Diversidade alelica e haplotipica de genes HLA não-classicos e desequilibrio de ligação destes com outros onze genes do MHC, em populações indigenas e caucasoides do Parana

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Schafhauser, Cleusa
Data de Publicação: 1998
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/75724
Resumo: Orientadora: Maria Luiza Petzl-Erler
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spelling Schafhauser, CleusaUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em GenéticaPetzl-Erler, Maria Luiza, 1953-2022-05-17T19:49:49Z2022-05-17T19:49:49Z1998https://hdl.handle.net/1884/75724Orientadora: Maria Luiza Petzl-ErlerDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias BiologicasResumo: Genes HLA clássicos e não-clássicos diferem em muitos aspectos, como distribuição tecidual, função e polimorfismo. O principal objetivo deste trabalho é caracterizar o polimorfismo de genes não-clássicos de classe I, HLA-E e HLA-G, e de classe II, HLA-DMA e HLA-DMB em duas tribos indígenas, Kaingang e Guarani, e também uma amostra de caucasóides do Paraná, através de PCR-SSO. Para o loco HLA-DMA, dos quatro alelos descritos (*0101, *0102, *0103 e *0104), identificamos apenas dois (*0101 e *0102) nas duas tribos indígenas e, em caucasóides, observamos todos os quatro alelos, sendo que DMA*0101 foi sempre o mais comum. Para HLA-DMB, dos seis alelos descritos (*0101, *0102, *0103, *0104, *0105 e *NEW), observamos três alelos nas populações indígenas (*0101, *0103 e *0104) e cinco em caucasóides (*0101, *0102, *0103, *0105 e *NEW). O alelo *0103 foi o mais comum em Kaingangues e Guaranis, e em caucasóides, *0101 apresentou maior freqüência. Para o loco HLA-E, foram identificados os seguintes alelos *0101, *01031, *01032 e *blank, sendo *0101 o mais comum nas populações indígenas e *blank em caucasóides. Para o loco HLA-G, observamos nas populações indígenas cinco alelos (*01011, *01012, *01013, *0103 e *0104) dos sete descritos, sendo que *01013 só ocorre em Kaingangues. Constatamos uma alta freqüência do alelo *0103 em Kaingangues. Em Guaranis, os alelos G*01012 e *01011 foram os mais comuns, em caucasóides, foram encontrados os cinco alelos citados acima, sendo G*01011 o mais freqüente. Os alelos representados em itálico (DMB*0104 e G*01013) provavelmente foram introduzidos nessas populações por fluxo gênico de populações não-indígenas. Esses resultados indicam uma variabilidade menor dos genes analisados, principalmente para HLA-DMA e HLA-DMB nas populações indígenas quando comparadas com a amostra de caucasóides deste trabalho e também com outras populações estudadas. É interessante que os alelos ausentes nas populações indígenas apresentam baixas freqüências em caucasóides. Constatamos que a heterozigosidade é semelhante para indígenas e caucasóides e que não há evidências de seleção balanceadora. Com base em dados sorológicos e moleculares de estudos anteriores, e na análise de segregação em famílias das populações indígenas, foram construídos haplótipos estendidos, contendo os seguintes genes do MHC: HLA-G, -A, C, -B, -DRA, -DR, -DQ, TAP2, LMP7, TAP1, LMP2, -DMB e -DMA. Realizamos análises de desequilíbrio de ligação entre HLA-G com os genes de classe I clássicos; para classe II, analisamos possíveis desequilíbrios entre alelos de HLA-DMA e HLA-DMB e destes com HLA-DR, DRA, DPA1, DPB1, LMP2, LMP7, TAP1 e TAP2. Os resultados indicam que ocorre desequilíbrio de ligação nas populações indígenas mas não em caucasóides, para a maioria dos locos. O desequilíbrio de ligação observado difere entre Guaranis e Kaingangues. As diferenças de desequilíbrio de ligação entre as populações ameríndias e caucasóides, e especialmente entre as duas populações indígenas, evidenciam a atuação de mecanismos evolutivos estocásticos, principalmente deriva genética atuando sobre os genes do Complexo Principal de Histocompatibilidade