Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2004 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPR |
Texto Completo: | https://hdl.handle.net/1884/32707 |
Resumo: | Orientadora: Enilze M. de S. F. Ribeiro |
id |
UFPR_83450f10e08b6131829152b2a60d0403 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:acervodigital.ufpr.br:1884/32707 |
network_acronym_str |
UFPR |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFPR |
repository_id_str |
308 |
spelling |
Fonseca, Aline SimonetiUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasRibeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca, 1958-2022-08-15T17:15:26Z2022-08-15T17:15:26Z2004https://hdl.handle.net/1884/32707Orientadora: Enilze M. de S. F. RibeiroMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Curso de Graduaçao em Ciencias BiológicasResumo : A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por pancitopenia progressiva, diversas malformações congênitas e predisposição às neoplasias, principalmente leucemia mielóide aguda (LMA). O diagnóstico clínico é difícil, devido à grande variabilidade fenotípica, sendo necessária a confirmação citogenética, com adição de agentes alquilantes à cultura celular que induzem o aumento do número de quebras e formação de figuras radiais características da doença. Neste estudo, de 36 pacientes analisados citogeneticamente, 13 apresentavam aberrações cromossômicas clonais, dos quais cinco as apresentavam no cromossomo 1 e foram selecionados para uma análise citogenética detalhada de acordo com os objetivos desse trabalho. A coleta do material foi realizada no Ambulatório de Hematologia ou Unidade de Transplante de Medula Óssea do Hospital de Clínicas da UFPR. Para a obtenção dos cromossomos metafásicos de células da medula óssea foi utilizado o método descrito por WILLlAMS et aI. (1984), com modificações, e analisados através do bandeamento GTG utilizando a técnica de SCHERES (1972), com modificações. Nos 13 pacientes com aberrações cromossômicas clonais, as do 1 (5/13 – 38,5%) foram as mais freqüentes. Das 36 aberrações cromossômicas clanais observadas, as do 1 (10) foram igualmente as mais freqüentes (28%). As aberrações cromossômicas não ocorreram ao acaso nos cromossomos que as apresentaram (X215 = 622,08; P<0,001). Estas informações demonstram a importância do cromossomo 1 na Anemia de Fanconi. Os pontos de quebra observados nas diferentes aberrações cromossômicas coincidiram, em geral, com os descritos na literatura e nos mesmos são identificados importantes genes envolvidos na carcinogênese humana. A ocorrência de diferentes aberrações cromossômicas em diferentes fases da doença pode resultar de um epifenômeno relacionado ao número de células analisadas, com significado prognóstico não definido.1 recurso online : PDF.application/pdfFanconi, Anemia deAnálise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconiinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALMonografia Aline Simoneti Fonseca.pdfapplication/pdf8487458https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/32707/1/Monografia%20Aline%20Simoneti%20Fonseca.pdfd8341edd9c8dc0926cb337ea8d9dd1d4MD51open accessTEXTMonografia Aline Simoneti Fonseca.pdf.txtExtracted Texttext/plain81565https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/32707/2/Monografia%20Aline%20Simoneti%20Fonseca.pdf.txtf672e2251b282b0594bb7f9d12959acaMD52open accessTHUMBNAILMonografia Aline Simoneti Fonseca.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1188https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/32707/3/Monografia%20Aline%20Simoneti%20Fonseca.pdf.jpg5d50be8e6154729e71a4fdddc14711e8MD53open access1884/327072022-08-15 14:15:26.241open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/32707Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-08-15T17:15:26Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
title |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
spellingShingle |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi Fonseca, Aline Simoneti Fanconi, Anemia de |
title_short |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
title_full |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
title_fullStr |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
title_full_unstemmed |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
title_sort |
Análise citogenética do envolvimento do Cromossomo 1 em pacientes portadores de Anemia de Fanconi |
author |
Fonseca, Aline Simoneti |
author_facet |
Fonseca, Aline Simoneti |
author_role |
author |
dc.contributor.other.pt_BR.fl_str_mv |
Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Fonseca, Aline Simoneti |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Ribeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca, 1958- |
contributor_str_mv |
Ribeiro, Enilze Maria de Souza Fonseca, 1958- |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Fanconi, Anemia de |
topic |
Fanconi, Anemia de |
description |
Orientadora: Enilze M. de S. F. Ribeiro |
publishDate |
2004 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2004 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2022-08-15T17:15:26Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2022-08-15T17:15:26Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
format |
bachelorThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/1884/32707 |
url |
https://hdl.handle.net/1884/32707 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
1 recurso online : PDF. application/pdf |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFPR instname:Universidade Federal do Paraná (UFPR) instacron:UFPR |
instname_str |
Universidade Federal do Paraná (UFPR) |
instacron_str |
UFPR |
institution |
UFPR |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFPR |
collection |
Repositório Institucional da UFPR |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/32707/1/Monografia%20Aline%20Simoneti%20Fonseca.pdf https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/32707/2/Monografia%20Aline%20Simoneti%20Fonseca.pdf.txt https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/32707/3/Monografia%20Aline%20Simoneti%20Fonseca.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
d8341edd9c8dc0926cb337ea8d9dd1d4 f672e2251b282b0594bb7f9d12959aca 5d50be8e6154729e71a4fdddc14711e8 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1813898891518541824 |