Variabilidade dos genes SLC30A8 e LEP associada ao diabetes mellitus gestacional

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Teleginski, Adriana, 1991
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/46971
Resumo: Orientadora : Profª. Drª. Fabiane Gomes de Moraes Rego
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spelling Teleginski, Adriana, 1991Rego, Fabiane Gomes de Moraes, 1971-Alberton, Dayane, 1979-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas2020-07-20T14:33:01Z2020-07-20T14:33:01Z2017https://hdl.handle.net/1884/46971Orientadora : Profª. Drª. Fabiane Gomes de Moraes RegoCoorientadora : Profª. Drª. Dayane AlbertonDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Defesa: Curitiba, 23/02/2017Inclui referênciasResumo: A leptina, codificada pelo gene LEP, tem papel fundamental no metabolismo das reservas de energia e consistentemente tem sido associada com o risco de diabetes. O gene SLC30A8, que está relacionado com a secreção de insulina humana, codifica um transportador de zinco específico (ZnT8) para as células ? do pâncreas que torna a insulina menos susceptível à degradação. Mulheres com diabetes gestacional têm um risco moderado de desenvolver diabetes tipo 1 ou 2 após a gravidez, além de complicações para o feto. Foi investigada a associação dos polimorfismos rs7799039 (LEP) e rs13266634 (SLC30A8) em estudo do tipo caso-controle em gestantes brasileiras com diabetes gestacional (DMG, n = 134) e saudáveis (controle, n = 180). Sondas fluorescentes com PCR em tempo real (sistema TaqMan) foram empregadas na genotipagem. Os polimorfismos estavam no equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menores (raros), para o grupo controle e grupo DMG, foram respectivamente, para o gene LEP rs7799039 (alelo A) 40,3% [95%IC, 35-45] vs. 36,6% [95% IC, 31-42], P = 0,345; e para o gene SLC30A8 rs13266634 (alelo T) 27,8% [95%IC, 23-32] vs. 23,5% [18-29%], P = 0,227. As comparações das frequências genotípicas para ambos os polimorfismos não mostraram diferença significativa (P> 0,05). Os polimorfismos rs7799039 e rs13266634 não foram associados com DMG na população estudada (P> 0,05). As frequências de alelos menos comuns para ambos os polimorfismos foram semelhantes às de outras populações caucasianas. Gestantes saudáveis, portadoras do alelo T em homozigose (TT) do polimorfismo rs13266634 do gene SLC30A8 apresentaram menor concentração de creatinina e ureia, em gestantes com DMG este efeito não foi observado. Palavras-chave: Diabetes gestacional; Solute carrier family 30 (transportador de zinco), membro 8; Leptina; Suscetibilidade genética; SNPs; MutaçõesAbstract: Leptin, (LEP), plays a fundamental role in the metabolism of energy reserves and the solute carrier family 30 A8 - zinc transporter (SLC30A8) had been consistently associated with diabetes. Women with gestational diabetes have a moderate risk for developing diabetes type 1 or 2 after pregnancy, in addition to complications to the fetus. We investigated the association of the polymorphisms rs7799039 (LEP) and rs13266634 (SLC30A8) in a case-control study in Euro-Brazilians pregnant women with gestational diabetes (GDM, n = 134) and healthy (control, n = 180). Fluorescent probes and real time PCR (TaqMan system) were applied to genotyping. All polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium. The minor allele frequencies, for healthy and GDM respectively, for A-allele; LEP gene rs7799039 were 40.3% [95%CI, 35-45] vs. 36.6% [95%CI, 31-42], P=0.345; and for T-allele; SLC30A8 gene rs13266634 were 27.8% [95%CI, 23-32] vs. 23.5% [18-29%], P=0.227. Genotypes comparison for both polymorphisms showed no significative difference (P>0.05). The polymorphisms rs7799039 and rs13266634 were not associated with GDM in the studied population (P>0.05). The minor allele frequencies for both polymorphisms were similar to other Caucasians populations. Healthy pregnant women that carriers of the T allele homozygous (TT) of the polymorphism rs13266634 of the SLC30A8 gene presented lower concentration of creatinine and urea. The GDM group did not shown this effect. Key words: Gestational diabetes; Solute carrier family 30 (zinc transporter), member 8; Leptin; Genetic susceptibility; SNPs; Mutations106 f. : il. (algumas color.).application/pdfDisponível em formato digitalFarmáciaDiabetes na gravidezZincoLeptinaVariabilidade dos genes SLC30A8 e LEP associada ao diabetes mellitus gestacionalinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - D - ADRIANA TELEGINSKI .pdfapplication/pdf2969900https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/46971/1/R%20-%20D%20-%20ADRIANA%20TELEGINSKI%20.pdfe54769de0041f8a60bd6b89e95549fdaMD51open access1884/469712020-07-20 11:33:02.001open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/46971Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082020-07-20T14:33:02Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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