Triagem neonatal para hemoglobinas estruturais no Estado do Paraná e aconselhamento genético para os pais dos heterozigotos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sant'Anna, Anna Letícia
Data de Publicação: 2001
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: http://hdl.handle.net/1884/40701
Resumo: Orientadora: Mara Albonei Dudeque Pianovski
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spelling Sant'Anna, Anna LetíciaUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Sociais AplicadasPianovski, Mara Albonei Dudeque2015-12-18T16:16:12Z2015-12-18T16:16:12Z2001http://hdl.handle.net/1884/40701Orientadora: Mara Albonei Dudeque PianovskiDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da SaúdeResumo: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais frequentes nas populações humanas, afetando cerca de 250 milhões de pessoas em todo o mundo. Atingem frequências altas em populações africanas e entre afro-descendentes, com uma incidência de homozigotos SS de 1 a 3:1.000 nascimentos. Em decorrência da composição étnica das populações brasileiras, também são frequentes no Brasil, atingindo importância em nível de saúde publica. Objetivo: Realizar triagem neonatal para detectar hemoglobinopatias variantes, estabelecer um programa de consulta genética para os progenitores das crianças portadoras do traço falciforme, determinar a constituição racial dos heterozigotos para a Hb S e averiguar os riscos e benefícios da consulta genética. Método e Resultados: No período de agosto a dezembro de 2000, a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional de Curitiba realizou 7.956 exames em crianças nascidas em 32 cidades de todo o Paraná, usando o método de focalização isoelétrica. Destas, 100 (1,26 %) são heterozigotas para a hemoglobina S, 29 (0,36%) para a Hb C, 4 (0,05%) para a Hb D e 1 (0,01%) para a Hb G. Não foram detectados homozigotos na amostra estudada. As famílias das crianças portadoras do traço falciforme foram convocadas por uma carta-convite acrescida de uma cartilha explicativa para participar de uma consulta de aconselhamento genético. Oitenta e oito (85 %) responderam ao convite: 22 (25%) por carta, 66 (75%) foram reconvocadas por telefone. Antes do inicio do aconselhamento genético, aplicou-se um questionário com o intuito de avaliar a compreensão do tema pela cartilha e a necessidade da consulta para esclarecimento. Cento e cinquenta e cinco progenitores compareceram a consulta e 149 responderam ao questionário (85 mães e 64 pais). A analise dos resultados mostrou que 67,8% das pessoas compreenderam a mensagem fornecida através da cartilha quanto ao modo de transmissão do traço falciforme, ausência de manifestações clinicas e necessidade de orientação para os filhos no futuro, sendo que muitos apresentaram duvidas quanto a possibilidade de tratamento para o traço falciforme. Conclusões: A frequência das hemoglobinas variantes na amostra e menor que a encontrada em muitos Estados brasileiros como Bahia, Minas Gerais e São Paulo, refletindo a constituição racial do povo paranaense, resultante em sua maior parte, da contribuição de povos europeus. O numero de hemoglobinas variantes, embora pequeno, justifica a implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, principalmente porque a detecção destes indivíduos permite orienta-los e divulgar as informações na comunidade. A cartilha tem valor por servir como um meio facilitador na compreensão do assunto. Embora o aconselhamento genético possa acarretar riscos, quando estes ocorreram, nao foram graves, sendo atenuados na consulta medica.Abstract: Hemoglobinopathies (Hgp) are the most common congenital genetic disorders, affecting over 250 million people around the world. The incidence is high among the African population and their offsprings, where the SS homozygous incidence is 1-3 in 1000 newborns. Due to the ethnical composition o f the Brazilian population, their incidence is also high and their importance reaches levels o f public health concern. Objectives: To implement a neonatal screening in order to detect Hgp in the State o f Parana, to stablish a program for genetic counseling o f the parents o f children with sickle cell trait (set), to determine the racial constitution for the Hb AS subjects and to evaluate the risks and benefits o f genetic counseling. Methods and Results: From August to December 2000, a total o f 7956 newborns o f 32 cities o f the State o f Parana were screened for Hgp at the Laboratory o f the FEPE. Isoelectric focusing method was employed. There were 100 (1.26%) heterozygous for Hb S, 29(0.36%) for Hb C, 4 (0.05%) for Hb D and, 1(0.01%) for Hb G. There were no homozygous detected in this study. All heterozygous children had their parents invited for a genetic counseling by a letter with the test result plus an educational brochure. Eigthy eight (85%) families answered the invitation and among these 22 (25%) needed a letter and 66 (75%) a phone reinvitation. Before the genetic consult, the parents were invited to answer a questionary in order to evaluate the understanding through the educational material and the importance o f the consultation to clarify the issue. One hundred fifty five progenitors came to consultation and 149 answered to the questionary (85 mothers and 64 fathers). The result's analysis showed that 67.8% o f them had understood the message by the educational material about the mode o f transmission' o f set, its lack o f clinical manifestation and the needs for further offsprings communication. Some o f them had doubts regarding the possibilities o f set treatment. Conclusions: The incidence o f Hgp in this study is lower than the observed incidence in others States o f Brazil such as Bahia, Minas Gerais and Sao Paulo, probably due to local European immigration. In spite of low incidence o f Hgp, the neonate screening is justified by the opportunity to give parents counseling and consequently education for the community. The educational brochure is useful in order to facilitate the comprehension of information. The risks due to the genetic counseling were not relevant in this study and were attenuated during the medical consultation.2 v. : il., grafs.,tabs. ; 30cm.application/pdfDisponível em formato digital.PediatriaTriagem neonatal para hemoglobinas estruturais no Estado do Paraná e aconselhamento genético para os pais dos heterozigotosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 1.pdfapplication/pdf5852999https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/40701/1/D%20-%20ANNA%20LETICIA%20SANTANNA%20-%20VOL.%201.pdfdcb416a46295904a6bcd9840ee834238MD51open accessD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 2.pdfapplication/pdf5757537https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/40701/2/D%20-%20ANNA%20LETICIA%20SANTANNA%20-%20VOL.%202.pdf5417432ebf86de19d471ee7f3daa67cfMD52open accessTEXTD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 1.pdf.txtD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 1.pdf.txtExtracted Texttext/plain308254https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/40701/3/D%20-%20ANNA%20LETICIA%20SANTANNA%20-%20VOL.%201.pdf.txtd32f22bff283dd79a72e312239ec0a6dMD53open accessD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 2.pdf.txtD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 2.pdf.txtExtracted Texttext/plain251477https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/40701/4/D%20-%20ANNA%20LETICIA%20SANTANNA%20-%20VOL.%202.pdf.txtf37f1a567fadebce12774ab77cb9c8dcMD54open accessTHUMBNAILD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 1.pdf.jpgD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 1.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1283https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/40701/5/D%20-%20ANNA%20LETICIA%20SANTANNA%20-%20VOL.%201.pdf.jpg1cd20d7d9e905e917ca2e7450422805aMD55open accessD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 2.pdf.jpgD - ANNA LETICIA SANTANNA - VOL. 2.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1289https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/40701/6/D%20-%20ANNA%20LETICIA%20SANTANNA%20-%20VOL.%202.pdf.jpg2db634be342d83313cfaea8a0cf8dcd7MD56open access1884/407012016-04-07 11:06:03.891open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/40701Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082016-04-07T14:06:03Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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