humano.Abstract: Classical and non-classical HLA genes differ at tissue distribution, function, and polymorphism. The purpose of this study was therefore to describe the polymorphism of non-classical class I genes, HLA-E and HLA-G, and non-classical class II genes, HLA-DMA and HLA-DMB, in two Brazilian Indian tribes, Kaingang and Guarani, and one Caucasoid population from State of Paraná, by the polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide probes (PCR-SSO) typing method. The HLA-DMA locus has shown only 2 alleles (*0101 and *0102) in the two Indian samples, whereas all of the 4 alleles already described were identified in Caucasoids (*0101, *0102, *0103 and *0104), with DMA*0101 as the most common. Six alleles of HLADMB have been described (*0101, *0102, *0103, *0104, *0105 and *NEW) and we found three of them among the Indian populations (*0101, *0103 and *0104) and five in Caucasoids (*0101, *0102, *0103, *0105 and *NEW). Kaingang and Guarani showed, the *0103 allele as the most common, while in Caucasoids *0101 allele presented higher frequency. The alleles *0101, *01031, *01032 and *blank were identified for the HLA-E locus, with the *0101 allele being the most common in Indian populations and *blank in Caucasoids. Five alleles of the HLA-G locus were observed in Indians (*01011, *01012, *01013, *0103 and *0104) among seven described, with *01013 being detected only in Kaingang. We have found a high frequency of *0103 in Kaingang. Among Guarani the most common alleles were G*01012 and *01011 Caucasoids showed all of five alleles, with G*01011 as the most frequent. DMB*0104 and G*01013 alleles were probably introduced, in these populations by gene flow coming from non-Indian populations. These findings demonstrate a smaller variability on analysed genes, mainly in HLA-DMA and HLA-DMB within indians compared to the Caucasoid sample and to other populations. Interestingly, absent alleles among indians present low frequencies among Caucasoids. We verified a similarity of heterozygosity in Indians and Caucasoids and no evidence of balance selection. Sorological and molecular data previously reported and segregation analysis in Indian families were the basis to build extended haplotypes with the following MHC genes: HLA-G, -A, -C, -B, -DRA, -DR, -DQ, TAP2, LMP7, TAPI, LMP2, -DMB and -DMA. We performed linkage disequilibrium analysis between HLA-G with classical class I genes; possible disequilibrium for class II was analysed between HLA-DMA and HLA-DMB alleles, and these with HLA-DR, DRA, DPA1, DPBL, LMP2, LMP7, TAP 1 and TAP2. Our findings indicate that the majority of locus are in linkage disequilibrium among Indian populations, but not in Caucasoids. Linkage disequilibrium observed is not the same in Guarani and Kaingang tribes. Differences of linkage disequilibrium among Amerindian populations and Caucasoids, and specially between the two tribes, make evident the action of stochastics evolutionary mechanisms, mainly genetic drift upon the human major histocompatibility complex genes.142f. : il., tabs. ; 30 cm.application/pdfGenéticaPolimorfismo (Genetica)Indios Kaingang - ParanáIndios Guarani - ParanáGenetica humanaDiversidade alelica e haplotipica de genes HLA não-classicos e desequilibrio de ligação destes com outros onze genes do MHC, em populações indigenas e caucasoides do Paranainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALD - D - CLEUSA SCHAFHAUSER.pdfapplication/pdf16442580https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/75724/1/D%20-%20D%20-%20CLEUSA%20SCHAFHAUSER.pdf4ba473d86dc46c4f4907fdd6b9bcb34bMD51open access1884/757242022-05-17 16:49:49.067open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/75724Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-05-17T19:49:49Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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