Análise Genética da persistência da lactase nas populações menonita e euro-brasileira do sul do Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Boschmann, Stefanie Epp
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/30621
Resumo: Orientadora: Profª. Drª. Iara José Taborda de Messias-Reason
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spelling Boschmann, Stefanie EppMessias, Iara José Taborda de, 1958-Boldt, Angelica Beate Winter, 1973-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna e Ciências da Saúde2020-06-22T23:35:46Z2020-06-22T23:35:46Z2012https://hdl.handle.net/1884/30621Orientadora: Profª. Drª. Iara José Taborda de Messias-ReasonCo-orientadora: Drª. Angelica Beate Winter BoldtDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 23/08/2012Bibliografia : fls. 80-97Resumo: A lactase, uma enzima ancorada na superfície dos enterócitos do intestino delgado, é responsável por clivar a lactose em componentes absorvíveis pelo intestino, a glicose e galactose. Esta enzima é essencial em recém-nascidos cuja fonte de nutrição exclusiva é o leite. A sua atividade diminui após o desmame na maioria das pessoas e, portanto, a lactase é expressa nestes indivíduos em pequena quantidade durante a vida adulta, condição chamada de hipolactasia primária ou lactase não-persistente. Entretanto, em algumas populações com uma longa história de pastoralismo e ordenha, polimorfismos foram identificados como responsáveis pela expressão elevada da lactase na vida adulta, o que caracteriza o fenótipo persistência da lactase. O polimorfimso -13910 C>T, localizado em um gene adjacente ao gene lactase (LCT), o MCM6, foi identificado como a causa da persistência da lactase em populações europeias. Entretanto, outras mutações já foram observadas em populações africanas e do Oriente Médio, como o -14010 G>C, presente inclusive na Angola, país de origem de afro-brasileiros. O objetivo desse estudo foi investigar a frequência dos polimorfismos LCT*-13910C>T e LCT*-14010 G>C nas populações menonita e euro-brasileira do sul do Brasil, bem como analisar associação entre a persistência da lactase e o hábito de ingerir leite e entre hipolactasia primária, sintomas de má-digestão da lactose e doenças gastrointestinais na população menonita. Para análise dos polimorfismos foi otimizado um método utilizando a técnica PCR-SSP e, para levantamento de dados na população menonita, foi aplicado um questionário. Incluiu-se 443 indivíduos das populações euro-brasileira e menonita, um grupo religioso que por muitas décadas viveu em colônias e com uma longa história de endogamia. Da população euro-brasileira avaliou-se 292 indivíduos, 150 (51,4%) do sexo feminino e 142 (48,6%) do sexo masculino; já da população menonita, 151 indivíduos, 78 (51,7%) do sexo feminino e 73 (48,3%) do sexo masculino. A idade entre os euro-brasileiros variou de 18 a 64, sendo que a média de idade foi de 36, enquanto que entre os menonita, de 18 a 89 anos, sendo que a média de idade foi de 43 anos. A frequência alélica de -13910T foi maior na população menonita (0,63) que na euro-brasileira (0,33), sendo que houve diferença significativa entre estes dois grupos (p < 0.000001). O hábito de ingerir leite entre os menonitas está associado à persistência da lactase, condição apresentada por 88,1% dos indivíduos de acordo com a presença do alelo -13910T. Já os sintomas de má-digestão da lactose referidos pelos menonitas poderiam estar associados a outras doenças gastrointestinais que diminuem a expressão da lactase. A frequência da persistência da lactase de 55% em euro-brasileiros está de acordo com outros estudos que investigaram este fenótipo ou o polimorfismo -13910 C>T nesta população. A variante -14010 G>C não foi observada nestes dois grupos, porém, sugere-se que seja investigada em futuros estudos com afro-brasileiros. O polimorfismo -13910 C>T é indicado como marcador para testes genéticos para hipolactasia primária na população euro-brasileira, entretanto, mais estudos são necessários para validar este teste entre outros grupos étnicos do Brasil.Resumo: A lactase, uma enzima ancorada na superfície dos enterócitos do intestino delgado, é responsável por clivar a lactose em componentes absorvíveis pelo intestino, a glicose e galactose. Esta enzima é essencial em recém-nascidos cuja fonte de nutrição exclusiva é o leite. A sua atividade diminui após o desmame na maioria das pessoas e, portanto, a lactase é expressa nestes indivíduos em pequena quantidade durante a vida adulta, condição chamada de hipolactasia primária ou lactase não-persistente. Entretanto, em algumas populações com uma longa história de pastoralismo e ordenha, polimorfismos foram identificados como responsáveis pela expressão elevada da lactase na vida adulta, o que caracteriza o fenótipo persistência da lactase. O polimorfimso -13910 C>T, localizado em um gene adjacente ao gene lactase (LCT), o MCM6, foi identificado como a causa da persistência da lactase em populações europeias. Entretanto, outras mutações já foram observadas em populações africanas e do Oriente Médio, como o -14010 G>C, presente inclusive na Angola, país de origem de afro-brasileiros. O objetivo desse estudo foi investigar a frequência dos polimorfismos LCT*-13910C>T e LCT*-14010 G>C nas populações menonita e euro-brasileira do sul do Brasil, bem como analisar associação entre a persistência da lactase e o hábito de ingerir leite e entre hipolactasia primária, sintomas de má-digestão da lactose e doenças gastrointestinais na população menonita. Para análise dos polimorfismos foi otimizado um método utilizando a técnica PCR-SSP e, para levantamento de dados na população menonita, foi aplicado um questionário. Incluiu-se 443 indivíduos das populações euro-brasileira e menonita, um grupo religioso que por muitas décadas viveu em colônias e com uma longa história de endogamia. Da população euro-brasileira avaliou-se 292 indivíduos, 150 (51,4%) do sexo feminino e 142 (48,6%) do sexo masculino; já da população menonita, 151 indivíduos, 78 (51,7%) do sexo feminino e 73 (48,3%) do sexo masculino. A idade entre os euro-brasileiros variou de 18 a 64, sendo que a média de idade foi de 36, enquanto que entre os menonita, de 18 a 89 anos, sendo que a média de idade foi de 43 anos. A frequência alélica de -13910T foi maior na população menonita (0,63) que na euro-brasileira (0,33), sendo que houve diferença significativa entre estes dois grupos (p < 0.000001). O hábito de ingerir leite entre os menonitas está associado à persistência da lactase, condição apresentada por 88,1% dos indivíduos de acordo com a presença do alelo -13910T. Já os sintomas de má-digestão da lactose referidos pelos menonitas poderiam estar associados a outras doenças gastrointestinais que diminuem a expressão da lactase. A frequência da persistência da lactase de 55% em euro-brasileiros está de acordo com outros estudos que investigaram este fenótipo ou o polimorfismo -13910 C>T nesta população. A variante -14010 G>C não foi observada nestes dois grupos, porém, sugere-se que seja investigada em futuros estudos com afro-brasileiros. O polimorfismo -13910 C>T é indicado como marcador para testes genéticos para hipolactasia primária na população euro-brasileira, entretanto, mais estudos são necessários para validar este teste entre outros grupos étnicos do Brasil.Abstract: Lactase, an enzyme anchored in the surface of bowel enterocytes, is responsible for the cleavage of lactose in glucose and galactose, which are absorbed by the intestine. This enzyme is essential for newborns, whose exclusive nutrition is milk. Its activity declines after weaning in most humans, who, therefore, express just a small quantity of lactase during adulthood (lactase non-persistence our adult-type hypolactasia). But, in some populations with a long history of pastoralism and milking, polymorphisms were identified as responsible for the phenotype lactase persistence, which means high lactase expression during adulthood. A polymorphism, -13910 C>T, located in an adjacent gene (MCM6) to the lactase gene (LCT), was identified as causative for lactase persistence in Europeans. Other mutations were further identified in other populations, for example the LCT*-14010 G>C within African groups, including groups in Angola, country from where many African-brazilians are from. The aim of this study was to investigate the frequency of the LCT*-13910 C>T and LCT*-14010 G>C polymorphisms in the Mennonite and the Euro-Brazilian populations in southern Brazil; to analyze the association between lactase persistence and the habit of milk drinking and between primary hypolactasia, symptoms of lactose intolerance and gastrointestinal diseases in the Mennonite population. A PCR-SSP based method was optimized for polymorphism analysis and data were collected from the Mennonites using a questionnaire. We included 443 individuals of the Euro-brazilian and the Mennonites populations. The Mennonites are a religious group, which lived for decades in colonies and with a long history of endogamy. We evaluated 292 individuals from the Euro-Brazilian group, including 150 (51.4%) females and 142 (48.6%) males, and 151 individuals from the Mennonite population, including 78 (51.7%) females and 73 (48.3%) males. The age between Euro-brazilians ranged between 18 to 64 years and the mean age was 36, while among the Mennonites the age ranged between 18 to 89 years and the mean age was 43. The -13910T allele frequency was much higher in the Mennonite population (0,63) than among the euro-Brazilians (0,33), and the difference between these two groups was significant (p <0.000001). The milk drinking habit among Mennonites is associated with lactase persistence, which was present in 88.1% of the subjects, according to the presence of the -13910T allele. The symptoms reported by Mennonites after milk ingestion could be associated with other gastrointestinal diseases which decrease the lactase expression. The frequency of lactase persistence among Euro-brazilians (55%) is consistent with other studies that have investigated this phenotype or the -13910 C>T polymorphism in this population. The -14010 G>C variant was not observed in these two groups, we suggest, however, to consider this polymorphism in future studies with African-brazilians. The -13910 C>T polymorphism is indicated as a genetic test marker for adult-type hypolactasia in Euro-brazilians. More studies are needed though to validate this test among other ethnic groups in Brazil.101f. : il., [algumas color]., maps., grafs., tabs.application/pdfDisponível em formato digitalDissertaçõesIntolerancia à lactosePolimorfismo genéticoHábitos alimentaresGrupos etnicosMarcadores geneticosClínica médicaAnálise Genética da persistência da lactase nas populações menonita e euro-brasileira do sul do Brasilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - D - STEFANIE EPP BOSCHMANN.pdfapplication/pdf2650485https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/30621/1/R%20-%20D%20-%20STEFANIE%20EPP%20BOSCHMANN.pdfd51db0a4db60c70953c1761d36d1ec1aMD51open accessTEXTR - D - STEFANIE EPP BOSCHMANN.pdf.txtExtracted Texttext/plain185763https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/30621/2/R%20-%20D%20-%20STEFANIE%20EPP%20BOSCHMANN.pdf.txta5529eef6affcce8c1286a8b7b07fcf6MD52open accessTHUMBNAILR - D - STEFANIE EPP BOSCHMANN.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1144https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/30621/3/R%20-%20D%20-%20STEFANIE%20EPP%20BOSCHMANN.pdf.jpg0505bbbecbc8bdbcf82362a2106fb70aMD53open access1884/306212020-06-22 20:35:46.833open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/30621Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082020-06-22T23:35:46Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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