Associação entre polimorfismos do gene FCN3 da via das lectinas do complemento com o pênfigo foliáceo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bumiller-Bini, Valéria, 1994-
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/41639
Resumo: Orientadora: Angelica Beate Winter Boldt
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spelling Bumiller-Bini, Valéria, 1994-Andrade, Fabiana Antunes de, 1981-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasBoldt, Angelica Beate Winter, 1973-2022-09-16T17:23:45Z2022-09-16T17:23:45Z2015https://hdl.handle.net/1884/41639Orientadora: Angelica Beate Winter BoldtCoorientadora: Fabiana Antunes de AndradeMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasResumo : Pênfigo foliáceo (PF) é uma doença autoimune e endêmica no Brasil, caracterizada pela presença de autoanticorpos que reconhecem glicoproteínas dos queratinócitos, levando à ativação do sistema complemento e resultando na formação de bolhas. A ficolina-3 (FCN3) reconhece resíduos acetilados, possivelmente expostos durante o processo acantolítico, e ativa a via das lectinas do complemento. Neste estudo, 105 amostras de pacientes com PF e 169 controles foram genotipados por PCR sequência-específica (PCR-SSP) para três polimorfismos de FCN3: +1637delC no exon 5 (rs532781899), o qual causa uma alteração de quadro-de-leitura (p.Leu106SerfsTer65) e gera uma proteína truncada, +3524_+3532del3532TATTTGGCC no intron 5 (rs28362807) e +4479C>A no intron 7 (rs4494157). Os níveis séricos da proteína foram mensurados em 68 controles por ensaio ELISA. Identificaram-se seis haplótipos: CdelC, CinsA, CinsC, DelinsA, DeldelC, DelinsC. A sua distribuição genotípica apresentou-se de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Após correção para idade e grupo étnico, portadores do haplótipo CinsA apresentaram-se associados com a resistência à doença (OR=0,44, p=0,007), assim como heterozigotos CdelC/CinsA (OR=0,49, p=0,028), e houve associação entre homozigotos CdelC/CdelC e susceptibilidade à mesma (OR=2,06, p=0,013). Observou-se também que indivíduos CinsA/CinsA apresentam uma concentração maior de FCN-3 no soro que CDelC/CDelC e DelC/InsA (médias 38626 vs. 20233 µg/mL e 26211 µg/mL, respectivamente, p=0,015). A concentração foi muito inferior nos indivíduos heterozigotos para a deleção no exon 5 (C/del) do que nos livres da deleção (C/C), apresentando medianas de 2648 e 18320 ng/mL, respectivamente (p=0,0014). Houve correlação negativa entre FCN-3 e FCN-2 (Spearman R=-0,40, p=0,026) e também entre FCN-3 e MASP-3, um antagonista da via (Spearman R=-0,50, p=0,002). Este é o primeiro trabalho a relatar uma associação com haplótipos de variantes intrônicas de FCN3 com uma doença. A associação pode ser devido a alterações no processamento do pré-mRNA, causada pelas variações intrônicas que flanqueiam o exon 4, mas provavelmente não a um efeito carona, uma vez que não foram encontrados polimorfismos ligados no grupo afrodescendente. Logo, polimorfismos de FCN3 parecem regular a concentração da proteína no soro e a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo.1 recurso online : PDF.application/pdfExigências do sistema: Adobe Acrobat ReaderPenfigoPolimorfismo (Genetica)Associação entre polimorfismos do gene FCN3 da via das lectinas do complemento com o pênfigo foliáceoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALMONOGRAFIA VALERIA BUMILLER BINI.pdfapplication/pdf1188259https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/41639/1/MONOGRAFIA%20VALERIA%20BUMILLER%20BINI.pdf2d4c9d948a49a9233f3b73a5640d60c6MD51open accessTEXTMONOGRAFIA VALERIA BUMILLER BINI.pdf.txtExtracted Texttext/plain74581https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/41639/2/MONOGRAFIA%20VALERIA%20BUMILLER%20BINI.pdf.txtd8ef18cedda2eec5841e0210ef830d48MD52open accessTHUMBNAILMONOGRAFIA VALERIA BUMILLER BINI.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1177https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/41639/3/MONOGRAFIA%20VALERIA%20BUMILLER%20BINI.pdf.jpg7f66c5b0edbc9655f1647298c054cd36MD53open access1884/416392022-09-16 14:23:45.701open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/41639Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-09-16T17:23:45Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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