Análise do efeito fundador na propensão à depressão na população menonita
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Data de Publicação: | 2021 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPR |
Texto Completo: | https://hdl.handle.net/1884/76858 |
Resumo: | Orientadora: Angélica Beate Winter Boldt |
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Carvalho, Victor Leon de, 1996-Kretzschmar, Gabriela Canalli, 1997-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasBoldt, Angelica Beate Winter, 1973-2022-08-11T11:57:07Z2022-08-11T11:57:07Z2021https://hdl.handle.net/1884/76858Orientadora: Angélica Beate Winter BoldtCoorientadora: Gabriela Canalli KretzschmarMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas.Resumo : Os menonitas são um grupo anabatista cristão originado na Europa, cuja história demográfica reduziu sua diversidade genética e aumentou a agregação de doenças em famílias, por meio de pelo menos três eventos de gargalo, ao longo de cerca de cinco séculos. Vivem em comunidades isoladas, o que, somado aos efeitos gargalos que sofreram durante suas imigrações, consanguinidade e ambiente compartilhado, destaca essa população como de interesse para estudos genético-epidemiológicos. Por meio de um levantamento realizado de 2016-2020 em menonitas da Colônia Nova (CON), Witmarsum (CWI) e Curitiba (CWB) observamos que 23,4% (113/483) dos menonitas relatam diagnóstico passado/presente de depressão. Para avaliar a predisposição genética a depressão na população de CON comparou-se as variantes de 130 exomas de menonitas. Vinte e nove exomas de menonitas com depressão diagnosticada no passado ou no presente serviram de casos, e 46 exomas sem depressão diagnosticada e sem parentes de primeiro grau afetados serviram de controles. As variantes com equilíbrio de Hardy-Weinberg (p>10-6 ) e taxas de chamadas maiores que 99%, foram avaliadas a partir de regressões logísticas multivariadas (PLINKv1.09). Setenta e quatro variantes distribuídas em 26 genes foram associadas a um efeito dominante com depressão (p<0,01). A frequência alélica de 31 das variantes diferiu significativamente das de europeus não finlandeses, consistente com um efeito fundador. Cinco variantes foram encontradas em três genes previamente associados à depressão, OLMF4, GRIK2 e MEF2C, sendo o segundo gene também associado a habilidade matemática e ao transtorno obsessivocompulsivo (TOC), e o terceiro à epilepsia e deficiência intelectual. Dentre as 74 variantes associadas, se destaca o SNP rs28379706 do gene PLXNB2 (plexina B2), um polimorfismo que rompe um sítio CpG e está associado com a redução da expressão do gene no hipotálamo. Em conclusão, embora o tamanho amostral seja reduzido, a avaliação de variantes de exoma em uma população geneticamente isolada não só confirmou associações já conhecidas, como apontou para genes previamente não associados com a depressão. Estas associações devem ser confirmadas por ensaios funcionais e aumento da amostragem nesta população e na população miscigenada brasileira, com diagnósticos mais precisos, em futuro próximo.1 recurso online : PDF.application/pdfGenéticaPolimorfismo (Genetica)Menonitas - Curitiba (PR)DepressãoAnálise do efeito fundador na propensão à depressão na população menonitainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALVICTOR LEON DE CARVALHO.pdfapplication/pdf1214815https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/76858/1/VICTOR%20LEON%20DE%20CARVALHO.pdf386359a419d16fddf9d7f8324edb07edMD51open access1884/768582022-08-11 08:57:07.122open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/76858Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-08-11T11:57:07Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false |
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