculino, com idades entre 6 e 44 anos. No segundo, foram avaliads 20 crianças e adolescentes entre 6 e 16 anos, 13 (65,0%) do sexo masculino. Todos provindos do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC/UFPR) e de outros centros de saúde e educação. A pesquisa foi conduzida no Centro de Neuropediatria do CHC/UFPR e envolveu i) a aplicação do TAND checklist – Lifetime (TAND-L checklist) e ii) duas avaliações neuropsicológicas compostas por instrumentos cognitivos (n=10) ou por instrumento de avaliação funcional (n=10). Foi identificada ao menos uma manifestação de TAND em 95,5% da amostra de 44 participantes. O maior número de perfis positivos foi obtido no ‘Scholastic’ cluster (n=16). Maior frequência de dificuldades foi observada quanto à ansiedade (90,0%) e funções executivas (86,4%). Não foi encontrada concordância entre as respostas ao TAND checklist, de pessoas com CET e de seus familiares. Mais da metade dos participantes (60,0%) apresentou indicativos de Deficiência Intelectual (DI). Foi observada diferença significativa quanto ao Índice de Organização Perceptual e à memória visual de curto prazo (> 1,5 DP), entre as duas avaliações. Foi identificado ganho em termos funcionais de uma avaliação para outra. O número de medicações anticrises mostrou-se como uma variável significativa para compreensão do perfil de TAND e da evolução cognitiva longitudinal, bem como variáveis relacionadas a medidas de tempo (controle das crises, idade do diagnóstico e idade da primeira avaliação). Participantes com CET e DI apresentaram maior tendência a ter manifestações de TAND e queda no desempenho em algumas habilidades cognitivas. Levanta-se a hipótese de que pessoas com CET apresentem características de Transtorno de Aprendizagem Não Verbal (TANV) e ressalta-se a importância de que as manifestações de TAND sejam sempre investigadas. O presente estudo contribuiu para preencher algumas lacunas no estudo sobre TAND. Através dele, busca-se ampliar o conhecimento sobre o CET no Brasil e alertar sobre a importância do tratamento adequado para uma melhor qualidade de vidaAbstract: Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disease (Omim: 191100) characterized by forming benign tumors in different organs. Its cause is related to mutations in the TSC1 and TSC2 genes. Among the most affected organs is the brain, associated with the occurrence of lesions such as cortical tubers and subependymal nodules and epilepsy. In addition to the physical manifestations of TSC, behavioral, psychiatric, intellectual, academic, neuropsychological, and psychosocial impairments are frequent, with a significant impact on the quality of life of people with and caregivers. Seeking to draw attention to these aspects, the term TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND) was introduced, which includes different levels, such as the neuropsychological level. Given this scenario, the present research aimed to study the manifestations of TAND through i) observational, analytical, crosssectional study, with prospective data collection and ii) observational, analytical, longitudinal study, with data collection in a retrospective and partly prospective. In the first study, 44 people diagnosed with TSC were assessed, 25 (56.8%) males, aged between 6 and 44 years. In the second study, 20 children and adolescents between 6 and 16 years old were assessed, 13 (65.0%) males. All from the "Complexo Hospital de Clínicas" of the Federal University of Paraná (CHC/UFPR) and other health and education centers. The research was carried out at the Neuropediatric Center of CHC/UFPR and involved i) the application of the TAND checklist – Lifetime (TAND-L checklist) and ii) two neuropsychological assessments composed of cognitive instruments (n=10) or a functional instrument (n=10). At least one manifestation of TAND was identified in 95.5% of the sample of 44 participants. The highest number of positive profiles was obtained in the 'Scholastic' cluster (n=16). A higher frequency of difficulties was observed regarding anxiety (90.0%) and executive functions (86.4%). No concordance was found between responses to the TAND checklist by people with TSC and their family members. More than half of the participants (60.0%) showed signs of Intellectual Disability (ID). A significant difference was observed regarding the perceptual organization index and short-term visual memory (> 1.5 SD) between the two assessments. There was an improve in functional terms from one assessment to another. The number of antiepileptic drugs was a significant variable for understanding the TAND profile and longitudinal cognitive evolution, as well as variables related to time measures (seizure control, age of diagnosis, and age of first assessment). Participants with TSC and ID were more likely to have TAND manifestations and a decrease in performance in some cognitive skills. It is hypothesized that people with TSC have characteristics of a Non-Verbal Learning Disorder and it is emphasized the importance that the manifestations of TAND are always investigated. The present study contributes to filling some gaps in the study on TAND. It seeks to expand knowledge about TSC in Brazil and raise awareness about the importance of adequate treatment for a better quality of life1 recurso online : PDF.application/pdfEsclerose tuberosaSíndromes neurocutâneasSistema nervoso - DoençasPediatriaEstudo das manifestações neuropsiquiátricas e neuropsicológicas no complexo da esclerose tuberosainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - T - LAIS FARIA MASULK CARDOZO.pdfapplication/pdf6356883https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/85743/1/R%20-%20T%20-%20LAIS%20FARIA%20MASULK%20CARDOZO.pdff30ea8a35630a9d042844a1b4c2378ceMD51open access1884/857432023-12-21 09:39:10.416open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/85743Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082023-12-21T12:39:10Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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